Lokalize skleroderma, klinik alt tiplerine bağlı olarak cilt, deri altı yağ dokusu, kaslar, eklemler ve kemikler gibi komşu yapıların potansiyel olarak etkilendiği sklerotik cilt bozukluklarını temsil eder.

Sistemik skleroz hastalığından farklı olarak, lokalize skleroderma kalp, akciğerler, böbrekler veya sindirim sistemi organlarında tutulum göstermez. Ancak, hastalarda eklem ağrıları tarif edilmektedir. Daha önemlisi, lokalize skleroderma kliniği sistemik skleroza doğru ilerlemez.  Sistemik skleroderma hakkında daha detaylı bilgi için...

Skleroz terimi genel olarak dokuların kalınlaşmasını ve sertleşmesini tanımlar. Cildin sklerozu için ise skleroderma terimi kullanılmaktadır. Lokalize sklerodermada deride üç temel patojenik bileşen gözlemlenir:

1. Cilt damar sisteminin endotel ve çevre bağ dokusu.

2. Cildin bağ dokularındaki kolajen ve fibroblastlar.

3. İnflamasyondan sorumlu olan otoimmün fenomenlerle ilişkili bağışıklık sistemi.

Lokalize sklerodermanın görülme sıklığı 1 milyon kişide yaklaşık 27 olarak bildirilmiştir. Hastalık, erkeklerden daha sık olarak kadınlarda görülür ve oran yaklaşık 6:1'dir. Hastalığın nedeni henüz bilinmemektedir; ancak dışsal ve içsel faktörler suçlanmaktadır. Potansiyel tetikleyiciler arasında travma, radyasyon, bazı ilaçların kullanımı (bleomisin, D-penisilamin, bromokriptin vb.) ve enfeksiyonlar (Borrelia enfeksiyonu, CMV enfeksiyonu gibi) sayılabilir.

Lokalize sklerodermanın geniş klinik spektrumu, çeşitli sınıflandırmaların geliştirilmesine yol açmıştır. Son yıllarda, ciltteki fibrotik sürecin kapsamını, yayılımını ve derinliğini hesaba katan bir sınıflandırma önerilmiştir. Bu yeni sınıflamaya göre lokalize skleroderma dört ana gruba ayrılır:

1. Sınırlı Lokalize Skleroderma Tipleri

Bu grupta morfea'nın daha sınırlı formları yer alır:

• Morfea (Lokalize sklerodermanın plak tipi).

• Guttat Morfea (Morfea'nın özel bir türü).

• Atrophodermia Pierini-Pasini (Özel bir morfea türü).

• Derin Morfea (Derin dokuların sklerozis gösterdiği morfea türü).

2. Yaygın Alanlarda Görülen (Jeneralize) Lokalize Skleroderma Tipleri

• Yaygın Lokalize Skleroderma (En az üç anatomik bölgede tutulum gösteren form).

• Pansklerotik Morfea (Klinik olarak şiddetli bir varyant).

3. Ciltte Çizgisel Bir Hat Üzerinde Yerleşim Gösteren (Lineer) Skleroderma Tipleri

• Lineer Lokalize Skleroderma (Çoğunlukla kol ve bacaklarda gözlenir).

• En Coup de Sabre Lokalize Skleroderma (Kılıç darbesine benzer görünüm).

• Klinik Olarak İlerleyici Yüz Hemiatrofisi (Eşanlamlısı: Parry-Romberg sendromu).

• Eozinofilik Fasiit (Yüz tutulumunun baskın olduğu özel tip).

4. Miks Lokalize Skleroderma Tipleri

Bu basit sınıflandırma, lokalize sklerodermanın tedavi önerileriyle açık bir korelasyon göstermektedir. Ayrıca, her alt grubun klinik seyrini kısmen yansıtır.

• Sınırlı lokalize sklerodermalarda, yaklaşık 2,5 yıl sonra vakaların yaklaşık %50'sinde klinik gerileme bildirilmiştir.

• Buna karşılık, jeneralize ve lineer tipler, ortalama 5,5 yıllık daha uzun bir aktif süre ile ilişkilidir.

Bu sınıflamada alt tipler için görülme yaş dönemleri farklılık göstermektedir. Örneğin, çizgisel (lineer) form çocukluk çağında önemli ölçüde daha yaygındır.

En Yaygın Tür: Plak Tipi Morfea

Lokalize sklerodermanın en yaygın türü plak tipi morfeadır. Karakteristik olarak gövde (özellikle göğüs altları, kalça ve kasıklar) bölgelerinde görülür.

Sıklıkla oval olan lezyonlar, erken evrelerde kırmızı-pembe-leylak renkte plaklar şeklinde başlayabilir ve daha sonra giderek merkezi olarak sertleşerek beyazımsı veya fildişi benzeri bir renge bürünür. Aktif lezyonlar, "leylak halkası" olarak bilinen, fibrozan merkezi çevreleyen leylak renkli bir hale ile çevrilidir.

Hastalığın seyri sırasında sklerotik lezyonlar genellikle daha yumuşak ve bazen atrofik (küçülmüş) hale gelir. Bu dönemde lezyonlarda hem pigment azalması (hipopigmentasyon) hem de pigment artışları (hiperpigmentasyon) gözlenebilir.

Fibrozisin konumuna bağlı olarak hastalık, etkilenen bölgede saç, ter bezleri ve diğer deri eklerinin kaybına da yol açabilir. Bu nedenle, bir morfea lezyonu üzerinde terleme görülmeyebilir ve kıl bulunmaz.

Köbnerizasyon fenomeni pozitif olduğu için, travmaya ve basınca maruz kalan alanlarda daha sık görülmektedir. Bu özellik nedeniyle lokalize skleroderma, kadınlarda kalça ve göğüslerde daha sık yerleşme eğilimi gösterir.

Guttat Morfea

Guttat morfea, daha sıklıkla gövdede yayılan, sarımsı-beyaz, yüzeysel olarak parlak ve küçük sklerotik lezyonlarla ($<1\text{ cm}$) karakterizedir.

Bu lezyonların klinik aktivitesi, "leylak halkası" ile sınırlanmıştır. Başlangıçta, bu lezyonlar yalnızca eritematöz maküller (kızarık lekeler) olarak da görülebili

Atrophodermia Pierini-Pasini

Atrophodermia Pierini-Pasini, guttat morfea formunun yaygın bir varyantını temsil edebilir.

Genellikle çocukluk çağında ortaya çıkan bu klinik tablo, gövdede simetrik yerleşim gösteren lezyonlarla karakterizedir. Lezyonlar, çapı $1\text{ cm}$'den küçük, bazen eritematöz (kızarık) olabilir ve bağ dokusu kaybına bağlı olarak deri seviyesinin altında bir çöküntüye yol açmaktadır.

Derin Morfea (Sınırlı Formun Nadir Varyantı)

Lokalize sklerodermanın sınırlı formunun en nadir varyantı, derin dokularda tutulum gösteren tiptir.

Bu varyantta, fibrotik süreç öncelikle bağ dokusunun daha derin bileşenlerinde; yani yağ dokusu, fasya veya alttaki kas yapılarında gelişir. Lezyonlar tipik olarak tek taraflı veya simetrik olarak, ağırlıklı olarak kol ve bacaklarda ortaya çıkar.

"Derin morfea" olarak da bilinen bu form, çocuklukta ortaya çıkabilir ve bazı vakalarda öncesinde herhangi bir inflamatuar reaksiyon olmadan da gelişebilir.

Jeneralize Lokalize Skleroderma (Yaygın Form)

Lokalize sklerodermanın jeneralize (yaygın) klinik formu, en az üç anatomik alanı etkilediğinde tanımlanır.

En yaygın olarak gövde, uyluklar ve sırtın alt kısımlarında görülmektedir. Plaklar genellikle simetrik olarak belirir ve daha büyük alanlarda birleşebilir. Sıklıkla, plaklar hastalığın farklı evrelerini aynı anda gösterebilmektedir.

Pansklerotik Morfea

Lokalize sklerodermanın jeneralize (yaygın) formunun özel ve oldukça nadir bir çeşidi **"engelli pansklerotik morfea"**dır.

Bu varyant, lineer (doğrusal) ve yaygın lokalize sklerodermanın genelleşmiş formlarının kombinasyonu ile karakterizedir. Nadir görülmesine rağmen, kliniği şiddetlidir. Hastalık, deri eklerinin tutulumuna yol açar ve sıklıkla ciddi kontraktürlere (eklem kısıtlılıkları), yara iyileşmesinde komplikasyonlara ve bazen de geniş ülserlere neden olur.

Lineer (Doğrusal) Lokalize Skleroderma

Lokalize sklerodermanın lineer (doğrusal) tipi, bant benzeri oluşan morfea lezyonlarıyla karakterizedir.

Daha hafif tiplerde zamanla baskın olarak hiperpigmentasyonlar (koyulaşma) gelişebilir. Kol ve bacaklarda veya eklemlerin üzerinde uzanan sert, sklerozan şeritler olarak ortaya çıkabilir ve bu durum önemli hareket kısıtlamalarına yol açabilir. Eş zamanlı olarak, etkilenen cilt bölgelerinde altta yatan kas veya kemik atrofisi (erimesi/küçülmesi) görülebilir.

En Coup de Sabre

Lineer formun en bilinen varyantı, tipik olarak başta, ön saç çizgisine ve frontoparietal alana yerleşen en coup de sabre (kılıç darbesi) lezyonudur.

En coup de sabre, genellikle alında kaşlardan saçlara doğru uzanan bir yara izine benzeyen deride atrofi ve saçlı deride saç kayıplarına neden olur. Sanki bir balta ile vurulmuş ve sonrasında kalan bir iz gibi göründüğü için bu isimle anılmaktadır. Bu lezyon bazen yüzün alt kısımlarına kadar da inebilir. Ayrıca, bu formda merkezi sinir sisteminin tutulumu olabileceği de unutulmamalıdır.

 

İlerleyici Yüz Hemiatrofisi (Parry-Romberg Sendromu - PRS)

Lineer lokalize sklerodermanın yakından ilişkili diğer bir durumu, ilerleyici yüz hemiatrofisidir (hemiatrophia faciei veya Parry-Romberg Sendromu - PRS).

Bu durum genellikle ergenlik ve çocukluk döneminde başlar ve baş bölgesinde görülür. Yüzün sağ ya da sol tarafında, cilt, cilt altı dokular, kas ve kemiğin ilerleyici birincil atrofik dönüşümü (erimesi) ile karakterizedir. PRS'de cilt fibrozisi nadirdir veya hiç yoktur.

Etkilenen yüz tarafında yanak kaslarını, kemikleri ve hatta dili etkileyebilir. Bu çok nadir durum, bazen üstteki cildin hiperpigmentasyonu (koyulaşması) ile birlikte görülebilir. Bu süreç, yüzde belirgin bir asimetriye neden olur.

PRS'nin en coup de sabre lezyonu ile birlikteliği nadiren görülür. Ayrıca, PRS'de merkezi sinir sistemi tutulumu olabileceği de unutulmamalıdır.

Eozinofilik Fasiit (Shulman Sendromu)

Eozinofilik fasiit (Shulman sendromu) ayrı bir form olarak kabul edilmekle birlikte, lineer lokalize skleroderma içinde de kategorize edilebilir. Eozinofilik fasiit genellikle bir travmanın ardından ortaya çıkar ve erken evrelerde kanda ve dokuda eozinofil artışı ile karakterizedir. 

Miks Lokalize Skleroderma

Hastaların küçük bir kısmında, lokalize sklerodermanın birden fazla alt tipi birlikte görülmektedir. Bu birliktelik miks lokalize skleroderma olarak tanımlanır ve özellikle çocukluk çağında belirgindir.

Klinik olarak, en yaygın olarak morfea veya lineer lokalize skleroderma ile birlikte jeneralize bir lokalize skleroderma formunun kombinasyonu görülmektedir.

Lokalize skleroderma ile diğer otoimmün hastalıklar birlikte görülebilmektedir:

• Romatizmal Hastalıklar: Hashimoto tiroiditi, romatoid artrit ve diabetes mellitus gibi.

• Otoimmün Deri Hastalıkları: Sedef hastalığı, sistemik lupus eritematozus, multipl skleroz ve vitiligo gibi.

Özellikle son yıllarda lokalize skleroderma ile liken skleroz arasında güçlü bir klinik birliktelikten bahsedilmektedir.

Lokalize sklerodermanın gelişim süreci, patogenezi hakkında daha detaylı bilgi için...

Lokalize Sklerodermada Tanı 

Lokalize skleroderma ön tanısı düşünülen hastalarda, temel laboratuvar değerleri (tam kan sayımı ve klinik biyokimya) ve antinükleer antikorların (ANA, HEp-2 hücreleri) belirlenmesi amacıyla kan testi yapılması önerilmektedir.

Laboratuvar İncelemeleri

• Tam Kan Sayımı: Özellikle lineer tiplerde ve eozinofilik fasiitte önemlidir.

• Klinik Biyokimya: Transaminazlar (AST, ALT), kolestaz parametreleri ($\gamma$GT ve alkalen fosfataz), laktat dehidrogenaz, kreatinin, kreatin kinaz (özellikle eş zamanlı miyozit şüphesi varsa), sedimentasyon ve CRP değerlerine bakılabilir.

• ENA Taraması: Sadece başka bir otoimmün hastalık şüphesi durumunda ekstrakte edilebilir nükleer antijenlere (ENA) karşı antikor taraması yapılmalıdır. (Örn: anti-Scl-70 veya anti-sentromer antikorları; anti-histon antikorları çocukluk çağında ekstremitelerin lineer tiplerinde sıklıkla saptanabilir.)

• Lyme Hastalığı: Borrelia enfeksiyonunun klinik belirtileri olmadan lokalize skleroderma ayırıcı tanısı için Lyme hastalığı laboratuvar çalışmaları yapılmamalıdır.

• Artrit: Artrit semptomlarında romatoid faktör veya CCP antikorlarının belirlenmesi önerilmektedir.

Biyopsi ve Görüntüleme

• Biyopsi: Klinik bulguların belirsiz olduğu lokalize sklerodermada tanı için biyopsi alınması ve patolojik değerlendirme yapılmalıdır. Biyopsi derinliği, daha derin yapıların tutulum şüphesine göre deri altı, yağ dokusu ve fasyayı içeren bir derinlikte yapılmalıdır.

• Beyin MRG: En coup de sabre tipi lineer lokalize sklerodermada ve ilerleyici fasiyal hemiatrofi olgularında santral sinir sistemi tutulumunu (subkortikal kalsifikasyonlar ve beyin atrofisi sıklıkla tanımlanmıştır) ekarte etmek için beyin MRG önerilmelidir.

• Nörolojik Muayene: Bu grup hastalarda migren, hemiparezi ve epilepsi gibi nörolojik semptomların varlığı nedeniyle nörolojik muayene önerilmelidir.

• Diğer MRG İncelemeleri: MRG, cerrahi müdahalelerin planlanması (örneğin en coup de sabre alt tipinde) veya kas-iskelet/kas ve deri altı belirtilerinin açıklığa kavuşturulması için de gereklidir.

Konsültasyon Gereksinimleri

Lineer lokalize sklerodermanın yüz yerleşimlerinde, hastalarda olası göz tutulumu için oftalmologlar, mukokutanöz tutulum için diş hekimleri, temporomandibular eklem tutulumu için ortodontistlerden/romatologlardan konsültasyon istenmelidir. Kol ve bacak tutulumlarında olası uzunluk farklılığına bağlı omuz ve kalça dengesizliği için de ortopedi uzmanları tarafından değerlendirme istenebilir.

Ayırıcı Tanı

Lokalize sklerodermanın farklı klinik formları, evrelerine göre çeşitli hastalıklarla karışabilir:

• Sınırlı Morfea (Erken İnflamatuar Evre): Liken skleroz, eritema kronikum migrans, cilt mastositozu, granüloma anülare, radyasyon dermatiti, mantar hastalığı ve ilaç reaksiyonları ile klinik olarak karışabilir.

• Sınırlı Morfea (İleri Evre/Skleroz): Postinflamatuar hiperpigmentasyon, liken planus aktinikus, café au lait lekeleri, eritema diskromikum perstans, akrodermatit kronika atrofikans, lipodistrofi, liken skleroz, skar, nekrobiyoz lipoidika ve pretibial miksödem ile karışabilmektedir.

• Jeneralize Lokalize Skleroderma: Sistemik skleroz, psödoskleroderma, skleroderma adultorum Buschke, skleromiksödem, sklerodermiform greft-versus-host hastalığı ve karma bağ dokusu hastalığı gibi hastalıklarla karışır.

• En Coup de Sabre Tipi: Ayırıcı tanıda pannikülit, progresif parsiyel lipodistrofi, fokal dermal hipoplazi, steroid atrofisi ve lupus eritematozus profundus görülmektedir.

Lokalize Skleroderma Tedavisi

Lokalize skleroderma için spesifik bir kür (tam iyileştirici) henüz mevcut değildir. Ancak, özellikle hastalığın aktif evresinde etkili tedavi yaklaşımları mevcuttur. Seçilecek tedavi protokolleri hastaya, klinik şiddetine ve klinik alt tipine göre belirlenir.

Lokalize sklerodermanın sınırlı lokal formları genellikle sadece estetik kaygı oluştururken, bazı lineer skleroderma tipleri ciddi, kalıcı fiziksel ve psikolojik bozukluklara yol açabilir ve bu nedenle erken evrede sistemik olarak tedavi edilmelidir. Tedavi ve takiplerin uzun sürmesi gerekmektedir. Derideki ve dokulardaki sklerozun azalmasının genellikle en az 8 ila 12 hafta sürdüğü unutulmamalıdır.

Topikal Tedaviler

Cilt dermisini geçmeyecek derinlikte sınırlı tutulum gösteren lokalize sklerodermanın aktif döneminde aşağıdaki topikal tedaviler önerilmektedir:

• Topikal Kortikosteroidler: Orta ila yüksek etkili glukokortikosteroidler kullanılır (yüksek etkili $4\text{ haftaya}$ kadar, orta etkili $12\text{ haftaya}$ kadar). Etkinliği artırmak için uygulama alanına oklüzyon yapılması önerilebilir. Uzun tedavilerde aralıklı topikal kortikosteroid tedavileri uygulanabilir.

• İntralezyonel Kortikosteroidler: Yalnızca sklerodermanın aktif sınır bölgesinde ya da en coup de sabre lezyonu için uygundur. En sık olarak triamsinolon asetonid tercih edilmektedir.

• Topikal Kalsipotriol ve Kalsinörin İnhibitörleri: Topikal kalsipotriol, kortikosteroid tedavilerine alternatif olarak monoterapi şeklinde veya kortikosteroidlerle kombinasyon halinde kullanılabilir. Benzer şekilde, topikal takrolimusun kullanılması da önerilmektedir.

Fototerapi ve Lazer Tedavileri

• Fototerapiler: Sınırlı cilt tutulumu gösteren EAS tedavisinde birinci basamakta, sadece erişkinler için UVA1 ve PUVA gibi fototerapiler önerilmektedir.

• Lazer Tedavileri: Standart fototerapiler ve topikal tedaviler yetersiz kaldığında veya etkili olmadığında, sınırlı cilt tutulumu gösteren sklerodermalarda darbeli boya lazeri (PDL) ve fraksiyonel lazer (CO2​ lazer) kullanımı önerilmektedir.

Sistemik Tedavi

Sistemik tedaviler, daha şiddetli vakalar (jeneralize veya lineer skleroderma ve en coup de sabre alt tipi dahil) için düşünülmelidir.

• Sistemik Kortikosteroidler: Hastalığın akut fazındaki etkinliği kanıtlanmıştır. Tipik olarak, eozinofilik fasiit steroidlere iyi yanıt verir. Bilinen yan etkileri nedeniyle şiddetli sklerodermalarda erken akut fazda yalnızca kısa bir süre olarak kullanılmalı ve sıklıkla metotreksat ile kombine edilmelidir.

• Metotreksat: Cilt ile sınırlı ancak yaygın skleroderma ya da deri altı dokuların (yağ dokusu, fasya, kas, eklem ve kemik) tutulduğu hastalarda birinci basamak sistemik tedavi olarak önerilir. Klinik düzelme sağlandıktan sonra tedaviye en az $12\text{ ay}$ devam edilmesi önerilmektedir. Aktif dönemde metotreksata ek olarak sistemik kortikosteroidler kullanılabilir.

• Mikofenolat Mofetil: Metotreksat ve steroidlere dirençli skleroderma hastalarında bir tedavi alternatifi olarak önerilir.

• Abatacept: Hem aktif cilt hem de kas-iskelet sistemi tutulumunda ve tedavilere dirençli sklerodermada kullanımı önerilir. Tek başına veya diğer sistemik ilaçlar ile kombine kullanılabilir.

• Janus-Kinaz (JAK) İnhibitörleri: Metotreksat, mikofenolat mofetil veya abatacept tedavilerine dirençli sklerodermalarda kullanımı önerilmektedir.

• Tocilizumab: Diğer standart tedaviler başarısız olmuşsa veya bu tedaviler kontrendike ise, eşlik eden veya baskın eklem tutulumu var ise sklerodermada kullanımı önerilir.

Cerrahi ve Estetik Tedaviler

Lokalize sklerodermanın lineer tipinde eklemler gibi fonksiyonel bozulmalar ve en coup de sabre veya ilerleyici yüz hemiatrofisi durumlarında gerekli cerrahi müdahalelerin öncelikle inaktif fazda yapılması önerilir.

• Ortopedik ve Plastik Girişimler: Aşil tendonu uzatma cerrahisi veya yüz bölgesindeki plastik-estetik eksikliklerin düzeltilmesi gibi girişimler yapılabilir. Bu müdahalelerin yalnızca hastalığın inaktif evresinde, tercihen hastalık aktivitesinin sona ermesinden birkaç yıl sonra yapılması gerekmektedir.

• Epifizyodez: Çocuğun büyüme döneminde (örneğin ergenlik öncesi büyüme atağı döneminde), skleroderma kaynaklı bacak uzunluğu farklılıklarını eşitlemek için sağlıklı bacakta epifizyodez (büyüme plağını durdurma) yapılması önerilmektedir.

• Kozmetik Düzeltmeler: En coup de sabre tipinde veya ilerleyici yüz hemiatrofisinde kozmetik amaçlı otolog yağ nakli, plastik cerrahi girişimler ve dolgu maddeleri uygulanabilir.

Otolog Yağ Kök Hücre Nakli

Lineer skleroderma ve baş bölgesindeki yumuşak doku defektlerinin düzeltilmesinde otolog yağ kök hücre nakilleri önerilir. Bu uygulama, sklerodermanın inaktif fazında ya da aktifken sistemik tedavi uygulanırken yapılmalıdır. Özellikle mikro yağ uygulaması, estetik iyileştirmeye ek olarak immünomodülatör ve anjiyogenetik (damar oluşumunu destekleyici) etkilere yol açar; ayrıca anti-fibrotik etkiler de gösterilmiştir. Genellikle $2-3\text{ seans}$ şeklinde uygulanması önerilen bu yöntem, cilt kalitesi üzerindeki olumlu etkisi ve uzun vadeli kalıcılığı sayesinde önemli avantajlar sunmaktadır.

Fizyoterapi

Hareket kısıtlılığı (örneğin eklem kontraktürü, kas dengesizliği) ve eklem tutulumu olan sklerodermalarda, lokal veya sistemik terapiye ek olarak fizik tedavi ve manuel terapi önerilmektedir.

Çocukluk Döneminde Lokalize Skleroderma

Lokalize sklerodermanın morfea klinik formu öncelikli olarak yetişkinlerde görülürken, lineer formu çocukluk çağında daha yaygındır. Lineer formun başlangıcında şüpheli tetikleyiciler arasında travma, enfeksiyonlar, genetik faktörler ve embriyonik gelişim bozuklukları yer alır. Lineer lokalize sklerodermanın tercihen Blaschko çizgilerini takip etmesi, potansiyel olarak embriyonik hücre ilişkilerinin mozaikliğini gösterdiğini ileri sürmektedir.

Klinik Yayılım ve Şiddet

Çocuklarda lineer skleroderma kol ve bacaklarda en sık görülür; bunu sırasıyla morfea, jeneralize lokalize skleroderma ve derin klinik formlar takip etmektedir.

• Hastalığın dörtte birinde baş/yüz bölgesinde en coup de sabre tipi ve ilerleyici yüz hemiatrofisi görülmektedir.

• Vakaların onda birinde romatizmal ve otoimmün hastalıklar ile ilişkili pozitif bir aile öyküsü vardır.

Çocukluk ve ergenlik dönemi lineer lokalize skleroderma, yetişkinlere kıyasla daha şiddetli bir seyir ile karakterizedir. Önemli cilt ve kas atrofisine, kontraktürlere (eklem kısıtlılıklarına) ve uzuv kısalmasına yol açabilir. Bu durum, hastalarda önemli işlevsel, sakatlayıcı, kozmetik ve psikolojik sınırlamalara neden olur. Etkilenen uzuvda artralji (eklem ağrısı) ve artrit gibi osteoartiküler komplikasyonlar hastaların yarısına yakınında bulunmaktadır.

Baş/Yüz Tutulumunun Özellikleri

En coup de sabre ve ilerleyici yüz hemiatrofisi neredeyse yalnızca erken çocukluk döneminde görülür. Diğer alt tiplerin aksine, hastalığın aktif fazı genellikle önemli ölçüde daha uzun sürerek yavaş ve sinsi bir seyir izler.

• Nörolojik Semptomlar: Nörolojik semptomlar yaygındır ve epileptik nöbetler, nöropsikiyatrik semptomlar, baş ağrıları, davranış bozuklukları ve öğrenme güçlükleri olarak ortaya çıkabilir.

• Yüz Tutulumu: Hastalığın şiddetine bağlı olarak, tutulum yanak, burun, üst dudak ve çene bölgesi gibi diğer yüz bölgelerini de etkileyebilir.

• Göz Tutulumu: Göz değişiklikleri çeşitlidir ve üveit, göz kası disfonksiyonu, kaş kaybı veya göz kapaklarında değişikliklerle ilişkili olabilir.

Engelleyici Pansklerotik Morfea

Engelleyici pansklerotik morfea, jeneralize lokalize sklerodermanın çok nadir bir alt tipidir. Tipik olarak $14\text{ yas¸ından o¨nce}$ ortaya çıkar ve cilt altı yapıların (yağ, kaslar ve kemikler) zorunlu tutulumu ile hızlı bir hastalık ilerlemesi ile karakterizedir. Şiddetli büyüme geriliği ve hatta kaşeksi (aşırı kilo kaybı ve zayıflık) meydana gelebilir.

Tanı ve Serolojik Çalışmalar

Yetişkin tanı bölümünde açıklanan laboratuvar çalışmaları ve serolojik değişiklikler çocukluk dönemi sklerodermalarında da tespit edilebilir.

• Laboratuvar Anormallikleri: En yaygın laboratuvar anormallikleri lineer formunda gözlenir. Hastalığın aktif fazında, yüksek romatoid faktör, artmış eritrosit sedimantasyon hızı ve hipergamaglobulinemi (aktif hastalık sırasında yüksek IgA ve IgM, kontraktürlü şiddetli hastalıkta yüksek IgG) meydana gelebilir.

• Antikorlar: Lineer formda antinükleer antikorlar (ANA) genellikle homojen bir desen sergiler. Yüksek anti-histon ve ssDNA antikorları, eklem tutulumu olan sklerodermada tespit edilebilir.

Muayene ve Görüntüleme

• Eklem Muayenesi: Kol ve bacaklarda lineer sklerodermada eklem tutulumu yaygın olduğundan, temporomandibular eklem dahil eklemlerin kapsamlı bir muayenesi hem tanı hem de takipte yapılmalıdır. Bulgulara bağlı olarak ultrason, manyetik rezonans görüntüleme (MRG) ve gerekirse X-ışını gibi ileri radyolojik tanılar istenmelidir.

• Oftalmolojik Takip: Lokalize skleroderma hastalarında, özellikle yüz ve saçlı deride tutulum olanlarda, başlangıçta oftalmolojik muayene ve gerekirse üveit taraması da dahil olmak üzere oftalmolojik takip muayeneleri önerilir.

• MRG: En coup de sabre ve ilerleyici yüz hemiatrofisi formunda nörolojik/oftalmolojik değerlendirme ve MRG önerilir.

Çocukluk Lokalize Sklerodermanın Tedavisi

Küçük, lokalize, yüzeysel, ilerleyici olmayan, kozmetik açıdan hassas olmayan bölgelerde ve eklem tutulumu göstermeyen lokalize sklerodermada yalnızca topikal tedavilerin kullanımı önerilmektedir.

Ancak diğer tüm vakalarda ve çocukluk çağında aktif lineer sklerodermada, olası geç komplikasyonları (kontraktürler, büyüme bozuklukları, uzuv deformiteleri vb.) önlemek için mümkün olan en erken zamanda güçlü sistemik tedavi başlatılmalıdır.

• Tedavi Düzenlemesi: Tedavi, yetişkinlerde olduğu gibi, alt tipe ve tutulum modeline göre düzenlenmelidir.

• Kombinasyon: Bu tedavilerin fizyoterapiyle (fizik tedavi, manuel lenf drenajı) birlikte yapılması çok önemlidir.

• Cerrahi Zamanlaması: Ortopedik müdahaleler (örneğin, Aşil tendonu uzatma veya bacak uzunluğu farkını eşitlemek için sağlıklı bacakta epifizyodez gibi cerrahi düzeltmeler) yalnızca hastalığın uzun süredir inaktif olduğu aşamada yapılmalıdır. Aynı kural, en coup de sabre ve ilerleyici yüz hemiatrofisinde uygulanan kozmetik-estetik prosedürler için de geçerlidir.