Bu sendrom osteoonychodysplasia olarakta bilinmektedir.

Bu sendromda tırnak belirtileri;

Başparmak trınaklarının iç kısımlarında görülen ve diğer parmaklarda azalan belirtilerdir. Sıklıkla iki elde ve simetrik yerleşim göstermektedir. Ayak trınakları nadir etkilenmekte.

Tırnaklar; yok yada kısa, dar, kaşık şeklinde , yumuşak ve çabuk kırılan yapıdadır. 

 

Bu sendromda belkide en önemli bulgu trınakta lunulanın üçgen şeklinde olmasıdır.

Bu sendromda bazı iskelet deformiteleride görmekteyiz.

Diz kapağı kemiği - patella olmayışı yada yerinde olmaması

Kolda radius kemiğinin dirsek eklem bölümünün küçük olması ve kolay çıkması

İki taraflı iliac kemikte arkada kemiksel çıkıntı - horn olması gibi.

Bu sendromda 42% oranda böbreklerde fonksiyon düzensizlikleri olmakta.

Gözde; iriste heterochromia yani sağ sol göz renklerinin farklı olması, microcornea ve glakom bildirilmiştir.

Bu sendrom otozomal dominant geçişlidir LMX1B geni suçlanmakta.(9q33 kromozomu üzerinde)