Aplazia kutis konjenita; AKK vücutta bölgesel yada yagın olarak görülebilen deri yokluğu ile karakterize bir genodermatozistir. Sonradan mutasyonlarla görülebildiği gibi genetik sendromların bir parçası olarak görülebilmektedir. Hastalığın tahmin edilen sıklığı 10,000 doğumda 3 olarak bildirilmiştir. Hastalığın lokalize formunda yaygın forma nisbeten ailesel geçiş insidansı daha yüksektir.

Aplazia kutis konjenitanın nedeni tam olarak bilinmemektedir fakat çeşitli teoriler ileri sürülmüştür. Embriyonal gelişim sırasında nöral tüpün bütünüyle kapanmaması teorisi daha çok orta hat AKK lezyonlarını açıklayabilmekteyken gövde, kol ve bacakta gelişenleri açıklama noktasında yetersiz kalmaktadır. Damarsal teori ile deride plasental yetmezlik sonucu defektlerin oluştuğu öne sürülürken, amniyotik teori deriye yapışan amniyotik membranın AKK tablosuna neden olduğu yönündedir. Teratojenik teori ise fetusun gelişim döneminde maruz kaldığı çeşitli teratojen ilaç ve infeksiyonların AKK’ya neden olabileceğini ifade etmektedir. AKK tablosu olasılıkla genetik faktörler, teratojenler, damarsal nedenler ve travma gibi bir çok faktörün kombinasyonu sonucu meydana gelmektedir.

Deri yokluğu olan olguların %20-30’unda lezyonun yerleşim yerine göre zeminindeki kemik veya beyin zarı olan dura gibi nöral yapılarda defektlerde gözlenmektedir. Lezyonlar sıklıkla yuvarlak yada ovaldir ve 1-4 cm arasındadır. Bu yapı 1-2 ayda hzla iyileşmekte ve skar dokusu ile kalıcı saç kayıbı görülmektedir. En sık saçlı deride görülmekle birlikte diğer bölgelerde de rastlanabilir.

Cutis marmorata telangiectatica congenita ve Epidermal sebaceous nevus ile birlikte görülebilmektedir.

Büllöz yada membranöz aplazia kutis konjenita ise AKK’nın nadir görülen bir alt grubudur. Bu tipinde deride defekt doğumda kistik veya büllöz görünümdedir fakat zamanla ince bir epitel ile kaplı atrofik düz bir skar yapısına dönüşür. Olguların bir kısmında zeminde nöral tüp defekti ile birliktelik bildirilmiştir. Bazı yazarlar membranöz (büllöz) AKK tablosunun nöral tüp defektinin inkomplet bir formu olduğunu ve benzer embriyolojik defektten kaynaklandığını belirtmişlerdir. Lezyonun ensefalosel ve meningosel durumlarındaki gibi ince bir epitelyal yapı ile örtülü olması bu görüşü desteklemektedir. Literatürde az sayıda büllöz aplazia kutis konjenita olgusu bildirilmiştir. Bazı olgularda lezyon etrafında zemindeki nöral tüp defektinin güçlü bir göstergesi olabilen, “hair collar’’ işareti olarak adlandırılan yaka şeklinde, koyu siyah renkte saç gözlemlenir. “Hair collar” işareti, ensefalosel, meningosel, heterotopik beyin dokusu ve membranöz AKK olgularında görülebilmektedir. Bu işaret zemindeki nöral tüp kapanma defekti için rölatif olarak spesifik bir belirteçtir. “Hair collar” işaretinin oluşum patogenezi net olarak ortaya konamamıştır ancak bir takım hipotezler öne sürülmüştür.

AKK nöral tüp defekti dışında yaygın tek taraflı -unilateral lineer epidermal nevüs, hemanjiom ve multipl defektlerle ilişkili olabilmektedir. HIV pozitif anne ile bebeğinde büllöz AKK olgusu bildirmiştir.

Adams-Oliver sendromu(aplasia cutis, kalp anomalileri, kol ve parmak defektleri, cutis marmorata telangiectatica congenita, şiddetli skarlar), Setleis hastalığı (başata iki taraflı forceps kullanım işaretleri ve aplasia cutis), Delleman’s sendromu(yağmur damlası şeklinde aplasia cutis), EEC-Rapp-Hodgkin sendromu, Goltz’s sendromu, Epidermolizis büllozalar, Johansson-Blizzard sendromu, amniyotik rüptür sekeli durumlarda aplazi kutis örülmektedir. Bu yönde hastalar değerlendirilmeldir.

AKK tedavisinde özellikle ebatları 4×7 cm ve altında olan lezyonlarda topikal gümüş sülfodiazin veya antibiyotik pomadları içeren konservatif yaklaşım önerilmektedir. Nöral yapıları da kapsayan büyük defektlerde ise cerrahi operasyon ihtiyacı doğmaktadır. Literatürde deri greftleri ve lokal fleplere ek olarak otolog dermis greftleri, allojenik dermal greftler, kültüre epitelyal otogreftler gibi farklı cerrahi seçenekler bildirilmiştir.
Hastalığın sonraki gebelikler sonucu doğacak çocuklarda tekrarlayabileceği olasılığı açısından genetik danışma önerilmektedir.