Genetik Geçişli Cilt Hastalıkları
Hemoglobin, Porfirinler
Hemoglobin: Yapısı ve Fonksiyonları Hemoglobin, kırmızı kan hücreleri (eritrositler) içinde...
Porfiria, Porfiri, Porhyria hastalığı
Porfiriler, kırmızı kan hücreleri olan eritrositlerde bulunan porfirin-hem biyosentezi işlemindeki...
Epidermolizis Bülloza (EB)
Epidermolizis Bülloza (EB), deri ve mukoza zarlarında (ağız içi, genital bölge, gözler, burun,...
Genetik Geçişli Cilt Hastalıkları, Genodermatozlar
Derimizin rengi, yapısı, fiziksel ve kimyasal travmalara, mikroorganizmalara verdiği tepkiler ve...
Pilar Keratoz, Keratosis Pilaris (Tavuk Derisi Hastalığı)
Cilt hücreleri olan keratinositlerin çoğalması ve farklılaşması sürecine keratinizasyon denir. Kıl...
İktiyozis, Balık Pulu Hastalığı
İktiyozis, genetik olarak doğuştan ya da sonradan gelişebilen bir grup cilt hastalığını ifade...
Avuç içleri ve Ayak tabanlarında Keratoderma, Kalıtsal palmoplantar keratoderma
Keratoderma ve Palmoplantar Keratoderma (PPK) Keratoderma, derinin nasırlaşması ve kalınlaşması...
Nörofibromatozis
Von Recklinghausen Hastalığı (Nörofibromatozis ) Nörofibromatozis, aynı zamanda Von...
Tuberosklerozis, Epiloia
Tüberosklerozis (TS) Tüberosklerozis (TS), merkezi sinir sistemi, deri, iç organlar ve...
Kseroderma Pigmentozum
Kseroderma Pigmentozum: UV Işınlarına Aşırı Duyarlılık Hastalığı Kseroderma...
Ektodermal Displazi
Ektodermal displazi (ED), embriyonik gelişim sırasında ektoderm tabakasından köken alan deri, saç,...
Darier Hastalığı
Darier hastalığı, otozomal dominant geçişli yaygın bir genetik deri hastalığıdır. Ancak, ailede...
Hailey Hailey Hastalığı, Ailesel Kronik Pemfigus
Hailey-Hailey Hastalığı, aynı zamanda ailesel benign kronik pemfigus olarak da bilinir. Vücudun...
Porokeratozis
Porokeratoz, deri hücreleri olan keratinositlerin farklılaşma ve çoğalma süreçlerinde...
Pityriasis Rubra Pilaris
Pityriasis rubra pilaris (PRP) vücutta yaygın yada plaklar şeklinde kırmızı bir zeminde...
Pakionişi Konjenita
Pakinonişi konjenita, Jadassohn-Lewandowsky sendromu olarak da bilinir ve otozomal dominant...
Tırnak Diz Kapağı Dirsek Sendromu
Tırnak, Patella, Dirsek Sendromu (TPDS), aynı zamanda Nail-Patella-Elbow sendromu olarak da...
İnkontinansi Pigmenti
İnkontinentia pigmenti (İP), Bloch-Sulzberger Sendromu olarak da bilinen nadir, sistemik bir...
Ehler Danlos Sendromu
Ehler-Danlos Sendromu (EDS) Ehler-Danlos Sendromu (EDS), vücuttaki yumuşak dokuyu etkileyen,...
Kutis Laksa
Kutis laksa (KL); dermatomegali ve jeneralize elastolizis gibi isimlerle de bilinen, derideki...
Psödoksantoma Elastikum
Psödoksantoma Elastikum (PKE), 100.000 doğumda bir görülen, deri, göz ve kalp-damar sistemini...
Kutis Vertisiz Gyrata
Kutis Verticis Gyrata (CVG), nadir görülen ve iyi huylu genetik geçişli olabilen bir cilt...
Aplazia Kutis Konjenita
Konjenital aplazia kutis (AKK), vücudun belirli bölgelerinde veya yaygın olarak doğuştan deri...
Piabaldizm
Piebaldizm, melanositlerin embriyonik göçünde yaşanan bir problem sonucu ortaya çıkan, deri ve...
Fenilketonüri
Fenilketonüri (FKU), otozomal resesif kalıtsal bir metabolizma hastalığıdır. Kanda fenilalanin...
Filoid Hipomelanoz (Phylloid Hypomelanosis), Pigment Mozaiği
Filoid Hipomelanoz (Phylloid Hypomelanosis) Filoid hipomelanoz, vücutta doğuştan gelen...
Goltz Sendromu, Fokal Dermal Hipoplazi
Goltz Sendromu, embriyonik gelişimin her üç tabakasını (ektoderm, mezoderm, endoderm) da...
Child Sendromu
CHILD sendromu, X'e bağlı dominant bir hastalıktır ve genellikle erkekler için ölümcül...
