Pakionişi, tırnak plağının ve tırnak yatağının kalınlaşması ile kendini gösteren bir tırnak deformasyonudur. Tırnak plağındaki bu kalınlaşma tırnak matrisinde de görüldüğünde Onikauksis (Onychauxis) olarak tanımlanır.

Kalınlaşmış tırnak yatağı değişimi sıklıkla hiponişyumda (hyponychium) gözlenmektedir. Bu kabalaşma tırnak plağında değişimlere neden olur:

• Tırnak plağı, Pachyonychia Congenita gibi doğumsal genodermatozlarda sertleşirken.

• Psoriasis, pityriasis rubra pilaris, kronik egzama ve tırnak mantarlarında (onikomikoz) ise yumuşamaktadır.

Pakionişi Konjenita (Pachyonychia Congenita)

Pakionişi Konjenita (Jadassohn–Lewandowsky Sendromu); tırnaklar başta olmak üzere diğer ektodermal yapıları etkileyen, otozomal (dominant ve resesif) intikal eden ve nadir rastlanan bir genetik geçişli cilt hastalığıdır.

Klinik olarak:

• Tırnak altında hiperkeratozise eşlik eden sarı-kahverengi renk değişimi ve tırnak plağında aşırı sertleşme görülmektedir.

• Tırnak enlemesine kıvrılmakta, adeta at toynaklarına benzemektedir.

• Tüm tırnaklarda görülmekle birlikte daha çok başparmaklar etkilenmektedir.

• Tırnak plağı altında biriken sert, keratinize materyal, tırnak plağını yukarı doğru iterek, tırnak plağıyla parmak aksı arasında $30-40$ derecelik bir açı oluşturur.

Son yapılan çalışmalarda; tırnak plağı, proksimal tırnak kıvrımı, matriks ve tırnak yatağının proksimal kısmının tamamen normal olduğu gösterilmiştir. Deformasyona asıl neden olan patoloji, distal tırnak yatağında görülen belirgin hiperkeratoz ve papillomatoz olduğu tespit edilmiştir.

Tırnak plaklarındaki kama şeklindeki kalınlaşma (wedge-shaped thickening), tırnakların serbest kenarında giderek artar. Bu değişiklikler ilerleyici olup, zamanla tırnaklarda periyodik dökülmeler ve hatta tam tırnak kaybı görülebilir. Paronişiyal enflamasyon (tırnak çevresi iltihabı) sıklıkla mevcuttur. Bu tırnak değişiklikleri, bazı aile fertlerinde tek bulgu olarak da ortaya çıkabilir.

Pakionişi, Pakionişi Konjenita'nın (PK) temel bulgusu olmakla birlikte; psoriasis, onikomikoz, Darier hastalığı, kronik egzama, liken planus, Norveç uyuzu, pitriazis rubra pilaris, Reiter hastalığı veya travma gibi diğer cilt hastalıklarında da görülebilmektedir.

Pakionişi Konjenita (PK), Jadassohn-Lewandowsky Sendromu olarak da bilinmektedir. Otozomal dominant geçişlidir ve KRT 6A, KRT 16 ve KRT 17 keratin genlerinde mutasyonlar gözlenmektedir.

Klinik Bulgular

PK, tırnaklar dışında diğer ektodermal yapıları da etkileyebilir:

• Deri ve Mukozalar:

  • Özellikle kalça, diz ve dirseklerde folliküler keratoz %65 oranında görülmektedir.

  • Dilin kenar ve üst kısmında, yanaklarda sıklıkla çizgi tarzında beyaz renkte plaklar (lökokeratozis) %75 oranında görülmektedir.

  • Deri kistleri %35 oranında görülebilir.

• Saç: Saç dökülmeleri (alopesiler) görülmektedir. Saçlar seyrek, kaba ve seyrektir.

• Göz: Gözde diskeratoz ve katarakt görülebilmektedir.

• İç Organlar ve Ses: PK, yaşın ilerlemesiyle boğazda larinksi ve yemek borusunu etkileyebilmektedir. Bu durum, yaşla birlikte seste kalınlaşmaya neden olmaktadır.

• İşitme ve Zeka: Kulak zarında lökokeratozis, işitme kayıplarına neden olmaktadır. Ayrıca zeka gelişim problemleri de bildirilmiştir.

Pakionişi Konjenita (PK) Alt Tipleri

Pakionişi Konjenita (PK), klinik bulgularına göre alt tiplere ayrılmıştır.

PK Tip I

Bu tipte temel olarak tırnak tutulumu ve ağız mukozasında lökokeratozis gözlenir. Bu bulgulara ek olarak el içi ve ayak tabanında keratoderma (cilt kalınlaşması) görülür.

PK Tip II

PK Tip I bulgularına ek olarak, bu tipte el ve ayaklarda su toplamaları, aşırı terleme, doğumda dişlerin olması ve Steatocystoma multiplex gibi deri kistleri görülmektedir.

PK Tip III

PK Tip II bulgularına ek olarak, klinikte angular cheilosis (dudak köşesi çatlakları), gözde korneada diskeratozis ve katarakt görülmektedir.

PK Tip IV

Bu en kapsamlı tipte, PK Tip III bulgularına ek olarak boğazda larinkste lezyonlar ve buna bağlı ses kalınlaşması, zeka geriliği ve saç anomalileri de görülmektedir.