Psödoksantoma Elastikum (PKE), 100.000 doğumda bir görülen, deri, göz ve kalp-damar sistemini etkileyen nadir bir bağ dokusu hastalığıdır. Vakaların %90'ı otozomal resesif geçişli olsa da, otozomal dominant ve sporadik vakalar da görülebilir. PKE, 16p13.1 kromozomunda bulunan ve ABCC6 (MRP6) transmembran taşıyıcı proteinini kodlayan genin mutasyonu sonucu oluşur. Hastalık her ırkta görülebilir ve kadınlarda erkeklere oranla iki kat daha sık rastlanır.

Hastalığın Mekanizması ve Belirtileri

PKE'nin temel sorunu, dokularda kireçlenmeye eğilimli anormal elastik liflerin varlığıdır. Bu durum, çeşitli klinik belirtilere yol açar:

• Deri Lezyonları: Hastalığın erken döneminde, genellikle 20-25 yaşlarında ortaya çıkar. Deri gevşek ve kırışık bir görünümdedir. Lezyonlar, birkaç milimetre çapında, sarımsı papüller (kabartılar) şeklinde görülür. En sık dirsek önü, diz arkası, kasık, göbek çevresi ve boyunda yer alır. Yüz, dudak, ağız içi ve burun mukozası da etkilenebilir.

• Göz Tutulumu: En önemli belirtilerden biri, göz dibinde görülen 'Angioid streak'lerdir. Bunlar, retina altında uzanan gri-kırmızı çizgisel yapılar olup, elastinden zengin Bruch zarının yırtılması ve kireçlenmesi sonucu oluşur. Angioid streakler, PKE'nin yanı sıra Paget, Marfan, Ehlers-Danlos sendromu ve hemolitik anemi gibi başka hastalıklarda da görülebilir. Ayrıca, PKE'de 'kuyruklu yıldız benzeri' lezyonlar, makulada portakal kabuğu görünümü ve druzen gibi diğer göz bulgularına da rastlanabilir.

• Kalp-Damar Sistemi: Damarlardaki elastik liflerin kireçlenmesi, ciddi sindirim sistemi kanamalarına ve bacaklarda yürüme güçlüğüne (aralıklı kladikasyo) neden olabilir.