CHILD sendromu X’e bağlı dominant bir hastalık olup erkeklerde ölümcül sonuçlanmaktadır.

Orta hat ayırımı gösteren vücudun sol yada sağ tam yarısında inflamatuar epidermal bir nevüse ve aynı tarafta iskelet ya da iç organ hipolazileri ya da aplazileri eşlik etmektedir.

CHILD sendromunun kolesterol biyosentez yolundaki NSHL (NADPH steroid dehidrogenaz-benzeri protein kodlayan) genindeki mutasyonlara bağlı olduğu gösterilmiştir.

CHILD sendromu ve mozaisizmle kurtarılan otozomal letal bir hastalık olduğu düşünülen ILVEN’in aynı hastalık grubunun farklı uçlarını oluşturduğu öne sürülmektedir. Ancak ILVEN her zaman çizgisel tipte deri belirtileri ile görülürken CHILD sendromunda görülen nevüs genellikle bu şekilde çizgisel tipte olmayıp vücudun bir tarafına yerleşmektedir.

Bununla birlikte CHILD sendromu Blaschko çizgilerini izleyen daha hafif lezyonlarla da seyrebilmektedir. Bu X inaktivasyonunun
embriyogenezin daha geç bir safhasında gerçekleşmesine bağlı bir mozaisizm olabileceği öne sürülmüştür.