Cilt hücreleri olan keratinositlerin çoğalması ve farklılaşması, keratinizasyon olarak adlandırılmaktadır. Derideki kıl folliküllerindeki keratinositlerin keratinizasyonundaki bozukluklar, "folliküler keratinizasyon hastalıkları" adı altında bir grup hastalığı tanımlar. Keratozis pilaris, foliküler keratinositlerin farklılaşma ve keratinizasyonundaki bozuklukların en yaygın ve hafif klinik şeklidir. Bu rahatsızlık, her ırktan insanı etkileyen ve dünya genelinde sıkça görülen bir durumdur. Her iki cinsiyette de eşit oranda görülmesine rağmen, kadınlar erkeklere göre klinik olarak daha fazla etkilenmektedir. Tüm ergenlerin %50-80'ini ve yetişkinlerin yaklaşık %40'ını etkilemektedir. Keratozis pilaris olan bireylerin çoğu, hastalıklarının veya tedavi seçeneklerinin mevcut olduğunun farkında değildir. 

Klinik olarak, kıl foliküllerine benzer küçük deri papülleri, kabarmalar ve folliküler tıkaçlarla tanımlanır. Bu papüllerin, foliküler açıklıkta aşırı keratin birikiminden kaynaklandığı düşünülmektedir. Yakından incelendiğinde, cilt yüzeyine ulaşamayan keratin kalıntılarının altında sıkışmış küçük kıvrılmış kıllar ve hafif kepeklenme ile kuru deri görülebilir. Cilt yüzeyinden dışarıya doğru çıkan boynuzsu tıkaçlar, dokunulduğunda pürüzlü bir zımpara kağıdı hissi verir. Bazı hastalarda kaşıntı da görülebilir. Bu klinik görünüm, yolunmuş kaz ya da tavuk derisine benzer; aslında soğukta ürpermiş deri görünümü daha uygun bir tanım olabilir. Lezyonlar genellikle kol ve bacakların dış kısımlarında, yüzde, kalçada ve nadiren gövdede ortaya çıkar. Çocuklarda, özellikle yanaklarda yüz lezyonları görülebilir. Klinik bulgular, yukarıda belirtilen sınırlı bölgelerde ya da tüm vücutta yaygın olarak görülebilir. Keratosis pilaris durumunda, tipik cilt döküntülerinin etrafında kızarıklık (eritem) varsa buna “keratosis pilaris rubra” denir. Bazen bu formda folliküler tıkaç olmaksızın yalnızca eritem gözlemlenebilir. Eğer keratosis pilaris'te döküntüler etrafında eritem yoksa, sadece folliküler tıkaç ve kepeklenme varsa buna “keratosis pilaris alba” denir. 

Klinik belirtiler kış aylarında daha belirgin hale gelirken, yaz dönemlerinde azalır. Genellikle 2-3 yaşlarında başlayan bu durum, 16-20 yaşları arasında kendiliğinden düzelme gösterebilir. Bazı bireylerde küçük vücut bölgelerinde azalma yaşanırken, diğerlerinde yaşam boyu devam edebilir ve hatta yaş ilerledikçe artış gösterebilir. Gebelik döneminde hormonal değişiklikler nedeniyle yeni başlayan veya mevcut durumun ağırlaştığı hastalar da bildirilmiştir. Kaşıntı dışında, hastaları en çok rahatsız eden durum istenmeyen estetik görünüm olmaktadır.

Keratosis pilaris'in değişken penetransa sahip otozomal dominant bir kalıtım modeli sergilediği düşünülmektedir. Etkilenen bireylerin %50-70'inde genetik bir yatkınlık mevcuttur. Son yıllarda, kromozom 18'in kısmi monozomisi ile bu durum arasında bir ilişki olduğuna dair kanıtlar elde edilmiştir. Bu bulgular, 18p bölgesindeki genlerin foliküler keratinizasyon ve sebase bez yapılarının oluşumunu düzenlediğini göstermektedir.

Keratosis pilaris, B12 vitamini eksiklikleri, tiroid hormon yetersizlikleri, Cushing hastalığı, Down ve Noonan sendromu gibi durumlarda ve kortizon tedavisi gören bireylerde görülebilir. Ayrıca, dirseklerde, uyluklarda ve kalçalarda komedon benzeri keratotik papüller şeklinde ortaya çıkan ve çevresindeki cildin pullu ve pigmentli olduğu A vitamini eksikliği ile ilişkili phrynoderma ile de bağlantılıdır. Hastaların yaklaşık %30-50'sinde keratosis pilaris, iktiyozis veya atopik dermatit gibi durumların aile öyküsü bulunduğundan, aile geçmişi hakkında bilgi edinmek önemlidir.

Pilar Keratozis'in Tedavisi

Pilar keratozun kesin bir tedavisi bulunmamaktadır ve genellikle tedaviye ihtiyaç duyulmaz. Ancak, hastalar kozmetik görünümde iyileşme istediklerinde bazı tedavi seçenekleri mevcuttur. Bu hastalık kronik bir durumdur ve yaşla birlikte azalmasına rağmen, tedavi sürekli olarak uygulanmalıdır.

Hastaların öncelikle cilt temizliğinde sabun kullanımını azaltmaları, uzun ve sıcak banyo yapmaktan kaçınmaları ve cildin kurumasına neden olan nemsiz hava koşullarını minimize etmeleri önemlidir. Cilt, öncelikle iyi bir şekilde nemlendirilmelidir. Nemlendiricilerin, cildin üst tabakasını hafifçe soyarak etkili olan keratolitik bileşenler içermesi gerekmektedir. Bu nedenle, laktik asit, salisilik asit ve üre gibi maddeleri içeren ürünler tercih edilmelidir. Örneğin, %2 salisilik asit ve %20 üre içeren bir nemlendirici iyi bir seçenek olabilir. Eğer bu yöntemlerden yeterli sonuç alınamazsa, retinoid içeren kremler kullanılabilir. Şiddetli eritem ve reaksiyon durumunda, kısa süreli kortizon içeren kremler bu bölgelere uygulanabilir. Ağır vakalarda ise sistemik sentetik A vitaminleri kullanılabilir.

Nd:YAG lazer ve CO2 lazerler, etkili klinik sonuçlar elde etmek için kullanılmaktadır. Daha detaylı bilgi için...

Keratosis pilarisin çeşitli klinik varyantları tanımlanmıştır. Bu varyantlar arasında keratosis pilaris atrofikans, eritromelanosis follikularis faciei et colli, keratosis rubra pilaris ve folliküler iktiyozis bulunmaktadır. Bu varyantların ayırt edilebilmesi için, özellikle kaşlar ve kafa derisi de dahil olmak üzere tüm vücudun muayene edilmesi önemlidir. Bu muayene sırasında kaş, saç dökülmesi ve atrofik skarların varlığına özellikle dikkat edilmelidir.

Keratosis Pilaris Atrofikans

Keratosis Pilaris Atrofikans, keratosis pilarisinin bir klinik varyantıdır ve bu durum, bir dizi ilişkili hastalığı tanımlar. Keratosis pilarisinin tipik belirtilerine ek olarak, bu hastalıkta kıl, saç ve kaş kayıpları ile atrofik skarlar da görülmektedir. Bu grup içinde keratosis pilaris atrofikans faciei (ulerythema ophryogenes olarak da bilinir), atrophoderma vermiculatum, folliculitis spinulosa decalvans ve keratosis follicularis spinulosa decalvans yer almaktadır. Tüm bu formlarda ortak klinik özellikler arasında, yüzün özellikle kaşların dış kısımları ve yanakların etkilenmesi, bu bölgelerde belirgin eritem ve saç/kaş/kıl kaybıyla birlikte atrofik skarların oluşması bulunmaktadır.

Keratosis pilaris atrofikans durumunda, foliküler infundibulumun anormal keratinizasyonu, saç gövdesinin tıkanmasına ve iltihaplanmaya yol açar. Kronik iltihap, foliküllerde fibrozise, saç köklerinde atrofiye ve kalıcı saç kayıplarına, yani alopesiye neden olur. Foliküler keratinizasyonu düzenleyen genlerin, kromozom 18p üzerinde yer aldığı düşünülmektedir. Otozomal resesif keratosis pilaris atrofikans'ın, desmoglein 4 genindeki bir mutasyona bağlı olduğu gösterilmiştir.

• Ulerythema ophryogenes, aynı zamanda "keratosis pilaris atrophicans faciei" olarak da bilinir ve keratosis pilaris atrofikansın bir alt grubudur. Bu durum, özellikle kaş bölgelerini etkileyerek atrofiye ve kaş kaybına yol açar. Genellikle genetik bir geçiş olmaksızın sporadik olarak ortaya çıkabileceği gibi, otozomal dominant kalıtım ile de geçiş rapor edilmiştir. Genellikle yaşamın ilk aylarında, kaşların dış kısmını kapsayan eritem ve küçük keratotik foliküler papüllerle başlar. Zamanla kaşlarda kalıcı dökülmeler meydana gelir. Klinik olarak, şakaklara, yanaklara ve alına yayılabilir ve bu durum yüzde kalıcı eritemle sonuçlanabilir. Etkilenen bölgeler dokunulduğunda pürüzlü bir his verebilir. Zamanla, genellikle ergenlik döneminden sonra iyileşme görülse de, kaş kaybı ve buna bağlı atrofik skarlar kalıcıdır. Ulerythema ophryogenes, Noonan sendromu, Rubinstein-Taybi sendromu, Cornelia de Lange sendromu, kardiyofasyokutanöz sendrom ve kromozom 18p delesyonu gibi çeşitli konjenital sendromların bir belirtisi olarak kabul edilmektedir. İnce ve kıvırcık saçlarla karakterize edilen otozomal dominant saç gövdesi bozuklukları olan yünlü saç hastalıkları ile ilişkisi de rapor edilmiştir. Bu durum, ciddi bir estetik sorun teşkil etmektedir. Pulsed dye lazerler, Nd:YAG lazer ve fraksiyonel CO2 lazer tedavileri ile kaş ekimleri, estetik açıdan olumlu sonuçlar vermektedir.

• Atrophoderma vermiculatum, keratosis pilaris atrophicans'ın nadir bir biçimidir. Bu durum, yanaklar ve kulakların ön kısmında eritemli bir zemin üzerinde zamanla bal peteği şeklinde foliküler çöküntülere ve atrofik skarlara dönüşen hiperkeratotik foliküler papüllerle kendini gösterir. Genellikle çocukluk döneminde başlar ve ergenliğe kadar ilerler. Bu klinik formda kaşlar, kirpikler ve saçlı deri etkilenmez ve korunur. Atrophoderma vermiculatum, Rombo sendromu (yüzde foliküler atrofi, çok sayıda milia, hipotrikoz, siyanozlu periferik vazodilatasyon, trikoepitelyomalar ve bazal hücreli karsinom gelişimine yatkınlık ile karakterize genetik bir sendrom) ve Loeys-Dietz sendromu (atrophoderma vermiculatuma ek olarak, transforme edici büyüme faktörü-beta reseptör genindeki (TGFBR) mutasyonların neden olduğu, çoklu iskelet anomalileri ve dismorfik yüz özellikleri ile nadir bir otozomal aort anevrizması ile karakterize bir sendrom) ile de ilişkilendirilmiştir.

• Keratosis follicularis spinulosa dekalvans, keratosis pilaris atrophicans'ın nadir bir formudur. Bu durum, X kromozomuna bağlı olarak resesif dominant bir genetik geçişle (Xp21.13–p22.2 geni, foliküler özellikler, derinin hiperkeratozu ve kornea distrofisi ile ilişkilidir) ya da genetik geçiş olmaksızın sporadik olarak ortaya çıkabilir. Klinik bulgular doğumda mevcut değildir ve genellikle erken çocukluk döneminde görülmeye başlar.

  Kadın taşıyıcılarda klinik şikayetler, kuru cilt, minimal foliküler hiperkeratoz ve ayak tabanında hafif hiperkeratoz şeklinde kendini gösterir; ancak gözle ilgili bulgular yoktur. Keratosis follicularis spinulosa dekalvans, genellikle saçlı deri, kaşlar, kirpikler, yanaklar, burun, boyun ve el sırtında başlar ve başlangıçta foliküler papüller gözlemlenir. Zamanla bu bölgelerde saç, kaş ve kirpiklerde dökülmelere yol açar. Dökülmeler genellikle skar bırakan, yani iz bırakan alopesi şeklindedir. Hastalarda sıkça göz kuruluğu ve fotofobi de görülür. Saçlı deride keratotik foliküler papüller ve sonrasında ilerleyici skarlar ile alopesi gelişir; bu durum folikülit dekalvans olarak tanımlanır. Saçlı deri dışındaki bölgelerde ise keratosis pilaris atrophicans'a ait foliküler hiperkeratoz, saç gövdelerinde belirgin kütiküller, el içi ve ayak tabanlarında hiperkeratoz, diz ve dirseklerde hiperkeratoz gözlemlenir. Kendiliğinden iyileşme genellikle ergenlik döneminde gerçekleşir.

• Folliculitis spinulosa decalvans, keratosis pilaris atrophicans'ın nadir bir çeşididir. Otozomal dominant bir geçiş gösterir ve genellikle ergenlik döneminde ortaya çıkar. Saçlı deride belirgin foliküler püstüller görülür ve bu durum kalıcı saç kaybına yol açar.

Erythromelanosis Follicularis Faciei et Colli

Keratosis pilarisin klinik bir varyantı olan Eritromelanosis follicularis faciei ve colli (EFFC) durumunda, yanaklar ve kulaklarda eritem ile belirgin hiperpigmentasyonun eşlik ettiği keratosis pilaris folliküler papülleri gözlemlenmektedir. Ayrıca, etkilenen diğer bölgeler arasında boyun ve dekolte de bulunmaktadır. Vücutta ise kollarda ve gövdede yalnızca keratosis pilaris görülebilir.

Keratoz Rubra Pilaris 

Açık tenlilerde görülen keratosis pilaris'in bir klinik varyantıdır. Keratosis pilaris için başlangıçta keratosis folikularis tanımı kullanılmıştır. Bu tanım sonrasında keratosis follicularis alba ve keratosis follicularis rubra olarak alt sınıflara ayrılmıştır. Alba formda eritemsiz foliküler papüller bulunmaktadır ve sıklıkla 10 yaş altı çocuklarda görülür. Rubra formunda eritematöz foliküler papüller bulunmakta ve bunların sıklığı yaşla birlikte artmaktadır. Sıklıkla 20 ila 40 yaş arası görülür. Rubra formu daha sonra keratosis pilaris'in klinik varyantı olan keratozis rubra pilaris olarak tanımlanmıştır. Klinik bulgular eritromelanosis follicularis faciei ve colli (EFFC) yakından taklit eder ancak pigmentasyon yoktur. Ayrıca gövdede keratosis pilaris lezyonları gözlenmez, sadece yüz ile sınırlıdır.

Foliküler iktiyoz

Klinik tablo, keratosis pilaris ile benzerlik gösterebilir; ancak genellikle iktiyozla ilişkili foliküler papüller olarak tanımlanır. Anormal epidermal farklılaşma, esas olarak kıl foliküllerinde gerçekleşir. Bu durum, X'e bağlı resesif bir geçişle ortaya çıkar. Saçlı deride foliküler iktiyoz görülen hastalarda saç, kaş, kirpik ve vücut kılları seyrek ya da hiç olmayabilir; yalnızca birkaç pubik ve aksiller kıl bulunabilir. Ayrıca, hastalarda fotofobi (ışığa hassasiyet) mevcuttur ve bu durum genellikle yaşamın ilk yılı, bebeklik veya erken çocukluk döneminde başlar. Baş, boyun, kol ve bacaklarda inflamatuar olmayan diken benzeri foliküler tıkaçlar gözlemlenmektedir.