Embriyonal gelişimsel defektler deri, diş, beyin ve kemikleri etkiledği gibi tırnaklarıda etkilemekte. Bundan kaynaklanan tırnak problemleri tek başına yada diğer gelişimsel problemlerle hatta sendromlar ile birlikte görülebilmektedir. Bu nedenle yeni doğan tırnak problemlerinin değerlendirilmesi son derece önemlidir.

Trınağın embriyonal gelişimi 9. haftada başlamakta ve 20. haftada tamamlanmakta. Bu haftalarda gelişen süreç ile trınak anomalileri gelimiş ise bunlara embriyopati, sonrasında gelişen süreçten kaynaklanıyor ise fetopati olarak tanımlanmakta. Embriyopatiler genetik geçişli iken fetopatiler dolaşımsal ve mekanik nedenlerle ortaya çıkmakta.

Doğumsal genetik geçişli tırnak problemlerinde klinik bulgular; tırnağın matrix, çevre dokular ve trınak yatağının etkilenmesine bağlı olarak değişmektedir.

Anonişi, Anonychia, Tırnak Yokluğu

Doğumda tüm trınakların yokluğu nadiridir. Sıklıkla el ve ayakta bir çok parmakta trınak yokluğu yada tam oluşmaması şeklinde görülmektedir. Daha detaylı bilgi için...

Tırnak-Diz Kemiği sendromu

Bu sendrom osteoonychodysplasia olarakta bilinmektedir. Bu sendromda tırnak belirtileri;Başparmak trınaklarının iç kısımlarında görülen ve diğer parmaklarda azalan belirtilerdir. Sıklıkla iki elde ve simetrik yerleşim göstermektedir. Ayak trınakları nadir etkilenmekte.Tırnaklar; yok yada kısa, dar, kaşık şeklinde , yumuşak ve çabuk kırılan yapıdadır. Daha Detaylı bilgi için...

Pakionişi

Tırnak plağının ve yatağının kalınlaşması ile kendisini gösteren bir tırnak defromasyonudur. Tırnak plağındaki bu kalınlaşma tırnak matrixindede görüldüğünde onychauxis olarak tanımlanmaktadır.

Kalınlaşmış tırnak yatağı değişimi sıklıkla hyponychium gözlenmekte. Bu kabalaşma tırnak plağında değişimlere neden olmakta. Tırnak plağı "pachyonychia congenita" gibi doğumsal genodermatozlarda sertleşirken psoriazis, pityriasis rubra pilaris, kronik egzama ve trınak mantarlarında yumuşamakta. Daha detaylı bilgi için...

Ektodermal Displaziler

Genetik geçişli hetrojen bir gurubu içermekte. Bu gurupta kılların ve saçın azlığı-hypotrichosis, dişlerin azlığı yada yokluğu-hypodontia, trınak problemleri, teleme yokluğu yada azlığı-anhidrosis and hupohidrosis olmakta. Daha detaylı bilgi için...

Dyskeratosis congenita

Kısa ve atrofik el trınakları erken çocuk döneminde görülmektedir.

X‐linked resesif ve OR fromunda trınak tutulumu ve deride lökoplakii 15 yaşlarda mutlaka ortaya çıkmaktadır. AD fromu daha hafif seyreymekte ve sıklıkla geç yaşlarda 30 yaşlarda görülmektedir.

Tırnaklar ince, konkav uzunlamasına çizgilenmeler ve pterygium mevcut. Zamanla trınaklar kaybedilmekte.

Ellerde hiperkeratozis terleme artşı var.

Ağız başta olmak üzere özefagus, anüs, idrar yollari ve vajinada mukozal lökoplaki olmakta. Bunlarda erken kanserler gelişmekte.

Trichothiodystrophy

Bu hastalarda saç ve tırnakta sistinen düşük zengin matrix protenli bi yapı bulunmaktadır. Bu nedenle çabuk kırılan ve dökülen saç ve tınaklar klnik olarak görülmekte.