Cilt hücreleri olan keratinositlerin çoğalması ve farklılaşması keratinizasyon olarak tanımlanmaktadır. Deride kıl folliküllerindeki keratinositlerin keratinizasyon bozuklukları "folliküler keratinizasyon hastalıkları" olarak bir grup hastalığı tanımlamaktadır. Keratozis pilaris, foliküler keratinositlerin farklılaşma ve keratinizasyon bozukluklarının yaygın görülen en hafif klinik şeklidir. Her ırktan insanı etkileyen ve dünya çapında görülen çok yaygın bir rahatsızlıktır. Her iki cinsiyet eşit görülürken, kadınlar erkeklerden klinik olarak daha fazla etkilenmektedir. Tüm ergenlerin %50-80'ini ve tüm yetişkinlerin yaklaşık %40'ını etkilemektedir. Keratozis pilarisli bireylerin çoğu, hastalıklarının veya tedavilerinin mevcut olduğunun farkında değildir.

 

Klinik olarak kıl yapılarına uyan deriden küçük papüller, kabarmalarla ve folliküler tıkaçlarla karakterizedir. Bu papüllerin foliküler açıklıkta aşırı keratin birikiminden kaynaklandığı düşünülmektedir. Dikkatli bakıldığında, içerisinde cilt yüzeyine ulaşamayan keratin kalıntılarının altında sıkışan küçük kıvrılmış kıllar, üzerinde hafif kepeklenme ile kuru deri görülebilmektedir. Cilt yüzeyinden çıkıntı yapan boynuzsu tıkaçlar, temas edildiğinde pürüzlü zımpara kağıdı benzeri bir yüzey oluşturur. Hastaların bir kısmında kaşıntı olabilmektedir. Bu klinik görünüm, cilt tüyleri yolunmuş kaz ya da tavuk derisine benzemektedir. Aslında soğukta ürpermiş deri görünümü daha güzel bir tanımlamadır. Kol ve bacakların dış kısmında, yüzde, kalçada ve nadiren gövdede görülmektedir. Çocuklarda, özellikle yanaklar olmak üzere, yüz lezyonları görülebilir. Klinik bulgular yukarıda tanımlanan kısıtlı birkaç vücut bölgesinde ya da tüm vücutta yaygın olabilmektedir. Keratosis pilariste tipik cilt döküntüleri etrafında kızarıklık (eritem) saptanırsa buna “keratosis pilaris rubra” denilmektedir. Bazen bu klinik formda folliküler tıkaç olmadan sadece eritem gözlenebilmektedir. Keratosis pilariste döküntüler etrafında eritem yok, sadece folliküler tıkaç ve kepeklenme varsa buna “keratosis pilaris alba” denilmektedir.

 

Klinik görünüm kışın daha belirgin olmakta, yaz dönemlerinde azalmaktadır. Genellikle 2-3 yaş civarında başlayan klinik tablo, 16-20 yaş civarında kendiliğinden düzelmekte, küçük vücut bölgesi tutulumu ile azalmakta ya da yaşam boyu devam edebilmekte, hatta yaşla birlikte daha da artmaktadır. Gebelikte hormonal değişimlerle yeni başlayan ya da klinik formu ağırlaşan hastalar bildirilmiştir.

Kaşıntı dışında hastaları daha çok istenmeyen klinik estetik görünüm rahatsız etmektedir.

Keratosis pilaris'in değişken penetranslı otozomal dominant kalıtım gösterdiği düşünülmektedir. Etkilenenlerin %50-70'inde genetik yatkınlık bulunmaktadır. Son yıllarda kromozom 18'in kısmi monozomisi ile bir ilişki olduğuna dair kanıtlar bulunmuştur ve bu da 18p bölgesindeki genlerin foliküler keratinizasyonu ve sebase bez yapılarının oluşumunu düzenlediğini göstermektedir.

Keratosis pilaris, VitB12 eksikliklerinde, tiroid hormon yetersizliklerinde, Cushing hastalığında, Down ve Noonan sendromlu bireylerde ve kortizon tedavilerinde ortaya çıkmaktadır. Keratosis pilaris ayrıca, dirseklerde, uyluklarda ve kalçalarda komedon benzeri keratotik papüller olarak görülen ve bitişikteki cildin pullu ve pigmentli olduğu A vitamini eksikliği olan phrynoderma ile de ilişkilendirilmiştir. Ayrıca hastaların yaklaşık %30-50'sinde keratosis pilaris, iktiyozis veya atopik dermatit pozitif aile öyküsü bulunduğundan, aile öyküsü hakkında bilgi almak önemlidir.

Pilar Keratozis'in Tedavisi

Pilar keratozun kesin bir tedavisi yoktur ve aslında tedavi gerekli değildir. Ancak hastalar, kozmetik görünümde iyileşme istiyorlarsa, seçilebilecek birkaç tedavi uygulanabilir. Hastalık kronik olduğundan ve yaşla azaldığı için tedavinin sürekli olması gerekir.

Hastalarda ilk yapılması gereken, cilt temizliğinde sabun kullanılması, uzun ve sıcak küvet banyoları ve havanın nemsiz olması gibi cildi kurutan faktörlerin azaltılmasıdır. İlk olarak cilt çok iyi nemlendirilmelidir. Nemlendiriciler aynı zamanda keratolitik yani cildin üst tabakasını hafif soyucu olmalıdır. Bu nedenle içeriklerinde nemlendiriciler dışında laktik asit, salisilik asit ve üre bulunmalıdır. Örneğin, %2 salisilik asit ve %20 üre içeren iyi bir nemlendirici seçeneğidir. Bunlara yanıt alınamadığında retinoid içeren kremler kullanılabilir. Çok fazla eritem ve reaksiyon varsa, kısa süreli kortizon içerikli kremler bu alanlara uygulanabilir. Kliniği şiddetli olgularda sistemik sentetik A vitaminleri kullanılabilir.

Nd:YAG lazer ve CO2 lazerler etkin klinik sonuçları ile kullanılmaktadır.  Daha detaylı bilgi için...

Keratosis pilarisin klinik varyantları tanımlanmıştır. Keratosis pilaris atrofikans, eritromelanosis follikularis faciei et colli, keratosis rubra pilaris ve folliküler iktiyozis gibi varyantlar mevcuttur. Bu varyantların ekarte edilmesi için özellikle kaşlar ve kafa derisi dahil tüm vücut muayenesi ile değerlendirilmesi önemlidir; özellikle kaş, saç dökülmesi ve atrofik skarların varlığına dikkat edilmelidir.

Keratosis Pilaris Atrofikans

Keratosis Pilaris Atrofikans, keratosis pilarisinin klinik varyantıdır ve bir grup ilişkili hastalığı tanımlamaktadır. Keratosis pilarisinin klinik bulgularına ek olarak kıl, saç ve kaş kayıpları ile atrofik skarlar görülmektedir. Bu grupta keratosis pilaris atrofikans faciei (ulerythema ophryogenes olarak da bilinir), atrophoderma vermiculatum, folliculitis spinulosa decalvans ve keratosis follicularis spinulosa decalvans yer almaktadır. Tüm formlarda ortak olan klinik özellikler arasında yüzün, özellikle de kaşların dış kısımlarının ve yanakların klinik tutulumu, bu alanlarda belirgin eritem ve saç/kaş/kıl kaybıyla birlikte atrofik skarlar bulunmaktadır.

Keratosis pilaris atrofikans'ta foliküler infundibulumun anormal keratinizasyonu, büyüyen saç gövdesinin tıkanmasına ve inflamasyona neden olur. Kronik inflamasyon folliküllerde fibrozise, saç kökünde atrofiye ve kalıcı kıl/saç kayıplarına, alopesiye yol açmaktadır. Foliküler keratinizasyonu düzenleyen kromozom 18p üzerindeki genlerin neden olabileceği düşünülmektedir. Otozomal resesif keratosis pilaris atrofikans'ın desmoglein 4 genindeki bir mutasyona bağlı olduğu gösterilmiştir.

• Ulerythema ophryogenes (ophryo; ön eki kaş anlamına gelir), aynı zamanda "keratosis pilaris atrophicans faciei" olarak da adlandırılır. Keratosis pilaris atrofikansın alt grubudur. Öncelikle kaş bölgelerini tutar, atrofiye ve kaşların kaybına neden olur. Genellikle genetik geçişli olmadan sporadik bir hastalık olarak ortaya çıkabileceği gibi, otozomal dominant kalıtım ile geçiş rapor edilmiştir. Tipik olarak yaşamın ilk aylarında, kaşların dış kısmını kapsayan eritem ve minik keratotik foliküler papüllerle başlar. Zamanla kaşlarda kalıcı dökülmeler meydana gelir. Klinik olarak şakaklara, yanaklara ve alına yayılarak yüzde kalıcı eritem ile sonuçlanabilir. Etkilenen alanlar dokunulduğunda pürüzlü hissedilebilir. Zamanla genellikle ergenlikten sonra iyileşir, ancak kaşların kaybı ve bunun sonucunda ortaya çıkan atrofik skarlar kalıcıdır. Ulerythema ophryogenes, Noonan sendromu, Rubinstein-Taybi sendromu, Cornelia de Lange sendromu, kardiyofasyokutanöz sendrom ve kromozom 18p delesyonu gibi çeşitli konjenital sendromların bir belirteci olarak kabul edilir. İnce ve kıvırcık saçlarla karakterize edilen bir grup otozomal dominant saç gövdesi bozukluğu olan yünlü saç hastalıkları ile ilişkisi rapor edilmiştir. Ciddi bir estetik problemdir. Pulsed dye lazerler, Nd:YAG lazer ve fraksiyonel CO2 lazer tedavileri ile kaş ekimleri ile estetik olarak iyi sonuçlar alınmaktadır.

•  Atrophoderma vermiculatum, keratosis pilaris atrophicans'ın nadir bir formudur. Yanaklar ve kulak ön kısmında eritemli zeminde zamanla bal peteği şeklinde foliküler çöküntülere, atrofik skarlara dönüşen hiperkeratotik foliküler papüller ile karakterize edilir. Genellikle çocukluk döneminde başlar ve ergenliğe kadar ilerler. Bu klinik formunda kaşlar, kirpikler ve saçlı deride tutulum olmaz ve bunlar korunur. Atrophoderma vermiculatum Rombo sendromu(yüzde foliküler atrofi, çok sayıda milia, hipotrikoz, siyanozlu periferik vazodilatasyon, trikoepitelyomalar ve bazal hücreli karsinom gelişimine yatkınlık ile karakterize genetik bir sendrom) ve Loeys-Dietz sendromu( atrophoderma vermiculatuma ek olarak transforme edici büyüme faktörü-beta reseptör genindeki (TGFBR) mutasyonların neden olduğu, çoklu iskelet anomalileri ve dismorfik yüz özellikleri ile nadir bir otozomal aort anevrizması ile sendromu olan  ile karakterize bir sendrom) ilede ilişkilendirilmiştir.

• Keratosis follicularis spinulosa dekalvans: keratosis pilaris atrophicans'ın nadir bir formudur. X kromozomuna bağlı olarak resesif dominant genetik geçişli (Xp21.13–p22.2 geni foliküler özellikler, derinin hiperkeratozu ve kornea distrofisi ile ilişkilidir) ya da genetik geçişli olmayan sporadik olarak ortaya çıkabilmektedir. Klinik bulgular doğumda mevcut değildir ve genellikle erken çocukluk döneminde görülmektedir. Klinik şikayetler kadın taşıyıcılarda kuru cilt, minimal foliküler hiperkeratoz ve ayak tabanında hafif hiperkeratoz şeklinde kendini göstermektedir; ancak göz bulguları yoktur. Keratosis follicularis spinulosa dekalvans'ta hastalık sıklıkla saçlı deri, kaşlar, kirpikler, yanaklar, burun, boyun ve el sırtında ortaya çıkmakta, başlangıçta foliküler papüller gözlenmektedir. Zamanla yerleşim yerinde saç, kaş ve kirpiklerde dökülmelere neden olmaktadır. Dökülmeler sıklıkla skar bırakan yani izi kalan alopesi şeklindedir. Hastalarda sıklıkla göz kuruluğu ve fotofobi ile görülür. Saçlı deride keratotik foliküler papüller ve sonrasında ilerleyici skarlar ile alopesi gelişmekte, bu da folikülit dekalvans olarak tanımlanmaktadır. Saçlı deri dışında tutulum alanlarında keratosis pilaris atrophicans'a ait foliküler hiperkeratoz, saç gövdelerinde belirgin kütiküller, el içi ve ayak tabanlarında hiperkeratoz, diz ve dirseklerde hiperkeratoz yer alır. Kendiliğinden iyileşme sıklıkla ergenlik döneminde ortaya çıkar.

• Folliculitis spinulosa decalvans: keratosis pilaris atrophicans'ın nadir bir formudur. Otozomal dominant geçişlidir ve sıklıkla ergenlikte başlamaktadır. Saçlı deride foliküler püstüller belirgindir ve bunlar kalıcı saç kayıpları ile sonuçlanır.

Erythromelanosis Follicularis Faciei et Colli

Keratosis pilarisin bir klinik varyanı olan Eritromelanosis follicularis faciei ve colli (EFFC)'de yanaklar ve kulaklarda eritem, hiperpigmentasyonun belirgin olduğu keratozis pilarisin folliküler papülleri gözlenmektedir. Etkilenen diğer alanlar arasında boyun ve dekolte bölgesi yer almaktadır. Vücutta kollarda ve gövdede sadece keratosis pilaris görülebilmektedir.

Keratoz Rubra Pilaris 

Açık tenlilerde görülen keratosis pilaris'in bir klinik varyantıdır. Keratosis pilaris için başlangıçta keratosis folikularis tanımı kullanılmıştır. Bu tanım sonrasında keratosis follicularis alba ve keratosis follicularis rubra olarak alt sınıflara ayrılmıştır. Alba formda eritemsiz foliküler papüller bulunmaktadır ve sıklıkla 10 yaş altı çocuklarda görülür. Rubra formunda eritematöz foliküler papüller bulunmakta ve bunların sıklığı yaşla birlikte artmaktadır. Sıklıkla 20 ila 40 yaş arası görülür. Rubra formu daha sonra keratosis pilaris'in klinik varyantı olan keratozis rubra pilaris olarak tanımlanmıştır. Klinik bulgular eritromelanosis follicularis faciei ve colli (EFFC) yakından taklit eder ancak pigmentasyon yoktur. Ayrıca gövdede keratosis pilaris lezyonları gözlenmez, sadece yüz ile sınırlıdır.

Foliküler iktiyoz

Klinik tablo keratosis pilaris ile aynı olabilir ancak sıklıkla iktiyozla ilişkili foliküler papüller olarak tanımlanır. Anormal epidermal farklılaşma esas olarak kıl foliküllerinde meydana gelir. X'e bağlı resesif geçiş söz konusudur. Saçlı deride foliküler iktiyoz, saç, kaş, kirpik ve vücut kılları seyrek veya hiç olmayabilir; hastalarda birkaç pubik ve aksiller kıl bulunabilir. Ayrıca gözde fotofobi mevcuttur. Fotofobi, yaşamın ilk yılı veya bebeklik ya da erken çocukluk döneminde ortaya çıkar. baş, boyun kol ve bacaklarda inflamatuar olmayan diken benzeri foliküler tıkaçlar görülmektedir.