Paradominant Kalıtım ve Mozaisizmle Karakterize Deri Hastalıkları

Daha çok sporadik olarak görülen bazı mozaik deri hastalıklarının nadiren aynı ailede toplandığı görülmektedir. Bu durum Mendel’in klasik kalıtım kurallarına uymamakta ve paradominant kalıtım mekanizmasıyla açıklanmaktadır.

Paradominant mutasyonu taşıyan birey fenotipik olarak normal olup heterozigot bir mutasyon taşımaktadır ve bu heterozigot mutasyonu çocuklarına hastalığın belirtileri olmadan aktarır. Hastalık sadece postzigotik mutasyon veya diğer genetik olaylar sonucu normal olan diğer alelin de mutasyona uğramasıyla (LOH) klinik olarak ortaya çıkmaktadır. Bu durumda ikinci alelin etkilendiği dokularda lezyonların mozaik dağılımı görülmektedir. Paradominans mekanizması Becker nevüs, geniş konjenital melanositik nevüs ve Klippel- Trenaunay sendromunun nadir ailevi formlarında öne sürülmüştür. Bazı yazarlar otozomal dominant kalıtılan ve heterozigositenin kaybolmasına (LOH) bağlı deri lezyonlarının oluştuğu durumlarda (ör. ailevi glomuvenöz malformasyonlar) (Tip 2 segmental bulgu) paradominans terimini kullanmaktayken, Happle genellikle ailevi olmayıp nadiren ailevi birikim görülen hastalıklarda paradominans teriminin kullanılmasını vurgulamıştır.

Nevüs spilus olarak da adlandırılan benekli lentijinöz nevüs dermatomal tipte görülmediğinden daha önce kullanılan “zosteriform benekli lentiginöz nevüs” ifadesinin doğruyu yansıtmadığı savunulmuştur. Benekli lentijinöz nevüsün (BLN) paradominant kalıtımla aktarıldığı düşünülmektedir. BLN üzerinde koyu renkli makül ya da papüllerin bulunduğu hiperpigmente yamalar olup lezyonlar daha çok blok tipte görülmekle birlikte Blaschko çizgileri tipte de olabilir.


yol tarifi

dermatoloji randevu
dermatoloji doktor cevapliyor

Adres: Esentepe Mah. Cevizli D 100 Güney Yanyol Lapishan 25/2 Soğanlık, Kartal / İSTANBUL
GSM: 0532 624 21 27
Bu sitedeki bilgiler doktor ya da eczacıya danışmanın yerine geçmez. Sitedeki bilgi, yorum ve görüntüler kişileri bilgilendirme amaçlı olup, tanı ve tedaviye yönlendirme amaçlı değildir.



© 2020 Hakan Buzoğlu. All Rights Reserved.
ByFlash Web Agency