- Gösterim: 2795
İktiyozis derinin keratinizasyon düzensizliğinden kaynaklanan deride artmış su kaybı ile kuruluk ve balık pulu gibi görünümünde deride kepeklenmeler ile kliniğini gösteren, genetik geçişli bir gurup hastalığı tanımlamakta(iktiyozis daha detaylı bilgi için...). Bu grupta yer alan iktiyozis vulgaris; filaggrin geninde mutasyonu kaynaklı deride filaggrin yetersizliği ile ortaya çıkmakta. Filaggrin gen-FLG mutasyonu ırklara göre bu genin farklı lokasyonlarını etkilemekte. Filaggrin mutasyonu toplumda % 8-10 oranında zaten görülmekte. Bu mutasyonun en fazla görüldüğü genetik geçişli klinik tablo atopik dermatitistir-AD. AD ile iktiyosis birlikteliği %2.5-37 oranları oldukça yüksektir. Filaggrin fonksiyonunun mutasyonla kaybı; derinin aşırı su kaybına, kuruluğe ve deride kepeklenmeyi ve bariyer sistemin kaybından kaynalanan derinin aşırı hasas ve alerjik olmasını açıklamakta.
Klinik olarak deride kuruluk, kaz derisi görünümü-keratozis pilaris(daha detaylı bilgi için..), el içi çizgilerde belirginleşme ve artış ile atopik bozukluklara yatkınlık görülmekte. Klinik olarak deri görünümü doğumlu ile başlamakta ve sıklıkla 5 yaş sonrasında azalmakta.
iktiyozis vulgaris otozomal dominant genetik geçiş özelliği ve 1:100 ile 1:250 görlme oaranları ile iktiyozis hastalıklarının en sık görülen formudur.
FLG geni 1 numaralı kromozomun q21 lokasyonında bulunan deri epidermla hücre farklılaşma kompleksinde yer almakta. 1q21 geninden histidinden zengin polipeptid olan profilaggrin yapılmakta. Profilaggrin kertainzasyon sırasında stratum granulosum katmanında F‐tipi keratohiyalin granüllerin yapısını oluşturmakta ve filaggrin öncül yapısıdır. Filaggrin st corneumda profilaggrinden defosforilasyon ve serin proteaz enzimi ile oluşmakta. Filaggrin keratin filamentelkeri ile çapraz bağlar oluştırrark st cornemumda yapısal bir iskelet yapısı oluşturmakta. Bu yapı deride epidermal su kaybını korurken deriden alerjen, iritan ve patojenlerin geçişini engellemekte. Bu özellikleri ile derinin bariyer fonksiyonlarını oluturmakta. FLG parçalanarak trans‐urokanik asit (UCA) ve pirolidon karboksilik asit(PCA) oluşturmakta ve her ikiside derinin nemini sağlayan doğal nem faktörleri-natural moisturizing factors(NMF) olarak tanımlanmakta. NMF nem dışında derinin fizyolojik pH nı, güneşe karşı koruyuculuğu, deri elastikiyetini, mikroroganizmaların çoğalamasının basklılanmasını sağlamakta. FLG eksikliği bunların kaybı ile birlikte deride kuruluk, kepeklenme, alerjik raksiyon ve kimyasallara aşırı duyarlılıklar oaratay çıkmakta. derinin bariyer fonsiyonun azalması ve duyarlılığı iktiyozis ile atopik dermtaitis birlikteliğini açıklamakta. Ayrıca iktiyozis ve atopik dermatitiste stafilokok bakterileri başta olmak üzere deri enfeksiyonlarında artışı bu desteklemekte.
İktiyozis Yunan dilinde ‘ichthys=balık’ dan türetilmiş balık derisi gibi kalın ve pullu anlamına gelmekte. İktiyozis vulgariste en belirgin klinik bulgular deri kuruluğu-kserozis, keratozis pilaris, el içi ayak tabanında deri çizgilenmesinde artıştır. Deri kuruluğu ve kepeklenmeler kol ve bacakların üst dış kısımlarında daha belirgindir. Hatta koltuk altı, kasık, dirsk önü ve diz kapaklarının arkasında klinik bulgular daha hafiftir. Bunlara eşlik eden deride kızarıklık-eritem eşlik edebilir. İktiyosis vulgariste genetik geçişin her-tero yada homojen geçişine göre klinik oldukça değişkendir, hafif deri kuruluğu görünümünden tüm gövdeyi kaplayan büyük kepeklenmeye, el içi ve ayak tabanında hafif çizgilenmeden derin deri çatlak şeklinde deri çizgilerine kadar...
İktiyozis vulgarislli erkek hastalarda gözde keratokonus ve ektropion gibi bulgular görülebilmektedir.
İktiyosiste yukarda tanımlandığı gibi atopi, atopik dermtaitis, saman nezlesi ve astım görülebilmektedir. Atopik dermatitis birlikteliği % 35-70 oranında değişmekte. Bu nedenle kaşınıt eşlik eden en önemi hasta şikayetleri arasında yer almakta. Hastalarda terleme azalması, buna bağlı çevresel ısı artışının tolere edilememesi, deri bariyerinin bozulmasından kaynaklanan deri enfeksiyonları sık görülmekte.
İktiyosis Vulgariste Tedavi
İktiyosis vulgarisin kesinlikle radikal bir tedavisi günümüzde bulunmamakta. Yapılan tüm tedaviler klinik belirtilerin kontrol altına alınması ve hastanın yaşam kalitesinin arttırılmasına dönüktür.
Deri nemlendiricilerinin kullanımı;
İktiyoziste tedavinin temelini oluşturuan nemlendiriciler laktik aist, gliserin ve üre içermekte. Bunların içerisinde üre tek başına % 10 luk konsantrasyonlarda yada kortikosteroid, seramid, NMF içerikleri ile birlikte kullanılmakta. Deri kuruluğunda yetersiz kalır iken kaşıntı ve derinin görsel görünümünü önemli ölçüde azaltmakta.
% 40-60 oranlarda propilen glikol içerikleri oldukça etkili olmakta.
Sistemik retinodiler; trifarotene kullanılmakta.