Kseroderma pigmentozum nadir görülen, otozomal resesif geçişli, deride ultravioleye-UV aşırı duyarlılık, erken yaşta ortaya çıkan deri kanserleri ve göz bozuklukları karakterize bir hastalıktır.Toplumda sıklığı 1/100.000 civarındadır.
Olguların yaklaşık % 20′ sinde nörolojik komplikasyonlar da görülmektedir.

Temel bozukluk, 280-310 nm. dalga boyundaki ultraviolenin hücre DNA’ sında yaptığı bozukluğun onarılamamasıdır. Kseroderma pigmentozumda hasara uğramış DNA’ nın onarılamaması, hücre fonksiyonlarının bozulmasına neden olur ve sonuçta mutasyonlar, hücre dejenerasyonu, erken hücre ölümü sebebiyle deri kanserleri ortaya çıkar. Bu onarım kusuru, derideki hücrelerde olduğu gibi immün sistem hücrelerinde, özellikle lenfositlerde de ortaya çıkabilir. Bu nedenle deri dışı kanserleri sıklığı da artmıştır. Kalıtsal bozukluğun tek bir geni değil, birkaç geni ilgilendirdiği ve buna bağlı farklı klinik tabloların görüldüğü düşünülmektedir.

Doğumda deri normaldir. Genellikle ilk yıl içinde açık bölgelerde ultravioleye duyarlılıkla başlar. İlk belirti şiddetli güneş yanığı gibidir. Efelid benzeri hiperpigmente maküller, deride kalınlaşma, hiperkeratoz ortaya çıkar. Zaman zaman vezikülo-büllöz lezyonlar görülür. Ek olarak atrofik-deride incelme alanlar ve telenjiektazinin de gelişimiyle poikiloderma tablosu oluşur.

Atrofi ve deri kontraktürleri burun ve ağız çevresinde belirgindir, gaga burun görünümü ortaya çıkar. Sıklıkla aktinik keratoz mevcuttur. Yüz, çocukluk yaşlarında yaşlı yüz görünümü kazanır.

Erken göz bulguları, fotofobi ve göz yaşı artışıdır. Skar bırakarak iyileşen deri lezyonları göz çevresinde göz kapağının içe dönmesi-entropion, göz kapağının dışa dönmesi-ektropion görülür. Konjiktivada kuruluk, telenjiektazi, hiperpigmente maküller, korneada opasiteler ortaya çıkabilmektedir.

Nörolojik bulgular mental gerilik, mikrosefali, serebellar ataksi, epilepsi ve sensorinöral sağırlık şeklindedir.

Keratoakantoma en sık görülen tümördür. Kutanöz maligniteler içinde olguların yaklaşık yarısında yassı hücreli karsinoma ve bazal hücreli epitelyoma görülmektedir. Genel olarak non-melanoma deri kanserlerinin başlangıç yaşı ortalama sekizdir.

Malign melanoma, olguların % 5 kadarında görülmektedir.

Nadiren fibrosarkom veya anjiosarkom da görülebilir.

Ayırıcı tanıda erken lezyonlarda güneş yanığı, akut ekzemalar, erken pigmente lezyonlarda efelid düşünülmelidir.

Tedavide profilaksi ve eğitim önemlidir. Hastalar güneş ışığından korunmalıdır. Profilaktik olarak beta-karoten, oral retinoidler kullanılabilir. Bu olgular sık aralarla kontrol edilmeli, premalign veya malign lezyonlar erken dönemde tedavi edilmelidir. Premalign lezyonlarda 5-fluorourasil topikal olarak uygulanabilir. Malign lezyonların tedavisi cerrahidir. Radyoterapi kontrendikedir.