Tırnak, Patella, Dirsek Sendromu; Nail-patella-elbow sendromu; TPDS

Doğumla birlikte görülmektedir. Otozomal dominant geçiş göstermektedir. LMX1B geninde mutasyon bildirilmiştir.

El tırnaklarında simetrik tutulum gösteren (98% oranında görülmektedir.) tırnak yokluğu-anonychia, tırnak gelişim geriliği-hyponychia, kaşık tırnak-koilonychia, kolay tırnak kırılmaları-onychorrhexis görülmektedir. Tırnak tutulumu başparmak tarafından daha fazladır.

Tırnakta özellikle lunulanın V şeklinde olması tipiktir.

El içi ve ayak tabanında aşırı terleme bulunmaktadır.

Dirsek eklemini oluşturan humerus ve radius kemiklerinin gelişimsel geriliği – hipoplazisi (90% oranında görülmektedir.) Diz ekleminde patella yokluğu ve kalıcı diz çıkıkları (% 90 oranında görülmektedir.) İki taraflı kalça kemiğinde iliac kemiksi boynuz-iliac horns (30% oranında görülmektedir.)

Böbrek kliniği olarak; böbrek displazisi( % 40 oranında görülmektedir.) Üreranın doğuştan 2 olması ( % 25 oranında görülmektedir.), gelomerulonefrit, böbrek yetmezliği

Göz kliniği olarak; 2 gözde irisin yani göz renginin farklı olması , kormeznın küçük olması ve göz tansiyonu-glakom görülmektedir.