Embriyonal gelişim sırasında deri ve derideki diğer yapılar ektoderm, endoderm ve mezodermden köken almaktadır. Ektodermal displaziler ED deride epidermis başta olmak üzere ektodermden köken alan deri eklerini(saç, tırnaklar, ter ve yağ bezler) etkileyerek fonksiyon bozuklukları ve deformitelere neden olan bir belirtiler grubu yani sendromdur. Ayrıca bunlara ek olarak kulak, göz, dudaklar, diş ve mukozal membranlarda hatta merkezi sinir sisiteminde de anomaliler yapmaktadır.

Burun kuruluğu burun kanamaları ve burunda kuruluktan kaynaklanan kabuklanmalar ile sık probemlerden birisidir. Vücudun tümü üzerinde seyrek sarı kıllar gösteren kuru düz deri vardır.

Yüz görünümünde basık burun kökü, belirgin göz üstü kemik kıvrımı, kuru öne çıkık dudaklar vardır ve kulak kepçesi yelpaze şeklindedir. Oral kavitede yüksek damak, ve kusurlu diş yapısı gözlenir.

Ektoderm dışı embriyolojik tabakalardan gelişen dokularla ilgili bozukluklar sıkça gözlenir. Gözde göz yaşı kanalda tıkanıklık, korneal opasite, katarakt, hipoplastik ya da olmayan meme bezleri ve iletim tipi işitme kaybı görülmüştür.
Atopik hastalıkların insidansı yüksekdir.

Solunum ve sisndirim sistemin müköz bezlerinin zayıf gelişimi infeksiyonlara yatkınlık yapar.

Seksüel gelişim genellikle normaldir.

Hastalıktan etkilenmiş erkek çocukların %30’u aşırı vücut sıcaklığı veya solunum sistemi infeksiyonları ile ilk 2 yaşda ölürler.

Ektodermal displazi (ED) sendromu nadir görüen bir genodermatozdur.

ED sınıflaması deri eklerinin etkilenmesine göre;

• ED I; ED nın trikodisplazisi; saçlarda ve vücut kıllarında displazi var.
• ED II; diş dislazisi var
• ED III; ED nın onikodisplazisi; el ile ayak tırnaklarında displazi var.
• ED IV; ED nın ter bezlerinde displazisi; dishidrozis, hipohidrozis, anhidrozis

Bunların birlikteliklerine göre faklı alt tipler belilenmiştir. Ancak bu alt tipler içerisinde en sık görülenleri;

Anhidrotik Ektodermal Displazi (Christ-Siemens-Touraine Sendromu)

Bu az görülen kalıtsal hastalığın ana özellikleri epidermis ve onun eklerinin anomalilerinden kaynaklanan özellikle terlemenin az yada hiç olmamasının vücut ısısının dengelenmesinde yaşanan problemlerdir. Tanı için belirtilerin doğumsal, yaygın, ilerleyici olmayan ve en az bir ektodermal deri ekini içine alacak şekilde olmalıdır.

Sıklıkla X’e bağlı, bazen otozomal resesif geçiş göstermektedir. Hipohidrotik ektodermal displazi geni X kromozomunun Xq12-13.1 bölgesi içinde lokalize bulunmuştur. Buna rağmen hipohidrotik ektodermal displazinin ne moleküler patogenezi ne de geninin yapısı tam olarak tanımlanmamıştır. Anhidrotik ektodermal displazi cinse bağlı resesif geçiş gösterir. Etkilenmiş erkeklerde tam, kızlarda parsiyel formda belirti verir. Etkilenmiş hastaların %90’ı erkekdir. Komplet sendrom kızlarda görülmez. Heterozigot kızlar değişken klinik bulgulara sahiptir veya hiç klinik bulgu göstermezler. Ancak taşıyıcılar diş kusurları, seyrek saç, azalmış terleme ve dermatolojik anomalilerin değişen derecelerini gösterebilirler. Görülme sıklığı 1:100.000’dir.

Azalmış ya da olmayan terleme belirgin özelliğidir. Deri biyopsi ekrin bezlerin olmadığını ya da iyi gelişmemiş olduğunu göstermektedir. Bu gebelik döneminde çocukta teşhisde kullanılabilir.

Periorbital hiperpigmentasyon olabilir.

Burun kökü değişimleri önemlidir. Bu durum tamamen düzeltilemez. Çökümüş burun kökü ve köprüsü ağır inflamatuar reaksiyon sonucu büyüyen nazal ve septal kemiklere kan sağlayabilme nedeniyle oluşur.

Yüzün orta kısmında hipoplazi meydana gelebilmektedir.

El iç deri biyopsi için uygun bölgedir. Terlemenin azalması ya da yokluğu palmar deriye uygulanan pilokarpin iyontoforezi ya da o-falaldehid ile saptanabilir. Etkilenmiş çocukların avuç içi çizgilerinde terleme porları görülmez ve taşıyıcı kızlarda sayıları azalmıştır. Sırta alkol içinde iyodun %2’lik solüsyonu uygulanarak takiben hintyağı içinde mısır nişastası süspansiyonu kullanılarak ter bezleri saptanabilir. Bu test taşıyıcıları tespit etmede faydalıdır.
İmmün yetmezlikli anhidrotik ektodermal displazili hastalarda çok sayıda ve ağır bakteriyal hastalıklarla sonuçlanan konak savunması bozulmuştur.

Tırnak bozuklukları, kıl defektleri, saç, kaş ve kirpiklerin az olması, tamamen azalmış veya kaybolmuş terleme, basık burun, çıkık alın, anormal koni şeklindeki diş bulgularıyla seyretmektedir.

Bazı hastalrda tek yada iki atarflı meme başı olmayabilir.
Hipohidroz, özellikle cocukluk çağında sıcak intoleransı ve vücut sıcaklığının patolojik düzeyde artmasına yol acar. Özellikle bebeklik ve cocukluk doneminde hafif bir egzersiz sonrasında ateşin kontrol edilememesine neden olmaktadır.
ED li yenidoğanlar bazen prematür bebek deri görünmüne sahip hafif dökülen deriye sahiptirler. İlerleyen dönemlerde ter ve yağ bezi yokluğuna bağlı olarak kuru bir deriye sahip olurlar.

Ektodermal displazili hastalarda saç, kaş, kirpik ve dişlerin eksikliği ve şekil bozukluğu nedeniyle estetik roblemler görülmektedir ve bu durum çocuklarda psikolojik sorunların oluşmasına neden olmaktadır. Ayrıca dişlerde görülen bozukluk nedeniyle ciğneme fonksiyonunun azalmasına, beslenme bozukluklarına ve dolayısıyla büyüme gelişme geriliğine yol acmaktadır. Ektodermal displazili hastalar normal entelektuel kapasite ve yaşam suresine sahip olan bireyler olduklarından gerekli destek tedavilerin uygulanması ve gerekli önlemlerin alınması sendroma bağlı gelişebilecek komplikasyonları en aza indirecektir.

Bu problemlerde tedavide kozmetik yöntemler kullanılır: Takma diş veya protez, saç için peruk gibi çözümler kullanılabilir. Gözlerde kurumayı engellemek için sentetik gözyaşı damlaları kullanılabilir. Burundaki akıntıları ve enfeksiyon gelişimini engellemek için sık sık bir hekim tarafından burun iç kısmının temizlenmesi gerekebilir.

Erken yaşlarda panaromik diş grafisi çekilir. Erken aşamada protezlerin kullanılması yüzde yapısal anomalilerin ortaya çıkmasını önleyebilir. Daha yeni yöntemlerden biri de protetik dişlerin içine yerleştirildiği kemik implantları kullanmaktır.

Anhidrotik ektodermal displazili hastalarda atopik ekzema da sıktır ve tedavi edilmelidir. Hastaların çoğunun derisi kurudur ve nemlendiriciler kullanılmalıdır. Palmoplantar keratoderma varsa keratolitikler kullanılır.

Bu hastalıkla birlikte bulunabilecek yarık damak ve dudak, uretral stenoz, vaginal adezyonlar, mukozal ve kutanöz malignite, sindaktili ve diğer yapısal anormallikler için cerrahi tedavi gereklidir. Mukozal lökoplaki ve atrofik deri bulunursa malignite açısından; diskeratozis konjenita varsa kan diskrazileri için düzenli izlem gereklidir.

Tırnak distrofisi olan hastalarda özel ayakkabı kullanılmalıdır. Akut paronişi varsa antibiyoterapi uygulanır.

Hastaların sıcak havalarda gelişebilecek hipertermiye karşı uyarılması ve özellikle yaz aylarında egzersizden kaçınması gerektiği söylenmelidir.Vücut sıcaklığının kontrolü sürekli bir problem olabilir; sık sık soğuk su ile duş almak, serin ortamlarda bulunmak ve serinletici spreyler kullanmak gerekebilir. Aktiviteler, giysiler, soğutma yöntemleri ve hatta daha serin iklimli bir yere taşınmak gerekebilir.

Hasta yakınlarına uygun deri bakımı ve emolyen kullanımı hakkında bilgi verilmelidir.

Ektodermal displazili hastalarda yüz ve kafa kemik ve yumuşak doku yapı anomalileri nedeniyle yüz ifadeleri kolay tanınmasına yol açmaktadır. Hastalar “Yaşlı adam” yüzü diye adlandırılan karakteristik bir görünüme sahiptirler.
Hasta ailesine genetik çalışma yapılarak genetik danışmanlıkta yapılmalıdır.