Darier hastalığı sık görülen genodermatozlardan birisidir. Sıklıkla otozomal dominant geçiş göstermekle birlikte yeni mutasyon olan çok sayıda olgu tanımlanmıştır. Kalsium pompasını kodlayan 12q23–24.1 kromozomundaki ATP2A2 geninde hasar sonucu deride epidermal homeostazisin bozulmasıyla oluşur.

Hastalık klinik olarak genelde erkeklerde bayanlardan daha ciddi seyreder.

Klinik olarak tipik lezyonlar daha çok boyun, göğüs ortası, koltuk altları ve kasık araları katlantı yerlerinde,saçlı deri ve kol ile bacaklarda görülmektedir. Sıklıkla seboreik alanlar yani vücudun sebum-yağ salınımından zengin anatomik yerlerini tercih etmektedir. Klinik olarak ekstremitelerde birkaç milimetre çapında üzeri sıkı yapışık gri-kahverengi kurutla kaplı, ince keratotik deriden kabarık papüllerdir.

Zamanla lezyonlar birleşerek daha kalın ve kirli bir görüntü oluştururlar. Derinin kıvrım yerlerindeki lezyonlar yara görünümünde, kötü kokulu ve sıklıkla ikincil enfeksiyonlar gelişmektedir. Çok sık olmamakla beraber nodüler lezyonlar ve veziküller oluşabilir.

El içi ve ayak tabanında küçük keratotik tıkaçlarla çukurcuklar oluşabilir.

El üstlerinde ve yanlarında klasik olarak “acrokeratosis verruciformis” olarak bilinen ince düz yüzeyli papüller görülmektedir.

Tırnaklarda tırnak altlarında-subungual keratoz, kırmızı beyaz çizgilenmeler ve tırnak ucuna doğru V şeklinde çentiklenmeler oluşabilmektedir.

Ağız içinde beyaz guruplar oluşturan deriden kabarık küçük papuller gözlenebilir.

Koebner fenomeni pozitifliğinden (travma ve dış faktörlere maruz kalan landa hastalığın gelişmesi yada alevlenmesi) dolayı, güneş ışınları, travma, kimyasal irritanlar, hastalığı şiddetlendirebilir.

Hastalık alevlenme ve hafiflemelerle kronik bir seyir gösterir, fakat şiddetli komplikasyonlar nadirdir. Alevlenmeler yaz aylarında, sıcak, nem ve mekanik travma sonrası görülebilmektedir. Ayrıca steroid, lityum, fenol ve etil klorid spreyler de alevlenmeye yol açabilmektedir. Tekrarlayan lokal veya yaygın derinin viral enfeksiyonları, mantar ve bakteriyel enfeksiyonlar yaygın görülen komplikasyonlardır.

Tedavisi

Darier hastalığının tedavisinde; hafif formlarda güneşten koruyucular, nemlendiriciler, kortizonlu kremler, yerel retinoidler, takrolimus, yaygın lezyonlarda asitretin gibi senetetik A vitaminleri sistemik olarak kullanılabilmektedir. Lokalize hastalık için topikal retinoidlerin etkili olduğu görülmüştür. Ancak topikal retinoidlerin irrite edici etkileri nedeniyle son zamanlarda yan etkisi düşük bir topikal retinoid olarak geliştirilen tazaroten ve adapalen tercih edilmektedir.

Diğer tedavi yöntemleri salisilik asit, laktik asit, topikal steroid, tazaroten, 5-florourasil, fotodinamik tedavi, takalsitol ve botilinum toksin tip-A’dır.

Sistemik retinoidler özellikle ağır seyreden Darier hastalarında hala en etkili tedavi yöntemidir.