Ehler Danlos sendromu; EDS vücutta yumuşak dokunun otozomal dominant ve resesif geçişli bir hastalığıdır. Otozomal dominant hastalığın anne yada babadan birisinde de olması, otozomal resesif ise anne ve babada olmadan sadece kardeşlerde olması durumudur. COL5A1, COL5A2, COL3A1 gen lokasyonlarında mutasyon bulunmaktadır.

EDS'nin başlıca belirtileri;

• Eklemlerde aşırı oynaklık-hipermobilite
• Deride elastikiyet artışı
• Deride kolay hasar gelişeme riski
• Kalp-damar, ortopedik, sindirim sistemi ve göz komplikasyonları
• Deride kalsifiye yalancı tümör yapılarının varlığıdır.

EDS hastaların derileri yumuşak, ince, dayanıksız hatta ıslak süngererimsi bir görünümde bulunmaktadır. Deri aşırı elastik olduğundan kolay ve ve fazlaca gerilebilir. Deride çok kolay hasar gelişebilmekte ve bu hasar deride atrofi ile iyileşmektedir. Bu hasarlanma sıklıkla alında, çenede ve bacakların ön kısmında görülebilmektedir.

Deri altında mavi-gri renkte süngerimsi tümörler(mollescuma benzer pseudotümörler) görülmektedir. Bunlar deride travmaya açık alanlarda sık görülmekte ve travma lanında kollajen ve yağ dokusunun birikmesinden kaynaklanmaktadır.

Ayak tabanlarında yağ dokusunun dışarı fıtıklaşmasından dolayı ağrılı papüller görülmektedir. Bunlara “piezogenic pedal papulleri “denilmektedir.

Deride “Elastosis perforans serpiginosa” lezyonları sık görülmektedir.

Deride yara iyileşmesi problemlidir. Yara kenarları kolay bir araya gelerek iyileşemez bu nedenle sigara kağıdı görünümünde skarlar oluşmaktadır. Bu skar dokusu buruşmuş ve parlak görünümdedir. Deride ayrıca bu kolay hasralanma kanamanın kolay olmasına neden olmaktadır.

Hastaların yüz derisi buruşuk hatta yaşına göre daha yaşlı görünmektedir. Uüzde burun kemeri geniş, ince dudaklar, gözlerin birbirinden uzak olması-hypertelorism, göz iç kısmında deri katlantısı-epicanthic folds, katlanmış kulak, mavi sklera gibi tipik görünümler bir arada olabilmektedir.

Özellikle diş çıkarma döneminde ağızda yaralar kolay iyileşmemektedir.

Eklemlerin stabil olmaması kalça, patella, omuz ve dirsekte kolay çıkıklara neden olmaktadır. Dirsek eklemi 180 dereceye hatta daha fazlasına kadar açılabilir. Bilek içe büküldüğünde başparmak kola rahatlıkla değebilmektedir. Hastalar dillerinin burun uç kısmına kadar uzandığı görülmektedir. Hastaların % 90 nında düz taban-pes planus, hallux valgus, % 25 inde kifoskolyoz bulunmaktadır.

Hastalarda göbek ve kasık fıtıkları, bağırsaklarda divertiküller gözlenmektedir. Rektal kanma ve propalsus olabilmektedir.

Böbreklerde kistik yapılar gözlenebilmektedir.

Akciğerlerde pnömotoraks, amfizem gibi komplikasyonlar kolay gelişmektedir.

Kalpte kapak yetmezlikleri bildirilmektedir. Büyük damar anevrizmaları ve varisler sık görülmektedir.

EDS kadınlarda gebeliklerde erken doğum, düşükler, doğumda kanam ve ara iyileşmesinde gecikme, uterus ve mesane prolapsusları olabilmektedir.

EDS klinik ve genetik yapıdaki defektlere bağlı olarak 10 guruba ayrılmıştır.

• Tip I (Gravis Tip) ; deride elastikiyet artışı, eklemlerde hipermobilite, deri frajilitesinde artış, deride pseudotümörler, oertopedik deformiteler, variköz venler vardır. Yüz papağna görünümündedir. Kadınlarda erken doğum ve düşükler görülebilir. Bu özellikleri hastaların ameliyatlarında problemlere yol açmaktadır.
• Tip II (Mitis tip); Tip I (Gravis Tip) ; deride elastikiyet artışı orta derecededir. Eklemlerde hipermobilite el ve ayak eklemlerinde ve orta düzeydedir. Deri frajilitesi daha hafifdir.
• Tip III (baning mipermobil tip); yaygın eklem hipermobilitesi, çıkıklar, hemartoz ve artrit vardır. Deri belirtileri azdır. Bu hastalarda mirla kalp kapağında anomaliler vardır.
• Tip IV (ekimotik tip) ; eklemlerde hipermobilite sadece parmak eklemlerindedir. Derinin hiperelastikiye yok veya çok azıdr. Deride küçük tarvmalar sonrasında bile hemen ekimoz gelişmektedir. Bu tipte sindirim sistemi, kalp-damar sistemi komplikasyonları oldukça fazladır. Damar yırtılmaları veya kanamlara bağlı ölümler sıktır.
• Tip V (X kromozomuna bağlı geçiş) Deride elaskiyet artışı belirgindir. Eklemlerde hşpermobilite daha azdır. Ortopedik komplikasyonlar ve deride pseudotümörler vardır. Genellikle rkek hastakardır.
• Tip VI (göz tipi); deride elastikiyet artışı ve eklemlerde hipermobilite yanında göz komplikasyonları daha fazladır. Bu hastalarda gözde mavi sklera, mikrokornea, glakom, keratokonus, megalokornea, retinada deklman ve nadiren ektopia lens gözlenmektedir. Küçük travmalar ile bie gözde rüptür olmaktadır. Tamiri çok zordur. Bu hastalarda kifoskolyoz görülmektedir.
• Tip VII ( çok sayıda çıkıklar ile birlikte olan tip) eklem çıkıkları ile birlikte eklemlerde hipermobilite olmakta deri elastikiyet arışı orta düzeydedir. Çene kemiklerinde diş alveollerinde gerileme, erken diş kayıpları, diş ve diş eti iltihapları olmaktadır.
• Tip VIII; deride elastikiyet artışı, eklemlerde hipermobilite orta düzeydedir. Bu tipte karektersitik belirtiler alveollerin erken çekilmesi ile erken diş kayıpları, diş ve diş eti iltihalarıdır.
• Tip IX; Ehlers-Danlos sendromunun occipital horn gelişen tipi. Bu tipte deride elastikiyet artışı ortadır. Kafanın arka kısmında occipial bölgede altta kemiksel çıkıntı belirgindir. Eklem aşırı mobilizasyonu ortadır. Kasık fıtıkları ve mesane divertikülleri görülmektedir. X resesif geçişlidir. Lizil oksidaz eksikliğine bağlı olarak bakır metabolizmasındaki değişimlere bağlıdır.
• Tip X; son yıllarda tanımlanmıştır. Burada EDS ek olarak fibronektin genetik defekti söz konusudur. Fibronektin bri yapıştırıcı proteindir ve FXIII üzerinden fibrin ve kollajenin yapışmasını yani kanamanın durmasını sağlamaktadır.

EDS bazen mikst tiplerde klinik belirtileri gösterebilmektedir.

EDS li gastaların anne, baba ve kardeşlerinin muayenesi son derece önemlidir.