Mozaisizm ve Otozomal Resesif Deri Hastalıkları

Teorik olarak otozomal resesif (OR) bir deri hastalığı taşıyıcı bireyde ikinci mutasyon sonucu heterozigosite kaybı ile lineer lezyonlarla karşımıza çıkabilir. Bu tür bir vaka bildirilmemesine rağmen tersi olan durum (ikinci mutasyonla homozigosite kaybı) ile varolan hastalığın yok olduğu (ters (revertant) mozaisizm) bildirilmiştir. Bu durum bazı yazarlar tarafından “doğal gen terapisi” olarak yorumlanmıştır. Bu duruma örnek olarak; jeneralize atrofik benign jonksiyonel epidermolizis büllozası olan bir hastada yamalar şeklinde normal deri alanları belirmiştir.


yol tarifi

dermatoloji randevu
dermatoloji doktor cevapliyor

Adres: Esentepe Mah. Cevizli D 100 Güney Yanyol Lapishan 25/2 Soğanlık, Kartal / İSTANBUL
GSM: 0532 624 21 27
Bu sitedeki bilgiler doktor ya da eczacıya danışmanın yerine geçmez. Sitedeki bilgi, yorum ve görüntüler kişileri bilgilendirme amaçlı olup, tanı ve tedaviye yönlendirme amaçlı değildir.



© 2020 Hakan Buzoğlu. All Rights Reserved.
ByFlash Web Agency