- Gösterim: 3229
Teorik olarak otozomal resesif (OR) bir deri hastalığı taşıyıcı bireyde ikinci mutasyon sonucu heterozigosite kaybı ile lineer lezyonlarla karşımıza çıkabilir. Bu tür bir vaka bildirilmemesine rağmen tersi olan durum (ikinci mutasyonla homozigosite kaybı) ile varolan hastalığın yok olduğu (ters (revertant) mozaisizm) bildirilmiştir. Bu durum bazı yazarlar tarafından “doğal gen terapisi” olarak yorumlanmıştır. Bu duruma örnek olarak; jeneralize atrofik benign jonksiyonel epidermolizis büllozası olan bir hastada yamalar şeklinde normal deri alanları belirmiştir.