Tuberosklerozis (TS), santral sinir sistemi, deri, iç organlar ve gözde bulguları olan hamartam olarak tanımlanan tümörler ile karakterize bir sendromdur.

TS’ un görülme sıklıkğı 1/10000′ dir ve 1/3′ ü otozomal dominant geçişli (ailesel), 2/3′ ü ise mutasyonla kendiliğinden gelişmektedir.

Tuberosklerozda 2 gen etkilenmiştir. Bunlar sitoplazmik protein kompleks genleridir. Bu Bu roteinler hücre büyümesini, hücre içi trafiği ve hücre göçünü inhibe baskılamaktadır. Genler hamartin (TSC1) bu 9q34 kromozomda lokalize, diğeri tuberin (TSC2) 16p13 kromzomda lokalizedir.

Sendrom klinik belirtilerinin başlangıcı genellikle beş yaş altındadır.

Tuberosklerozda tanı için şu kriterler kullanılmaktadır.

Major tanı kriteleri

• Yüzde anjiofibromlar yada alında Shagreen lekeleri
• Tırnak altı veya yanı fibrom
• 3 yada daha fazla hipomelanotik makül
• Shagreen lekesi
• Gözde retinal nodüler hamartomlar
• Kortikal tubera
• Subependymal nodül
• Subependymal dev hücreli astrositoma
• 1 yada daha fazla kalpte rabdomiyoma
• Lenfanjiyomatozis
• Böbrekte anjiyolipoma
  
  

Minör tanı kriteleri

• Çok sayıda dişte düzenli dağılımlı delikler-pitting
• Rektal polipler
• Kemik kistleri
• Beyinde ışınsal dağılım gösteren beyazlıklar
• Diş etlerinde fibromlar
• Böb dışı hamartomlar
• Retinada akromik yamalar
• Deride konfeti şeklinde döküntüler
• Çk sayıda böbrek kistleri
  
  
• 2 major yana 1 major 2 minor kesin tanı kriteridir
• 1 major 1 minor olası tanı kriteridir.
• 1 major yada 2 ve daha fazla minor tanı kriteri durumunda ise;
• Beyinde kortikal displazi ve Beyinde ışınsal dağılım gösteren beyazlıklar var ise
• Lenfanjiyomatozis ve böbreklerde anjiyolipom varlığında
• Patoloji yapılmalıdır.
• Radyolojik destek yapılmalıdır.
• Tuberosklerozda deri belirtileri dört grup altında tolanmaktadır ve deri belirtileri kesinlikle kansere dönüşmez.

Hipopigmente Maküller

Genellikle sendromun ilk belirtisidir ve bazen doğumda bulunabilir. Diğer deri lezyonları 20-60 yaşlara kadar ortaya çıkmayabilirken, bu leklere genellikle doğumda mevcuttur. Olguların % 50- 85′inde görülür. Ortalama 1-3 cm. uzunlukta oval veya yaprak biçiminde deriden kabarık olmayan lekeler-maküllerdir. Gövde, kol ve bacaklarda tek veya çok sayıda bulunur. ”Ash leaf” lekeleri olarak da bilinirler. Vitiligodan farklı olarak melanositlerin ve keratinositlerin sayısı normal iken, melanini azdır veya yoktur.

Adenoma Sebaseum

Olguların ancak %47′sinde görülebileceği bildirilmiştir. Adenoma sebaseum aslında anjiofibromlardır. Yüzde yanak, çene, burun kenarı ve yanaklara yerleşmektedir. En sık 3-10 yaş arası ortaya çıkarlar.

Shagreen Lekeleri “Shagreen Patch”

Gövdede, özellikle sırt alt kısmına yerleşen, yumuşak, deri renginde, deriden hafif kabarık, üzeri portakal kabuğu gibi girintili çıkıntılı, deri destek dokusunun benleridir. Deri rengi veya hafif sarı renkli olabilen bu yapılar hastaların 1/4-1/5′inde görülmektedir.

Bunlar bazen diş etleri ve ağız içerisindede olabilmektedir.

Trınaklar Çevresinde ya da Altında Fibromlar (Koenen Tümörleri)

Bu hastalık için spesifik bir bulgudur. Ayak parmaklarında ve bayanlarda daha sık olarak görülür.

Tuberosklerozun primer olarak etkilediği sistemlerden biri de santral sinir sistemidir. Santral sinir sistemine ait ilk belirti genellikle epilepsidir ve olguların yarısından çoğunda görülür. Beş yaş altında sebebi açıklanamayan epilepsilerde tüberoskleroz araştırılmalıdır. Özellikle epilepsi bulunanlarda progressif bir mental gerilik vardır. Ayrıca kafa içi kalsifikasyonlar, kafa içi tüberozlar bulunabilir ve parapleji, hemipleji(felçler) gibi semptomlara neden olabilir.

TS lu olguların % 10-40′ ında görülen gözde retinal fakomlar diagnostik bir belirtidir.

Diger sistem belirtileri nadir olup, böbreklerde anjiomyolipomlar, akciger kistleri, kemik kistleri, kalpte rabdomyosarkom görülebilir.

Prognoz progressif nörolojik tutulumda ve diğer sistem tutulumlarında kötüdür.

Etkili bir tedavisi yoktur. Deri lezyonlarında cerrahi eksizyon veya laser uygulanabilir.