Cilt hücreleri olan keratinositlerin çoğalması ve farklılaşması sürecine keratinizasyon denir. Kıl foliküllerindeki keratinizasyonun bozulması, "foliküler keratinizasyon hastalıkları" adı verilen bir grup hastalığı oluşturur.

Keratozis pilaris, bu bozuklukların en yaygın ve hafif klinik şeklidir. Dünya genelinde sıkça rastlanan bir durum olup, her ırktan insanı etkiler. Her iki cinsiyette de eşit oranda görülmekle birlikte, kadınlar klinik olarak erkeklere göre daha fazla etkilenmektedir.

Ergenlerin %50-80'ini, yetişkinlerin ise yaklaşık %40'ını etkileyen bu rahatsızlıkta, birçok kişi hastalığından veya mevcut tedavi seçeneklerinden haberdar değildir.

Klinik olarak keratozis pilaris, kıl foliküllerine benzeyen küçük deri papülleri, kabarmalar ve foliküler tıkaçlarla kendini gösterir. Bu papüllerin, folikül açıklıklarında aşırı keratin birikiminden kaynaklandığı düşünülmektedir.

Yakından bakıldığında, cilt yüzeyine ulaşamayan, keratin kalıntılarının altında sıkışmış küçük ve kıvrılmış kıllar ile hafif pullanma ve kuruluk görülebilir. Cilt yüzeyinden dışarıya doğru çıkan bu boynuzsu tıkaçlar, dokunulduğunda pürüzlü bir zımpara kâğıdı hissi verir. Bazı hastalarda kaşıntı da gözlenebilir. Bu klinik görünüm, yolunmuş bir kaz veya tavuk derisine benzetilebilir; ancak soğukta ürpermiş bir cilt görünümü daha uygun bir tanımlamadır.

Lezyonlar genellikle kol ve bacakların dış kısımlarında, yüzde, kalçada ve nadiren gövdede ortaya çıkar. Çocuklarda özellikle yanaklarda görülen yüz lezyonları yaygındır. Klinik bulgular, bu sınırlı bölgelerde veya tüm vücutta yaygın olarak gözlemlenebilir.

Keratozis Pilaris Çeşitleri

• Keratosis pilaris rubra: Tipik cilt döküntülerinin etrafında kızarıklık (eritem) varsa bu şekilde adlandırılır. Bazen bu formda foliküler tıkaç olmaksızın sadece kızarıklık görülebilir.

• Keratosis pilaris alba: Döküntülerin etrafında kızarıklık yoksa, sadece foliküler tıkaç ve pullanma varsa bu isimle anılır.

Klinik belirtiler genellikle kış aylarında daha belirgin hale gelirken, yaz aylarında azalır. Çoğunlukla 2-3 yaş civarında başlayan bu durum, 16-20 yaş arasında kendiliğinden düzelebilir. Ancak bazı bireylerde küçük vücut alanlarında azalarak devam ederken, bazılarında yaşam boyu sürebilir ve hatta ilerleyen yaşlarda artış gösterebilir. Hamilelik döneminde hormonal değişimlere bağlı olarak yeni başlayan veya kötüleşen vakalar da bildirilmiştir.

Kaşıntı dışında, hastaları en çok rahatsız eden durum istenmeyen estetik görünümdür.

Keratosis pilaris'in değişken penetransa sahip otozomal dominant bir kalıtım modeli gösterdiği düşünülmektedir. Etkilenen bireylerin %50-70'inde genetik bir yatkınlık bulunmaktadır. Son araştırmalar, kromozom 18'in kısmi monozomisi ile bu durum arasında bir bağlantı olduğunu ortaya koymuştur. Bu bulgular, 18p bölgesindeki genlerin kıl foliküllerinin keratinizasyonu ve sebase bez yapılarının oluşumunu düzenlediğini göstermektedir.

Keratosis pilaris, bazı sistemik hastalıklar ve vitamin eksiklikleri ile ilişkili olabilir. Bu durum, B12 vitamini eksikliği, tiroid hormonu yetersizlikleri, Cushing hastalığı, Down sendromu ve Noonan sendromu gibi rahatsızlıkları olan bireylerde görülebilir. Ayrıca, uzun süreli kortizon tedavisi gören hastalarda da ortaya çıkabilir.

Hastalık, A vitamini eksikliği ile bağlantılı olan phrynoderma adı verilen durumla da ilişkilidir. Phrynoderma, özellikle dirseklerde, uyluklarda ve kalçalarda komedon benzeri keratotik papüllerle kendini gösterirken, çevresindeki cilt pullu ve pigmentlidir.

Hastaların yaklaşık %30-50'sinde, iktiyozis veya atopik dermatit gibi durumların aile öyküsü bulunduğundan, hastanın aile geçmişi hakkında bilgi almak teşhis ve tedavi sürecinde önemli bir rol oynar.

Pilar Keratozis Tedavisi

Pilar keratozis için kesin bir tedavi yoktur ve hafif vakalarda genellikle tedaviye gerek duyulmaz. Ancak, kozmetik görünümü iyileştirmek isteyen hastalar için bazı tedavi seçenekleri mevcuttur. Bu durum kronik olduğundan ve yaşla azalsa bile, tedavinin düzenli olarak uygulanması gerekir.

Evde Uygulanabilecek Yöntemler

İlk olarak, hastaların cilt bakım rutinlerini düzenlemeleri önemlidir:

• Cilt Temizliği: Sabun kullanımını azaltın.

• Banyo: Uzun ve sıcak banyolardan kaçının.

• Hava Koşulları: Cildin kurumasına neden olan nemsiz havadan mümkün olduğunca kaçının.

• Nemlendirme: Cildin daima iyi nemlendirilmiş olmasına özen gösterin.

Topikal (Sürülen) Tedaviler

Tedavinin temelini, cildin üst katmanını nazikçe soyan keratolitik bileşenler içeren nemlendiriciler oluşturur. Bu nedenle, ürün seçiminde şu maddelerin olmasına dikkat edilmelidir:

• Laktik asit

• Salisilik asit

• Üre Örneğin, %2 salisilik asit ve %20 üre içeren bir nemlendirici iyi sonuçlar verebilir.

Bu yöntemler yeterli gelmediğinde, retinoid içeren kremler kullanılabilir. Ciddi kızarıklık ve reaksiyon durumlarında ise kısa süreliğine kortizonlu kremler uygulanabilir.

İleri Tedavi Seçenekleri

Ağır vakalarda, ağızdan alınan sentetik A vitaminleri reçete edilebilir.

Ayrıca, Nd:YAG lazer ve CO2 lazerler de etkili klinik sonuçlar elde etmek için kullanılan yöntemler arasındadır.

Tedavi sürecinin sürekli ve düzenli olmasının, pilar keratozis belirtilerini kontrol altında tutmada kilit rol oynadığını unutmayın. Daha detaylı bilgi için...

eratosis pilarisin birçok farklı klinik varyantı tanımlanmıştır. Bu varyantlar, farklı bölgelerde ve farklı şiddetlerde ortaya çıkabilir. En bilinen varyantları arasında keratosis pilaris atrofikans, eritromelanosis follikularis faciei et colli, keratosis rubra pilaris ve foliküler iktiyozis bulunur.

Bu varyantları doğru şekilde ayırt edebilmek için, hastanın tüm vücudunun, özellikle kaşları ve kafa derisi dahil olmak üzere dikkatle incelenmesi gerekir. Muayene sırasında, kaş ve saç dökülmesi ile atrofik skarların (izlerin) varlığına özellikle dikkat edilmelidir. Bu belirtiler, hastalığın daha ciddi bir varyantı olduğuna işaret edebilir.

Keratosis Pilaris Atrofikans

Keratosis Pilaris Atrofikans, keratosis pilaris'in daha ileri bir klinik çeşididir. Bu durum, tipik keratosis pilaris belirtilerinin yanı sıra, kıl, saç ve kaş kayıpları ile birlikte atrofik izler (skarlar) de içerir.

Bu varyantın ilişkili olduğu hastalıklar arasında:

• Keratosis pilaris atrofikans faciei (ulerythema ophryogenes olarak da bilinir)

• Atrophoderma vermiculatum

• Folliculitis spinulosa decalvans

• Keratosis follicularis spinulosa decalvans

Bu hastalıkların hepsinde ortak klinik özellikler mevcuttur. Özellikle yüz bölgesinde, kaşların dış kısımları ve yanaklar etkilenir. Bu alanlarda belirgin kızarıklık (eritem) ve kalıcı kıl/saç/kaş kayıplarıyla birlikte atrofik izler oluşur.

Keratosis pilaris atrofikans, foliküler infundibulumda anormal keratinleşme nedeniyle saç gövdesinin tıkanmasına ve iltihaplanmaya yol açar. Kronikleşen bu iltihap, foliküllerde fibrozise, saç köklerinde atrofiye ve sonuç olarak kalıcı saç kaybına (alopesi) neden olur.

Foliküler keratinleşmeyi düzenleyen genlerin kromozom 18p üzerinde yer aldığı düşünülmektedir. Otozomal resesif keratosis pilaris atrofikans'ın ise desmoglein 4 genindeki bir mutasyonla ilişkili olduğu gösterilmiştir.

• Ulerythema Ophryogenes: Ulerythema ophryogenes, aynı zamanda keratosis pilaris atrophicans faciei olarak da bilinir ve keratosis pilaris atrofikansın bir alt grubudur. Bu durum, özellikle kaş bölgelerini etkileyerek atrofiye ve kalıcı kaş kaybına yol açar. Genellikle genetik bir geçiş olmaksızın sporadik olarak ortaya çıkabilir, ancak otozomal dominant kalıtım ile geçtiği de rapor edilmiştir.

  Hastalık, genellikle yaşamın ilk aylarında başlar. Kaşların dış kısımlarını kapsayan kızarıklık (eritem) ve küçük keratotik foliküler papüllerle kendini gösterir. Zamanla bu bölgelerde kalıcı kaş dökülmeleri meydana gelir. Klinik görünüm, şakaklara, yanaklara ve alına yayılabilir ve yüzde kalıcı bir kızarıklık bırakabilir. Etkilenen bölgeler dokunulduğunda pürüzlü bir his verir.

  Genellikle ergenlik döneminden sonra kendiliğinden iyileşme görülse de, kaş kaybı ve buna bağlı atrofik izler kalıcıdır. Bu durum, estetik açıdan ciddi bir sorun teşkil eder.

  İlişkili Sendromlar ve Tedavi: Ulerythema ophryogenes, Noonan sendromu, Rubinstein-Taybi sendromu, Cornelia de Lange sendromu, kardiyofasyokutanöz sendrom ve kromozom 18p delesyonu gibi çeşitli konjenital sendromların bir belirtisi olarak kabul edilmektedir. Ayrıca, ince ve kıvırcık saçlarla karakterize olan yünlü saç hastalıkları ile de ilişkisi rapor edilmiştir.

  Bu estetik sorunu gidermek için Pulsed dye lazerler, Nd:YAG lazer ve fraksiyonel CO2 lazer tedavileri kullanılmaktadır. Kalıcı kaş kaybı durumunda ise kaş ekimi estetik açıdan olumlu sonuçlar verebilir.

• Atrophoderma Vermiculatum: Atrophoderma vermiculatum, keratosis pilaris atrophicans'ın nadir görülen bir türüdür. Bu hastalık, yanaklar ve kulakların ön kısmında ortaya çıkar. İlk başta kızarıklık (eritem) zemininde görülen hiperkeratotik foliküler papüller, zamanla bal peteği şeklinde çöküntülere ve atrofik izlere (skarlara) dönüşür. Genellikle çocukluk döneminde başlar ve ergenliğe kadar ilerleme gösterir. Bu klinik formda kaşlar, kirpikler ve saçlı deri etkilenmez ve normal kalır.Atrophoderma vermiculatum, bazı nadir genetik sendromlarla da ilişkilendirilmiştir:

  • Rombo Sendromu: Bu sendrom, yüzde foliküler atrofi, çok sayıda milia, saç dökülmesi (hipotrikoz), siyanozlu periferik damar genişlemesi (vazodilatasyon), trikoepitelyomalar ve bazal hücreli karsinom gelişimine yatkınlık ile karakterize bir hastalıktır.

  • Loeys-Dietz Sendromu: Atrophoderma vermiculatum'a ek olarak, TGFBR genindeki (transforme edici büyüme faktörü-beta reseptörü) mutasyonlardan kaynaklanan, çok sayıda iskelet anomalisi ve dismorfik yüz özelliklerinin eşlik ettiği nadir bir aort anevrizması sendromudur.

• Keratosis Follicularis Spinulosa Dekalvans: Keratosis follicularis spinulosa dekalvans, nadir görülen bir keratosis pilaris atrophicans çeşididir. Hastalık, X kromozomuna bağlı resesif dominant bir genetik geçişle ortaya çıkabileceği gibi, genetik bir aktarım olmaksızın sporadik olarak da görülebilir. Hastalığın ilişkilendirildiği gen, foliküler özellikler, derinin aşırı keratinleşmesi (hiperkeratoz) ve kornea distrofisi ile bağlantılı olan Xp21.13–p22.2 genidir.

  Klinik belirtiler doğumda mevcut değildir, genellikle erken çocukluk döneminde görülmeye başlar. Kadın taşıyıcılarda genellikle hafif seyreden bu durum, kuru cilt, minimal foliküler hiperkeratoz ve ayak tabanında hafif hiperkeratoz şeklinde belirti verir; ancak gözle ilgili bulgulara rastlanmaz.

  Hastalık, saçlı deri, kaşlar, kirpikler, yanaklar, burun, boyun ve el sırtında foliküler papüllerin oluşumuyla başlar. Zamanla bu bölgelerde saç, kaş ve kirpiklerde dökülmelere neden olur. Bu dökülmeler, genellikle iz bırakan (skarlı alopesi) şeklindedir. Hastalarda sık sık göz kuruluğu ve fotofobi (ışığa duyarlılık) da görülür.Saçlı deride keratotik foliküler papüller ve ilerleyici iz bırakan saç dökülmesi, folikülit dekalvans olarak tanımlanır. Saçlı deri dışındaki bölgelerde ise keratosis pilaris atrophicans'a ait foliküler hiperkeratoz, saç gövdelerinde belirgin kütiküller, el içi ve ayak tabanlarında hiperkeratoz ile diz ve dirseklerde kalınlaşma gözlemlenir.

  Hastalık genellikle ergenlik döneminde kendiliğinden iyileşme gösterebilir.

• Folliculitis Spinulosa Dekalvans: Folliculitis spinulosa dekalvans, nadir görülen bir keratosis pilaris atrophicans çeşididir. Bu hastalık, otozomal dominant bir geçiş gösterir ve genellikle ergenlik döneminde başlar. Hastalık, saçlı deride belirgin foliküler püstüllerle kendini gösterir. Bu püstüller, zamanla kalıcı saç kaybına (alopesiye) yol açar.

Eritromelanosis Follicularis Faciei et Colli (EFFC)

Eritromelanosis follicularis faciei et colli (EFFC), keratosis pilaris'in nadir bir klinik varyantıdır. Bu durumda, yanaklar ve kulaklarda görülen kızarıklığa (eritem), belirgin hiperpigmentasyon (ciltte koyulaşma) eşlik eder.

Etkilenen diğer bölgeler arasında boyun ve dekolte de bulunabilir. Vücudun diğer kısımlarında, özellikle kol ve gövdede ise sadece tipik keratosis pilaris belirtileri gözlemlenebilir.

Keratoz Rubra Pilaris

Keratoz rubra pilaris, açık tenli bireylerde görülen bir keratosis pilaris varyantıdır. Başlangıçta bu durum için keratosis folikularis terimi kullanılmıştır. Daha sonra ise keratosis folikularis alba ve keratosis folikularis rubra olarak alt gruplara ayrılmıştır.

• Alba formu: Eritemsiz (kızarıklık olmayan) foliküler papüllerle karakterizedir ve daha çok 10 yaş altı çocuklarda görülür.

• Rubra formu: Kızarık (eritematöz) foliküler papüller içerir ve görülme sıklığı yaşla birlikte artar. En sık 20 ila 40 yaş arasında rastlanır.

Rubra formu daha sonra keratoz rubra pilaris olarak yeniden tanımlanmıştır. Klinik bulguları eritromelanosis follicularis faciei et colli (EFFC) ile benzerlik gösterse de, bu durumda pigmentasyon (ciltte koyulaşma) yoktur. Ayrıca, lezyonlar sadece yüzle sınırlıdır ve gövdede keratosis pilaris lezyonları görülmez.