Klippel-Trenaunay Sendromu

Klippel-Trenaunay sendromu; kapiller-lenfatifovenöz malformasyondur. Bir ya da daha fazla kol ve bacakta, yumuşak doku ve iskelet sisteminde büyüme ile birliktedir. Kapiller malformasyonlar, çok sayıda harita şeklinde yamalar tarzında damarsal malformasyonlar olarak gözlenmektedir. Sıklıkla uyluk ön-yan ve kalçada, ayrıca gövdede görülür. Genişlemiş venöz yapılar, lenfatik sistemin hipoplazisi ya da anomalileri görülmektedir.

Proteus Sendromu

Bu sendromda; yumuşak doku benleri, lipomlar, birçok tümör, anormal iskelet sistemi büyümeleri, göz, akciğer ve böbrek anomalileri gözlenmektedir. Asimetrik büyüme ve yumuşak doku değişiklikleri doğumla gözlenmez, sonradan yaşla birlikte gelişir.

Maffucci Sendromu

Deriden kabarık venöz anomaliler, kemik egzostozları ve enkondromatozis gözlenmektedir. Belirtiler çocukluk dönemine kadar gözlenmez. İlk belirtiler enkondromatozistir ve sıklıkla uzun kemiklerin epifiz ve metafizlerinde görülür. Venöz lezyonlar 4-5 yaşlarında gözlenmektedir. Yumuşak, deriden kabarık, mavimsi lekeler şeklinde, sıklıkla el ve ayak parmaklarında görülür. Özellikle kol ve bacaklarda kemiklerde venöz anomaliler gözlenmektedir. Benzer venöz anomaliler leptomeninks ve sindirim sisteminde de görülür. Hastaların %20-40'ında kondrosarkom ve iskelet sistemi dışı malign dejenerasyonlar gözlenmektedir.

Parkes-Weber Sendromu

Kapiller-arteriyel-venöz malformasyon doğumla birlikte görülmektedir. Deride ısı artışı ile kendini gösterir. Bacaklarda kollardan daha sık görülür. Harita şeklinde, pembe renkte, deri seviyesinde lekeler görülür ve bunlar zamanla büyümektedir.

Bannayan-Riley-Ruvalcaba Sendromu

Motor ve konuşma fonksiyonlarında gelişme geriliği, vücudun üst kısmında miyopati, makrosefali, pigmente penil maküller, ince ve kalın bağırsakta polipler, deri altında lipomlar ve Haşimoto tiroiditi vardır. Damarsal anomaliler, küçük deri nodüllerinden kas ve iskelet içerisinde arteriyovenöz malformasyonlara kadar değişmektedir. Otozomal dominant (AD) geçişlidir.

Tedavi

Bacak uzunlukları 2 yaşında ölçülmelidir. Eğer 1,5 cm'den fazla bir fark varsa, sonradan bu uzunluk farkına bağlı skolyoz gelişimini azaltabilmek için özel yükseltilmiş ayakkabılar kullanılmalıdır. 3-4 yaşlarında Doppler ultrason yapılmalıdır. Elastik kompresler ve varis çorapları bacaklar için önerilmektedir.

• Skleroterapi

• Cerrahi işlemler yapılabilir.