Pakionişi konjenita-PK Jadassohn-Lewandowsky sendromu olarakta bilinmektedir. Otozomal dominant geçişlidir. KRT 6A, KRT 16 ve KRT 17 keratin genlerinde mutasyonlar gözlenmektedir.

El ve ayak tırnaklarında kalınlaşma ve kabalaşma, el içi ve ayak tabanında keratoderma ile aşırı terleme, folliküler keratozis ve ağız içerisinde mukozada özellikle dilde beyaz plaklar-lökokeratoz ile seyreden bir keratinizasyon bozukluğudur. Doğumdan sonra ilk 6 ayda görülmekte ve klinik belirtiler ömür boyu kalmaktadır.

Bu hastaların % 97 sinden fazlasında doğumda yada sonrasında tırnaklarda kalınlaşma gözlenmektedir. Tırnakların uçlarına doğru 2/3 kısmında tırnak altlarında sert kahverengi-sarı sert bir materyal birikmektedir.  Bu birikim tırnak şeklini bozmakta tırnağa kerpeten görnümü vermektedir.

El içi ve ayak tabanında keratoderma % 40-65 oranında gözlenmektedir. Keratoderam dışında aşırı terleme gözlenmektedir. Bazı olgularda el içi ve ayak tabanında ağrılı su toplamaları gelişebilmektedir.

Özellikle kalça, diz ve dirseklerde folliküler keratoz % 65 oranında görülmektedir.

Saç dökülmeleri-alopesiler görülmektedir. Saçlar seyrek kaba, ve seyrektir.

Dilin kenar ve üst kısmında, yanaklarda sıklıkla çizgi tarzında beyaz renkte plaklar % 75 oranında, deri kistleri % 35 oranında görülebilmektedir.

Gözde diskeratoz ve katarkt görülebilmektedir.

Zeka gelişim problemleri bildirilmiştir.

Kulak zarında lökokeratozis işitme kayıplarına neden olmaktadır.

PK yaşın ilerlemesi ile boğazda larinksi ve yemek borusunu etkileyebilmektedir. Bu yaşla birlikte seste kalınlaşmaya neden olmaktadır.

PK kliniğine göre alt tipleri tanımlanmıştır.

PK Tip I ; klinik olarak tırnak tutulumu, ağız mukozasında lökokeratozis, el içi ve ayak tabanında kereatoderam gözlenir

PK Tip II; bu tipinde Tip I e ek olarak el ayaklarda su toplamaları, aşırı terleme, doğumda dişili olunması, Steatocystoma multiplex gibi deri kistleri görülmektedir.

PK Tip III; Tip II e ek olarak klinikte angular cheilosis, gözde korneada diskeratozis ve katarakt görülmektedir.

PK Tip IV; Tip III e ek olarak boğazda larinkste lezyonlar ve ses kalınlaşması, zeka geriliği ve saç anomalileri görülmektedir.