Saçların gövdelerinde (şaftında) yapısal bozukluklar, tanı ve tedavi açısından zorluk oluşturabilen, doğuştan veya sonradan gelişebilen bir grup saç anormalliklerini tanımlar. Bu anormallikler izole bir fenomen olarak ortaya çıkabileceği gibi bir genetik sendrom ile ilişkili olabilir. Saçların fiziksel görünümleri, dokusu ve uzamasındaki herhangi bir değişiklik, herhangi bir saç gövdesi anomalisi olup olmadığının değerlendirilmesini gerektirir. Tanı, saçların yanı sıra tırnaklar, dişler gibi diğer yapıların (sendromlarda bunlar da etkilenmektedir) klinik öyküsü ve fiziksel muayeneleri ile konulabilir. Saç gövde anomalilerinin değerlendirilmesinde "basit saç çekme testi" gerçekleştirilerek saçların kopma ve kırılganlıkları değerlendirilebilir. Trikoskopi, saç gövde bozukluğunun belirli türlerinin belirlemesinde kullanılmaktadır. Özellikle yenidoğan ve çocuklarda saç gövde anomalileri dikkatli bir şekilde değerlendirilerek sendromlarla olası ilişkileri iyi incelenmelidir.

Saçlar, fiziksel olarak deri içerisindeki folliküler yapılardan başlayarak deri dışında görünür kısım olan saç gövdesi ile devam etmektedir. Saç, deride epidermisten gelişir ancak ektodermal bir yapıdır. Bu nedenle doğumsal saç anomalilerinde ektodermal kökenli diğer dokularda; tırnak, diş, sinir sistemi ve melanositer hücrelerde dikkatli klinik değerlendirme yapılmalıdır. Folliküllerde saç gövdesindeki medulla, korteks ve kütikülü oluşturmak için birçok farklı epidermal hücre tipi faaliyet göstererek saçın başlıca biyokimyasal bileşenleri olan keratinler ve keratinle ilişkili proteinleri oluşturur. Genetik hastalıklar, cilt hastalıkları ve çevresel faktörlerden kaynaklanan değişimler saç gövdesinin görünümünde, dokusunda, renginde, kırılarak dökülmesinde, uzama problemlerine ve şekil almasında zorluklar gibi değişikliklere neden olabilir.

 

Saç gövdesinde yapısal yani fiziksel anomaliler "saç gövdesi, şaft anomalileri" olarak tanımlanmaktadır. Bu anomaliler doğumla ya da doğumdan sonraki ilk aylarda ortaya çıkabilir. Bunlar "doğumsal, konjenital saç şaft anomalileri" olarak tanımlanmaktadır. Doğumsal saç şaft anomalilleri tek başlarına olabildiği gibi, klinik bulgular ile bir sendromun parçası olabilmektedir. Doğumdan sonra yaşamın herhangi bir döneminde sonradan da ortaya çıkabilimekte ve bunlar akiz saç şaft anomalileri olarak tanımlanmaktadır. Saç şaft anomalileri saçlarda kırılmalara, koparak dökülmelere neden olabilirler yada dökülme olmaksızın görünümünde, dokusunda, renginde değişikler yapabilir yada uzama problemlerine ve şekil almasında zorluklara yol açmaktadır.

Saç şaft anomalileri, saçlarda dökülme yapıp yapmamasına ve doğumsal olmasına göre sınıflandırılmıştır. 

1. Saçlarda kırılma, kopmalar yaparak saç dökülmesinde artışa neden olan saç gövde, şaft anomalileri

• Akiz, sonradan gelişenler
  • Acquired Trichorrhexis Nodosa
  • Bubble hair
  • Pseudomonilethrix
• Konjenital, doğumla gelişenler
  • Trichorrhexis Nodosa Congenita
  • Monilethrix
  • Pili torti
  • Trichorrhexis invaginata-Bambu saçlar
  • Trichodystrophia
  • Menke's kinky hair 

2.Saç dökülmesinde artışa neden olmayan saç şaft anomalileri

• • Wooly hair
  • Pili annulati
  • Pili bifurcate
  • Plli multgemini
  • Trichonodosis
  • Trichoptilosis 

Saç şaftı bozukluğu olan bir hastaya yaklaşım

Saç gövdesi bozukluğunda hastadan saç dökülmesinin kapsamlı bir öyküsü alınarak başlanır; başlangıç yaşı, saçların uzaması, şekil almada karşılaşılan zorluklar ve benzer bulguların aile geçmişinde bulunması gibi. Muayene sırasında saçların genel görünümüne, rengine, parlaklığına, saçların düz ya da kıvrımlı olup olmadığına, saç anomalisinin saçlı deride dağılımına (tüm saçlı deride ya da belli bir anatomik alanda, fokal olabilir) bakılmalıdır. Koyu renkli saçlar beyaz bir kağıt üzerine konulduğunda kontrast yaratılarak saçlar fiziksel olarak daha iyi değerlendirilir. Böylece saç uçlarına bakılarak kırık veya kesilmiş saçların karakteristiği olan künt uçları daha rahat fark edilebilir. Saç kırılganlığını anlamak için basit bir saç çekme testi yapılabilir. Bu testte saçlar uçlarından birkaç santimetre geriden tutularak uçlarından çekilir; saçlar çok kırılgan ise kısa 2–4 mm'lik saç parçaları kolayca dökülerek gözlenebilir.

Saçlı deride tanısal amaçlı kullanılan dermoskopi yöntemi olan trikoskopi, saç gövdesinin yapısını analiz etmeye yardımcı olan basit, etkili ve hızlı bir yöntemdir. Saçlı deride istenen anatomik alandaki birden fazla saçın koparılmadan incelenmesine olanak tanır. Sadece tanısal önemi dışında, fotoğraflanabiliyor olmasıyla tedavilerde ve takiplerde yardımcı olur. Trikoskopi, polarize ve polarize olmayan modları ile saç gövdesinin değerlendirilmesini kolaylaştırır. Saçlar koparılarak ışık mikroskobu ile de değerlendirilebilir. Ancak trikoskopide saçların koparılmaması ve moniletriks ile psödomoniletriks arasında kesin bir ayrım sağlamasıyla daha fazla tercih edilmektedir. Trikoskopi, polarize edici transilluminasyon ile kullanıldığında zor olan trikotiyodistrofi tanısını sağlamaktadır.

saç gövde anomalileri trikoskopide saçlarda kopma ve kırılmalar yapanlar, saç çapında daralmalar yapanlar, saç üzerinde nodüller yapanlar, saçlarda kıvrılma ve dönmeler yapanlar, saç boyunca renk bantı yapanlar ve kısa saçlar olmak üzere ayrılmaktadır.

Tanıyı destekleyebilecek diğer araştırmalar arasında amino asitler ve eser elementler için serum ve idrar analizi yer alır. Genetik geçişli saç anomalillerinde mutlaka hasta ve ailesin genetik testler yapılmalıdır. Çeşitli saç gövde bozukluklarının tanısına yönelik algoritmik yaklaşım ise; 

 

Saçlarda kopmalar ve kırılmalar yaparak saç dökülmesi artışlarına neden olan saç gövde anomalileri

Moniletriks, Monilethrix

"Boncuklu saç" veya "kolye saçı" olarak da bilinen moniletrikste saç gövdesi üzerinde düzenli olarak yerleşmiş düğümler(nodlar) ve bunların arasında saç gövdesinde daralma bölgeleri(internodal) gözlenir. Saç gövdesindeki kusur daralan bölgelerde yer alırken bu alanlarda saçlara kırılma gelişmektedir. Düğümler aslında normal saç gövdesine aittir. kalibresine karşılık gelir. Tip 2 saç keratin genleri KRT 81, KRT 83 ve KRT 86'da mutasyonla otozomal dominant bir bozukluk olarak veya desmoglein 4 (DSG4) geninde mutasyonlarla otozomal resesif bir bozukluk olarak kalıtılabilir. Saç derisinin temporal ve oksipital bölgeleri tipik saç şaftı anormalliğini gösterir. Hastalar erken çocukluk döneminde kısa ve kırılgan saçlarla gelir ve genellikle saç kesimi gerektirmezler. Hafif perifoliküler eritemden büyük hiperkeratotik foliküler papüllere kadar çeşitli perifoliküler anormallikler mevcut olabilir. Kaşlar, kirpikler, vücut kılları, koltuk altı veya kasık bölgesi de etkilenebilir.

Trikoskopi,  ve internodlarla birlikte çok sayıda boncuklu saçın özelliklerini gösterir. Büyük sarı noktalar boynuzsu foliküler papüllere karşılık gelir ve perifoliküler pullanma ile keratotik foliküler tıkaçlar da görülebilir. "Düzenli olarak bükülmüş kurdele işareti", moniletriksi psödomoniletriksten ve diğer saç dökülmesi nedenlerinden ayırt etmeye yardımcı olan bir terimdir. Işık mikroskobu, saçın boncuklu görünümünü gösterir. Medulla'dan yoksun daralmalar kırık kanıtı gösterebilirken, düğümler bir medulla ve normal bir saç çapına sahiptir. Moniletriks benzeri saçların görülebileceği durumlar Tablo 2'de sıralanmıştır.

Moniletriks genellikle yetişkinliğe kadar devam eder ancak ergenlikte iyileşebilir. Oral etretinat, oral asitretin, topikal tretinoin ve topikal minoksidil ile tedavi değişken sonuçlarla denenmiştir.

Moniletriks, Monilethrix

Otosomal doninat geçişli bir genetik saç anomalisidir.

Saç şaftı boyunca düzenli incelme alanları bulunmaktadır. Saç şaftının normal alanları nodül olarak görülmektedir. Saç şaftının inceldiği yerlerde saçlar kopmaktadır. Sıklıkla saç arka alanı-occipital alanda gözlenir. Ancak bazen tüm saçlı deride alopesiye neden olmaktadır.  Doğumda saçlı deride velluslar  var ancak kısa bir sürede bunlar yerini kuru, kırık ve sağlam olmayan saçlara bırakmaktadır.  0.5-2.5 cm çaplarında alopesik alanlar ve içerisinde kıl folliküllerine uyan küçük kabartılar ortaya çıkmaktadır.

Saçlı deri dışında kaş, kirpikler ve  vücut kıllarında da olabilmektedir.  Mikroskpik olarak saçlarda aralıklı eliptik nodal genişlemeler ve arada incelmeler gözlenmektedir. Bu incelmelerde medulla yoktur ve saçlar bu incelme alanlarından kopmaktadır.  

Klinik olarak saçlar mat ve frajildir.

Etkilenen alanda keratosis pilaris şeklinde papüller gözlenmektedir. Vellusları etkilemediği için doğuştan saçlar normal sonra saçlı deride terminal saçlar ile oraya çıkması ile kendisini göstermektedir.

 

Ünlem işareti Saçlar, Exclamation Mark Hairs

Saçın görünümü ünlem işaretine benzemektedir. Sıklıkla saçın üst kısımlarında renklenme de azalmıştır. 1-3 cm uzunluğunda çıplak gözle görülebildikleri gibi 1-5 mm uzunluğunda ancak trikoskopi ile görülebilen mikro ünlem saçlarda bulunmaktadır.

Özelikle saç kıran-alopecia areata hastalığında gözlenmektedir. Bu saçların varlığı hastalığın aktif olduğunu hatta tedavide IL steroidlerin tercih edilmesi gerektiğini de göstermektedir.

Ayrıca trikotillomaniada, kemotedavilerde, zehirlenmelere bağlı anajen effulivumda da görülmektedir.

Koni saçlar, Tapered Hairs

Bunlar aslında daha uzun ünlem işareti saçlarıdır. Beslenme düzensizliklerinde, kan kayıplarında ve kronik zehirlenmelerde oraya çıkmaktadır.

Monilethrix’e benzeyen saçlar, Pohl-Pinkus Constriction Hairs

Monilethrixe benzer saçların uzun aksları boyunca birden çaplarında daralmalar olmaktadır.

Dış ve iç faktörler ile gelişmektedir. Kronik ve doğumsal bazı hastalıklar bu saç şaft anomalisini yapmaktadır. Alopeside, komotedavilerde, genel enfeksiyonlarda ve yoğun kanamalı hastalıklarda, interferon alfa 2 c tedavilerinde ve lokalize hipotrikoziste görülmektedir.

Virgül ve tirbüşon şeklinde saçlar, Comma Hairs, Corkscrew Hairs

Virgül şeklinde saçlar, kısa, C şeklindedir ve saçlı deri mantar hastalığında görülmektedir. Virgül saçlar çok sarmallı tirbüşon şeklinde olabilir. Bunlarda saçlı deri mantar hastalığında görülmektedir. Tirbüşon saçlar ektodermal displasiada ve C vitamini eksikliğinde de görülmektedir.

Trikoreksis nodoza,Trichorrhexis Nodosa

En sık gözlenen saç şaft anomalisidir. Saç şaftı boyunca bir yada birden fazla alanda saçların uzunlamasına ayrılmasıdır.

Saçın dışına yakın fiberler ayrılırken dışa açılmakta bu alanlarda saç çapı genişlemiş gibi görünmektedir. Buralar saç şaftı boyunca bir kaç nodül gibi görünmektedir ve bu nedenle bu tanımlama kullanılmaktadır.

Bu noktadan saçlar kolay kopmaktadır. Kopan saçların uçları boya fırçasına benzemektedir. Klinik olarak saçlar kısa ve kolay kırılmaktadır.  Saçlar üzerinde çıplak gözle bile görülebilen beyaz noktalar nodulları göstermektedir.

Tek başına olması nadirdir sıklıkla başka bir hastalık ile birlikte olması açısından önemlidir.

Bir çok genetik ve sonradan gelişen olaylar bu saç şaft anomalisini yapmaktadır. Netherton sendromu, Tay sendromu, Pollitt sendromu, Basex-Dupre-Christol sendromu, Tricho-hepato-enteric sendrom, argininosuccinic aciduria, Kabuki sendromu, Menkes hastalığı, ektodermal displazia, biotin eksikliği gibi.

Bu saç şaft problemi saçlı deride şiddetli kaşıntı olduğunda mekanik travmaya bağlı olarak ta gelişebilmektedir.

Saçların uçlardan saçaklanması, Trikopitilozis, Trichoptilosis

Saç şaftının sonunda saçların fiberlerinin birbirinden ayrılarak saçaklanmasıdır.

Sağlıklı insanlarda görülebilmektedir ancak bunlar uzun saçların ucundadr.

Eğer kısa saçların ucunda bu gözlenir ise bir çok saç şaft anomalisi akla getirilmelidir.

Saçların enlemesine kırılması,Trichoclasis, Trichoschisis

Normal kişilerde ve bazı saç şaft anomalilerinde görülebilmektedir.

Trikoreksis invajinata, Bambu saçlar, Golf sopası saçlar,Trichorrhexis Invaginata

Saç şaftı boyunca bir çok noktada sa. şaftı teleskop gibi birbirinin içerisine geçmiş gibi görünmektedir.

Bu kısımlar saç şaftı üzerinde nodül gibi  çok sayıda şişlik şeklinde  görünmektedir. Saçlar bu alanlarda kırılmaktadır. Klinik olarak saçlar kuru, kaba, kırılgan ve kısadır. Friksiyon ile saçlar hemen kırılmaktadır. Yaşla düzelebilmektedir. 

Mikroskopik saç incelemesinde saçlarda bambo bitkisi üzerindeki gibi kısımlar gözlenir ve buradan saçlar kopmakta buda saç dökülmelerine neden olmaktadır. Netherton hastalığı ile birlikte olabilmektedir(Nethertoon hastalığı genetik geçişlidir sıklıkla kadınlarda gözlenir ve ihtiyozis, Trichorrhexis invaginata ve atopi vardır). Özelikle kaşlarda daha rahat tespit edilebilmektedir.

 

Yalancı Moniletriks, Pseudomonilethrix

Saç şaftı üzerinde düzensiz genişleme ve düzleşmeler bulunmaktadır. Fazla kozmetik saç ürünü kullanan kişilerde görülmektedir.

Saç düğümlenmesi, Trichonodosis

Saç şaftı boyunca düğümlemeler olmaktadır. Bu kendiliğinden olmaktadır ve geçicidir. Saç şekillendirme işlemleri sırasında ortaya çıkabilmektedir. Sıklıkla kısa ve kıvırcık saçları olanlarda görülmektedir.

Pili bifurcate

Saç şaftı uzun ekseninde 2 ye ayrılmaktadır. Her parça cuticle içermektedir.

Yün saç, Woolly Hair

Saç şaftı boyunca düzensiz yılan gibi çok kıvrımlar ve sıklıkla kırık saçlar görülmektedir. Saçlı deride sadece küçük bir alanda görülebilir. Buna Woolly hair nevus, otozomal dominant geçişli olanına “Autosomal dominant woolly hair” ve otozomal resesif geçişli olanına “Autosomal recessive woolly hair” denilmektedir. Bir çok genetik hastalıkta da görülebilmektedir.

Siyah çizgi saçlar, Dark Lines

Bu saçlar kısa, ince ancak normalde koyu saçlardı. Özellikle alopesi areatada görülmektedir.

Lale yaprağı şeklinde saçlar, Tulip Hair

Saçların uçları lale yapraklarına benzemektedir. Alopecia areata ve trikotillomaiada görülmektedir.

Peripilar keratin cast, Hair Cast

Saç şaftının çevresinde, ince beyaz renkte ve saç şaftı boyunca hareket ettirilebilen yapılardır. Saç bitlenmesinde sirkelere benzer. Saçlı deride kepeklenme yapan sedef , seboreik dermatitis, ve liken pilanoplaris ile birlikte görülmektedir. Sağlıklı kişilerdede görülebilir. Bazı saç kozmetiklerinin kullanımı bu görünüme neden olabilmektedir.

Domuz kuyruğuna benzer saçlar, Pigtail Hairs

Bunar kısa, domuz kuyruğu gibi kıvrılmış gibi görünmektedir. Bu tip saçlar özellikle saç dökülmeleri sonrası yeni saç çıkışında görülmektedir.

Kanca şeklinde saçlar, Coiled Hair, Hook Hairs

İlk olarak trikotillomani hastalığında % 40 adar yüksek oranlarda tanımlanmıştır. Saçlar çekilerek koparıldığı için gelişmektedir.

Zigzag şeklinde saçlar, Zigzag Hair

Saç şaftı boyunca keskin açılanmalar görülmektedir. Saçlı deri mantar hastalığı, alopesi areata, trikoreksis nodoza da görülmektedir.

Pili Torti

Saç aftı kendi ekseni etrafıda 180 derecelik dönüşler yapmaktadır.  Saçlarda buna bağlı kırılma ve dökülme fazladır.

Menkes hastalığında(Menkes hastalığı doğumsal  bakır metabolizma hastalığıdır) olabilmektedir.

Pili torti ve nörolojik belirtiler birlikte olmaktadır. Başka bir hastalık olmaksızın tek başına yada çinko eksikliği,  ektodermal displasialar gibi başka problemlerlede  birlikte olabilmektedir.

Doğumsal olanı kadınlarda özellikle sarışınlarda gözlenmektedir.

Pili Annulati

Saç şaftı boyunca koyulu açıklı bantlar görülmektedir. Açık alanlar koyu alanlardan daha kısadır. Bunlar saçın şaftını kısmı yada tamamen kaplayabilmektedir. Saçın ucuna geldikçe bu bantlar kaybolmaktadır.

Saçların % 20-80 etkileyebilmektedir.

Otozomal dominant geçişli genetik bir hastalıktır. Kendisi bir hastalıktır ancak bazen bazı saç dökülmelerinde görülebilmektedir.

Mors kodlu saçlar, Interrupted (Morse Code) Hairs

Pili annulatiye benzer ancak buradaki koyu ve açık saç bantları daha düzensizdir. İlk olarak Microsporum canis nedenli saçlı deri mantar hastalıklarında gözlenmiştir.

Trichodystrophia

Saçlarda keratini oluşturan sistein ve sülfür  azalmasından kaynaklanmaktadır. Keratini birbirine bağlayan sülfür azlığından dolayı kısa ve kırılgan saçlar bulunmaktadır.  Saç şaftı üzeri kaplanın derisi gibi renkli görünmektedir. Saçlar kısa ve çabuk kırılmaktadır. Kaş ve kirpikler etkilenebilmektedir. Bu kişilerde ayrıca mental retardasyon, fiziksel gelişim geriliği, tırnak ve diş gelişim bozuklukları, katarakt, erken yaşlanma, ışık duyarlılığı olmaktadır.

Sonradan gelişen saç şaft anomalileri

Hava koşullarından etkilenmiş saç şaft anomalileri

Bu saçlar kolay kırılmakta, saçta trichorrhexi nodosa ve trichoptilosis gelişmektedir. Saçlar kuru, opak, ve zor taranmaktadır.

Gün içerisinde saçların çevresel koşullardan tekrarlayan etkilenmesi ile ortaya çıkmaktadır. Çevresel etkenler; UV, tuzlu yada klorlu su, rüzgar ve hava kirliliği, saç boyaları, saç renk açıcılar, saç kurutucular, saç düzleştiriciler, saç maşaları, saçların sert ve sık taranması ve fırçalanması, sık saç sitil verici ürünlerin kullanılması, fırçalama ve saç sitil vericiler vb.

Trichoptilosis

Saç şaftında daha sıklıkla ucunda uzunlamasına ekseninde 2-3 cm ayrışmalar olmasıdır.

Akiz progresif kinking hair

Kulak arkasında- periauriküler alanda sıklıkla kıvırcık ve kısa saçlar olmakta sıklıkla AGA ile gözlenmektedir.