İnkontinentia pigmenti, öncelikli olarak cildi etkileyen ancak dişler, saçlar, gözler ve merkezi sinir sistemi gibi diğer dokuları da etkileyen nadir görülen, X'e bağlı dominant kalıtımla geçen sistemik bir hastalıktır. İnkontinensia pigmenti (İP) Bloch Sulzberger Sendromu olarakta bilinmektedir.

Kappa beta kinaz gama alt biriminin inhibitörünü kodlayan IKBKG genindeki patojenik varyantlar, inkontinans pigmenti ve ektodermal displazi ile ilişkili immün yetmezlik sendromları dahil olmak üzere bir dizi hastalık ile sonuçlanır. İP’ de daha çok keratinositlerin etkilendiği ve mutant X kromozomu taşıyan hücrelerin yıkıma uğradığı düşünülmektedir. İP gövde kol ve bacaklarda çizgisel veya helezonik görünümlü hiperpigmente deriden kabarık olmayan – maküllerle karakterize, blaschko çizgilerini takip eden lezyonların görüldüğü bir genodermatozdur. Karakteristik deri bulgularının yanı sıra çeşitli sistemik bulgularla da ilişkili olabilen bir hastalıktır. İnkontinans pigmenti erkeklerde genellikle ölümcüldür bu nedenle hastaların %95’den fazlası kız çocuklarıdır. Etkilenen erkekler genellikle rahim içinde ölmektedir. Hayatta kalan nadir erkek hastalarda ya şiddetli immün yetmezlikle ilişkili hipomorfik bir mutasyon, mozaizme neden olan postzigot mutasyon veya 47,XXY karyotipli bir Klinefelter sendromu bulunmaktadır. 

Hastalığa neden olan gen, NF-κB esansiyel modülatör (NEMO) genidir (kromozomal lokus Xq28) ve çeşitli sitokinlerin, kemokinlerin ve adezyon moleküllerinin salınımını düzenleyen bir protein kodlar.

Avrupa'da IP için doğum yaygınlığını 100.000'de 1,2 olarak tahmin edilmektedir. tti. Tanı klinik özelliklere dayanır. Bununla birlikte, IKBKG mutasyonuna neden olan hastalığın tanımlanması, özellikle hafif etkilenen kadınlarda, doğum öncesi test yapılmasına olanak tanıdığı için önemlidir. Deri lezyonları genellikle doğumda IP'nin klinik tanısına olanak tanır. IP, dişler, saçlar, gözler ve merkezi sinir sistemi gibi nöroektodermal dokuları etkileyebilir. Özellikle nörolojik bozukluklar, nöbetler veya zihinsel gerilik gibi önemli sakatlıklara neden olabilir. Düşük insidans ve fenotipik ifadedeki çeşitlilik göz önüne alındığında, vaka serileri hastalığın daha fazla karakterizasyonu için önemli bir bilgi kaynağıdır.

Deri belirtileri dört evrede meydana gelir, ancak tüm evreler görülmeyebilir.

• Evre 1: Bu evre doğumla birlikte başlamakta ve ilk altı hafta içinde görülür. Vücudun her yerinde olmakla birlikte sıklıkla kol, bacaklar ve gövdede olmak üzere deride aşağıda tamsili olarak verilmiş Blascho çizgilerine uyan bir dağılım göstermektedir. Lezyonlarda kızarıklık-eritem, vezikül ve püstüller (%91) gözlenmektedir. Bu evrede hastalarda kanda %50’ye varan oranda eozinofili görülebilmektedir. Hastalık kendliğinde gerilemekte ve Evre 2 ye girmektedir. Ancak bu süreçte güneş gibi dış etkenler ile hastalıkta Evre 1 belirtileri yenidoğan döneminde tekrar alevlenebilmektedir.

• Evre 2: 1. evreden birkaç hafta veya ay sonra evre 1 lezyonları üzerinde hiperkeratozik papüllerle ve verrüköz plaklar şeklinde verrüköz evre yani ikinci evre takip etmektedir. Bir ve ikinci evre lezyonları ortalama 4. ve 7. aylarda geriler
• Evre 3: Hiperpigmentasyon (%95) evresi; üçüncü evre sıklıkla 12. ve 26. haftalar arasında ortaya çıkar ve blaschko çizgilerini takip eden kahverengi veya gri lekelerle karakterizedir. Çğunlukla yaşamın ilk haftalarından ergenliğe kadar görülebilen, Blascho çizgilerine uyan hiperpigmente lezyonlardan oluşur. 
• Evre 4: Hipopigmentasyon, atrofi ve skatris gelişimi. Hipopigmente çizgilerden ve genellikle erken yetişkinlikte alt ekstremitelerde görülen saç kökleri ve ter bezleri gibi deri eklerinin eksikliğinden oluşur. Lezyonlara deride kıl bu ter bezleri bulunmamaktadır. .

Evre III ve IV'teki deri bulguları belirsiz olabilir ve teşhis edilemeyebilir. İP her zaman sırayı takip etmeyebilir, doğrudan 3. evre şeklinde de başlayabilir.

İP olgularının en az %50-80 kadarında deri dışı tutulumda bulunmaktadır. Diğer eşlik eden hastalıklar; diş tutulumu (%40), merkezi sinir sistem tutulumu (%30), kas-iskelet, göz (%35), kulak, auriküler, kalp-dolaşım sistemi ve tırnak anomalileri (%40) olarak görülebilmektedir. İmmunolojik bozukluklara da rastlanabilmektedir. Özellikle nörolojik bozukluk, nöbetler veya zihinsel gerilik gibi önemli sakatlıklara neden olabilir. 

Tırnakta hafif pittingten onikogrifozise kadar değişen deformasyonlar gözlenmektedir.

Saçlarda alopesi, donukluk, kaba ve fırça gibi bir görünüm bulunabilir.

Merkezi sinir sistemine ait olarak; mental gelişim geriliği, oligofreni, hemipleji, spastik tetrapleji, mikrosefali ve hidrosefali belirtileri bildirilmiştir.

Göz bulguları arasında şaşılık, retinal vasküler anormallikler, görme kaybı, mikroftalmi, katarakt ve optik atrofi sayılabilir.

Diş bulguları hayat boyu kalıcı olduğundan tanısal özellik taşır. Hipodonti, gecikmiş diş gelişimi ve konik şekilli dişler gibi diş bulgularına rastlanabilir.

Aksesuar meme ucu, meme ucu hipoplazisi, meme hipoplazisi veya aplazisi olabilir.

Kontraktürler, skolyoz gibi iskelet anomalileri ve kulak anomalileri de eşlik edebilmektedir.

Spesifik bir tedavisi yoktur. Deri enfeksiyonlarına karşı temiz tutulmalı ve lokal yara bakımı yapılmalıdır. Kortizonlu topikal tedavi uygulanabilir. Konvülsiyonlar antikonvülzanlarla tedavi edilebilir. Tırnak tutulumunda cerrahi veya sistemik retinoidler yarar sağlayabilir.

IP hastalarında dermatolog, nörolog, oftalmolog, diş hekimi ve ortopedistten oluşan multidisipliner bir yaklaşım zorunludur.