İktiyozis genetik ve sonradan gelişen cilt hastalıklarının bir gurubunu oluşturmaktadır. Bu hastalıklar balık derisi anlamına gelen ve orijini yunanca olan “Ichth”, kelimesinden gelmektedir. Halk arasında “Balık pulu derisi” olarakta bilinmektedir.

Genetik geçişli iktiyozların şiddetli tipleri genellikle doğumdan itibaren ortaya cıkarken bazıları ise yaşamın daha sonraki dönemlerinde ortaya çıkmaktadır.

İktiyoz hastalıklarının çoğunda altta yatan genetik problem kromozomlarda lokasyonu ve moleküler patolojiler açıklanmıştır. Bu genetik hastalıkların deride epidermal proteinler ve lipidlerin aralarındaki etkileşim ve fonksiyonlarındaki problemlerden kaynaklandığı gösterilmiştir. Aile bireylerinin muayaneside onemlidir. Anne baba akrabalığı resesif gecişi gosterir. Hasta ebeveyn ve hasta kardeşler ise otozomal dominant gecişi gostermektedir.

Deri, vücudun dış ortama karşı bariyer oluşturan organıdır. Derinin en üst tabakası olan epidermis vücudun su kaybı, fiziksel, kimyasal ve mekanik etkilere karşı korumak üzere düzenlenmiştir. Epidermiste bu fonksiyonları yapan en önemli katman ise en dış tabaka olan stratum korneumdur. Stratum korneum; bir protein olan keratinden zengindir ve deri hücreleri olan korneositler tarafından yapılmaktadır. Ketainin çevresinde yine keratinositlerden yapılan yağlardan-lipidlerden zengin matriks bulunmaktadır. Bu iki kompartıman deriyi duvarın tuğlası-keratin ve harcı-lipidler şeklinde oluşturmaktadır. in oluşturduğu tuğla duvar ve bunları cevreleyen harc gorevi goren lipitten zengin matriks olarak iki kompartmana ayrılmıştır. Stratum korneumda keratin içeren hücreler-korneositler derinin esnekliğini sağlayarak su tutma özelliğini yerine getirirken, lipitden zengin matriks ise epidermisten su kaybına karşı bariyer oluşturma özelliğini sağlar.

Bütün iktiyozlarda anormalliğin odak noktası stratum korneumdur. Stratum korneumda keratin ve lipitlerdeki patolojilerdir. İktiyoz, epidermolitik hiperkeratozda olduğu gibi stratum korneum oluşumunun artması (hiperproliferasyon) ile ya da lameller iktiyozisdeki gibi korneositlerin yapışıklığındaki bozukluk (disadezyon) sonucu korneositlerin deriden anormal atılması sonucu oluşmaktadır.

Çok farklı iktiyoz tabloları birbirlerinden klinik ve genetik özellikleri ile ayrılmakla birlikte klinik olarak ortak ozellikleri derinin pullu görünümünde kepeklenmedir. Vücutta bölgesel veya yaygın olabilir. Deride kepeklenme farklı görünümde ve renklerde olabilir.

İktiyoziste bazen deri belirtilere sistemik bulgular eşlik ederek bir sendromun parcası olabilir.

İktiyozların farklı klinik tipleri birbirlerinden ayırt edilebilirlersede bazı olgularda deri biyopsisi gerekebilmektedir. İktiyozlar nadiren bazı kanserlerle birlikte olabilmektedir.

İktiyozisin Sınıflandırılması;

• Sendromlarla birlikte olan
• Sendromlarla birlikte olmayanlar

Sendromlarla Birlikte Olmayan İktiyozlar

1. İktiyozis vulgaris; en sık görülendir ve otozomal dominant genetik geçiş göstermektedir.
2. Resesif X-bağlı iktiyozis; sadece erkeklerde ortaya cıkar;
3. Keratinopatik iktiyozlar; otozomal dominant genetik geçiş göstermektedir. (en sık formu epidermolitik iktiyozistir.)
4. Otozomal resesif konjenital iktiyoz (ORKİ); bu gurupta kollodion bebek, lameller iktiyozis (LI) ve konjenital iktiyoziform eritroderma yer lamaktadır.