Kutis laksa (KL); dermatomegali ve jeneralize elastolizis gibi isimlerle de bilinen, derideki elastik liflerin kaybı sonucu cildin gevşek ve sarkık bir hal almasıyla karakterize bir hastalıktır. Bu durum hem doğumsal hem de sonradan edinilmiş olabilir. Edinsel formu, enfeksiyonlar, iltihaplanma, kollajen doku hastalıkları, aşırı duyarlılık reaksiyonları veya D-penisilamin gibi bazı ilaçların kullanımıyla ortaya çıkabilir.

Hastalarda, gevşek deri kıvrımları, öne bakan burun delikleri, aşağı sarkan alt göz kapakları ve ağız köşeleri gibi karakteristik bir yüz görünümü bulunur. Ses tellerindeki gevşeklik nedeniyle ağlama sesi de kaba olabilir.

Genetik ve Klinik Alt Tipleri

Doğumsal kutis laksa otozomal dominant veya otozomal resesif geçişlidir.

• Otozomal Dominant Form: Klinik olarak daha hafif seyreder. Bazı vakaların, elastin genindeki mutasyonlardan kaynaklandığı gösterilmiştir. İç organ tutulumu genellikle bu formda görülmez.

• Otozomal Resesif Form: Daha ciddi seyreden bu formun iki ayrı klinik tablosu vardır:

  1. İlk Tablo: Hastalar fıtıklar, diyafram yetersizliği, sindirim ve idrar sisteminde divertiküller, akciğerlerde amfizem ve pnömotoraks, kalp-damar sisteminde ise pulmoner arter stenozu ve aort genişlemesi (dilatasyon) gibi ciddi sorunlar yaşar. Bu hastaların yaşam süresi kısadır.

  2. İkinci Tablo: Büyüme ve gelişme geriliği, eklem gevşekliği, kalça çıkığı, fıtıklar ve divertiküllerle sınırlı kalır.

Hastalığın Seyri ve Fizyopatolojisi

Kutis laksalı hastalarda hem doğum öncesi hem de doğum sonrası büyüme geriliği görülür. Hastalığın resesif formunda büyüme geriliği ve iç organ bulguları daha sık rastlanan durumlardır.

Yüzdeki sarkık deri kıvrımları, hastaya yaşlı bir görünüm verir ve bu durum yaş ilerledikçe daha da belirginleşir.

Hastalığın temelinde, derideki elastik fibrillerin önemli bir bileşeni olan elastin kaybı yatar. Normalde elastin, büyük oranda glisin, prolin ve diğer hidrofobik aminoasit kalıntılarından oluşur ve cildin elastikiyetini sağlar. Bu yapının bozulması, cildin gevşemesine yol açar.