İnkontinensia pigmenti (İP) Bloch Sulzberger Sendromu olarakta bilinmektedir.

İP gövde kol ve bacaklarda çizgisel veya helezonik görünümlü hiperpigmente deriden kabarık olmayan – maküllerle karakterize, blaschko çizgilerini takip eden lezyonların görüldüğü bir genodermatozdur. Karakteristik deri bulgularının yanı sıra çeşitli sistemik bulgularla da ilişkili olabilen bir hastalıktır.

İP’ de daha çok keratinositlerin etkilendiği ve mutant X kromozomu taşıyan hücrelerin yıkıma uğradığı düşünülmektedir.

X’e bağlı dominant geçişli hastalığa Xq28 kromozumundaki ‘NEMO’ geni defektinin yol açtığı belirlenmiştir. Görülme sıklığı 1/40 000’dir. Erkeklerde genellikle ölümcüldür bu nedenle hastaların %95’den fazlası kız çocuklarıdır.

Deri belirtileri dört evrede meydana gelir, ancak tüm evreler görülmeyebilir.

• Evre 1: Bu evre doğumla birlikte başlamaktadır. Vücudun her yerinde olmakla birlikte sıklıkla kol, bacaklar ve gövdede olmak üzere deride Blascho çizgilerine uyan bir dağılım göstermektedir. Lezyonlarda kızarıklık-eritem, vezikül ve püstüller (%91) gözlenmektedir. Bu evrede hastalarda kanda %50’ye varan oranda eozinofili görülebilmektedir. Hastalık kendliğinde gerilemekte ve Evre 2 ye girmektedir. Ancak bu süreçte güneş gibi dış etkenler ile hastalıkta Evre 1 belirtileri yenidoğan döneminde tekrar alevlenebilmektedir.
• Evre 2: 1. evreden birkaç hafta veya ay sonra evre 1 lezyonları üzerinde hiperkeratozik papüllerle ve verrüköz plaklar şeklinde verrüköz evre; yani ikinci evre takip etmektedir. (%84) Bir ve ikinci evre lezyonları ortalama 4. ve 7. aylarda geriler
• Evre 3: Hiperpigmentasyon (%95) evresi; üçüncü evre sıklıkla 12. ve 26. haftalar arasında ortaya çıkar ve blaschko çizgilerini takip eden kahverengi veya gri lekelerle karakterizedir
• Evre 4: Hipopigmentasyon (%10), atrofi ve skatris gelişimi (%31). Lezyonlara deride kıl bu ter bezleri kalmamaktadır.

İP her zaman sırayı takip etmeyebilir, doğrudan 3. evre şeklinde de başlayabilir.

İP olgularının en az %50-80 kadarında deri dışı tutulumda bulunmaktadır. Diğer eşlik eden hastalıklar; diş tutulumu (%40), merkezi sinir sistem tutulumu (%30), kas-iskelet, göz (%35), kulak, auriküler, kalp-dolaşım sistemi ve tırnak anomalileri (%40) olarak görülebilmektedir. İmmunolojik bozukluklara da rastlanabilmektedir.

Tırnakta hafif pittingden onikogrifozise kadar değişken defromasyonlar gözlenmektedir.

Saçlarda alopesi, donukluk, kaba ve fırça gibi görünüm bulunabilir.

Merkezi sinir sistemine ait olarak; mental gelişim geriliği, oligofreni, hemipleji, spastik tetrapleji, mikrosefali ve hidrosefali belirtileri bildirilmiştir.

Göz bulguları arasında şaşılık, retinal vasküler anormallikler, görme kaybı, mikroftalmi, katarakt ve optik atrofi sayılabilir.

Diş bulguları hayat boyu kalıcı olduğundan tanısal özellik taşır. Hipodonti, gecikmiş diş gelişimi, konik şekilli dişler gibi diş bulgularına rastlanabilir.

Aksesuar meme ucu, meme ucu hipoplazisi, meme hipoplazisi veya aplazisi olabilir.

Kontraktürler, skolyoz gibi iskelet anomalileri ve kulak anomalileri de eşlik edebilmektedir

Spesifik bir tedavisi yoktur. Deri enfeksiyonlara karşı temiz tutulmalı, lokal yara bakımı yapılmalıdır. Kortizonlu topikal tedavi uygulanabilir. Konvülziyonlar, antikonvülzanlarla tedavi edilebilir. Tırnak tutulumunda cerrahi veya sistemik retinoidler yarar sağlayabilir.

IP hastalarında dermatolog, nörolog, oftalmolog, diş hekimi ve ortopedisti içeren multidisipliner bir yaklaşım zorunludur.