Mozaisizm ve Otozomal Resesif Deri Hastalıkları

Teorik olarak, otozomal resesif (OR) bir deri hastalığı taşıyıcısı olan bir bireyde, ikinci bir mutasyon sonucu heterozigosite kaybı (LOH) ile lineer lezyonlar ortaya çıkabilir. Bu tür bir vaka henüz bildirilmemiş olsa da, bunun tam tersi olan durum, yani ikinci bir mutasyonla mevcut hastalığın genetik olarak düzelmesi (ters (revertant) mozaisizm), bildirilmiştir.

Bu durum, bazı yazarlar tarafından "doğal gen terapisi" olarak yorumlanmaktadır. Bu olguya örnek olarak, yaygın atrofik benign janksiyonel epidermolizis büllozası olan bir hastada, yamalar şeklinde normal deri alanlarının belirlendiği vakalar gösterilmiştir.


Adres: Çakmak Erdem Hastahanesi, Alemdağ Cad. Sezer Sok. No: 3-5 Ümraniye - İstanbul
GSM: 0850 222 0 494
Bu sitedeki bilgiler doktor ya da eczacıya danışmanın yerine geçmez. Sitedeki bilgi, yorum ve görüntüler kişileri bilgilendirme amaçlı olup, tanı ve tedaviye yönlendirme amaçlı değildir.

© 2026 Hakan Buzoğlu.
ByFlash Web Agency