Doğumsal yada sonradan gelişen birçok cilt hastalığında vücutta "Blaschko Çizgilerini" görmekteyiz. Ancak bu çizgilerin oluşum mekanizması tam olarak bilinmemektedir. Gelişim özellikleri birbirinden farklı birçok cilt hastalığında benzer Blaschko çizgilerinin görülmesi hastalıkların özelliğinden çok bu çizgilerin derinin normal gelişimi ile ilgili olduğunu düşündürmektedir. Blaschko çizgilerinin embriyonal dokuların büyüme sırasındaki deriye göç yörüngelerini gösterdiği düşünülmektedir.

Blaschko çizgileri üzerine yerleşen cilt hastalıklarının genetik mozaisizm belirtisi olduğu ileri sürülmüştür. Günümüzde Blaschko çizgilerinin genetik mozaisizmi yansıttığı görüşü yaygınlık kazanmış olsa da birçok çalışmada her iki tip deride karışık hücre gruplarının görülmesi bu teorinin ispatlanmasını güçleştirmektedir.

Bu makalede doğumsal hiperpigmente lezyonların Blaschko Çizgilerini İzleyen lezyonlarla karakterize hastalıkları anlatmaya çalışacağız. 

Lineer ve Sarmal Şekilli Nevoid Hiperpigmentasyon (LWNM)

Blaschko çizgilerini izleyen epidermal hiperpigmentasyonla karakterizedir. Bu durum artmış pigment üretimi yapan bir hücre klonunun oluşturduğu mozaisizme bağlıdır. Bu hastalarda çeşitli mozaik kromozomal anomaliler tespit edilmiştir. LWNM’nin kahverengi lekeleri doğumda veya erken çocuklukta belirir ve genellikle sporadiktir. Bazı hastalarda özellikle santral sinir sitemi ve kas-iskelet sistemi ile ilişkili ekstrakutanöz bulgulara rastlanabilir. Bir çalışmada LWNM olan hastaların %31′inde ekstrakutanöz anomalilere rastlanabileceği belirtilmiştir.

LWNM’nin ayırıcı tanısı yapılırken Partington sendromunun (X’e bağlı retiküler bozukluk) kadın taşıyıcılarında lineer ve sarmal şekilli hiperpigmente lezyonlara rastlanabileceği unutulmamalıdır. Epidermal nevüs (yüzeyden kabarık olmadığında), evre 3 İP (önceki evrelerin öyküsü ve histopatolojisi yol göstericidir), liken planus, eritema diskromikum perstans, fiks veya likenoid ilaç erüpsiyonu dermal pigmentasyonla (melanofajlar içerisinde) karakterize Blaschkolineer hiperpigmentasyonla seyredebilen diğer hastalıklardır. Moulinin lineer atrofodermasında Pasini ve Pierininin atrofodermasını andıran hafifçe deprese hiperpigmente çizgiler bulunur. X’e bağlı hipohidrotik ektodermal displazi (etkilenen deride aynı zamanda hipohidroz, hipotrikoz ve hafifçe çöküklük bulunur) ve immün yetmezliğin eşlik ettiği hipohidrotik ektodermal displazi hastalığının kadın taşıyıcılarında Blaschko çizgilerini izleyen  hiperpigmente lezyonlara rastlanabilir. Conradi-Hünermann- Happle sendromu olan hastaların bazılarında değişken derecede skuam ve folliküler atrofodermanın eşlik ettiği hiperpigmentasyon bulunabilmektedir, ancak anormal derinin hipopigmente mi hiperpigmente mi olduğunu ayırt etmek güç olabilmektedir.

Segmental cafe-au-lait Lekeleri

Blaschko çizgilerini izleyen geniş bantlar şeklinde görülebildiği gibi blok tipte de görülebilir. Bu tip lezyonlar genellikle izole deri bulgularını temsil etmektedir. Ancak daha az sıklıkla McCune Albright sendromunun veya tip 1 nörofibromatozisin veya Legius sendromunun tip 2 segmental bulguları olarak görülebilir. Hipopigmente ve hiperpigmente lekelerin karışımdan oluşan yaygın çizgi ve sarmallarla karakterize durumlarda anormal derinin hipopigmente mi hiperpigmente mi olduğuna karar vermek zordur. Zeminde orta derece pigmentasyonu olup üzerinde Blaschko çizgilerini izleyen hiperpigmente ve hipopigmentasyon olan durumlar da tanımlanmıştır.

LWNM, Ito’nun hipomelanozisi ve  nevüs depigmentozus birçok açıdan birbirine benzemekte ve bu tip Blaschko çizgilerini takip eden hipopigmente ve hiperpigmente lezyonlara genel olarak “pigmenter mozaisizm” denilmiştir.

Saçlı deri kıllarında sarmal tipte heterokromi pigmenter mozaisizm nedeniyle oluşur ve izole olarak görülebildiği gibi başka yerlerde Blaschkolineer hipopigmentasyon veya hiperpigmentasyona eşlik edebilir.