Vücudumuzda dermatom alanlarında olduğu gibi herhangi damarsal veya sinirsel yapıyı takip etmeyen deride epidermisi, derinin eklerini, melanositleri, damarlar ve deri altı yağ dokusunu tek tek veya kombine olarak etkileyebilmektedir.

Doğumsal yada sonradan gelişen birçok cilt hastalığında bu çizgiler fark edilmektedir. Ancak bu çizgilerin oluşum mekanizması tam olarak bilinmemektedir. Gelişim özellikleri birbirinden farklı birçok cilt hastalığında benzer Blaschko çizgilerinin görülmesi hastalıklrın özelliğinden çok bu çizgilerin derinin normal gelişimi ile ilgili olduğunu düşündürmektedir. Blaschko çizgilerinin embriyonal dokuların büyüme sırasındaki deriye göç yörüngelerini gösterdiği düşünülmektedir.

Blaschko çizgileri gövdede daha belirgin, göğsün üst kısmı ve üst kolda “U”, karında “S” , sırtın ortasında ise ise “V” şeklinde ortaya çıkmaktadır. Bazen ise derinin duyu hissini taşıyan sinirlerin yerleşim alanları olan dermatom alanlarına yerleşen zona hastalığının döküntülerine benzeyen-zosteriform gibi daha değişik şekillere neden olabilmektedir.

Blaschko çizgileri üzerine yerleşen cilt hastalıklarının genetik mozaisizm belirtisi olduğu ileri sürülmüştür. Günümüzde Blaschko çizgilerinin genetik mozaisizmi yansıttığı görüşü yaygınlık kazanmış olsa da birçok çalışmada her iki tip deride karışık hücre gruplarının görülmesi bu teorinin ispatlanmasını güçleştirmektedir.

Blaschko çizgilerin embriyonal gelişim döneminde hücrelerin göçlerini yansıttığı kabul edildiğinde cilt hastalığının embriyonal gelişimin hangi aşamasında ortaya çıktığı önem kazanmaktadır. Yani erken embriyonal gelişim döneminde olan bir genetik değişiklik kökenli cilt belirtileri vücudun daha geniş bir alanına dağılıp daha fazla sayıda organı veya dokuyu ilgilendirebilirken geç embriyonal gelişim döneminde olursa sınırlı bir yayılım alanında ve sadece deriyi etkileyebilmektedir. Özellikle gebeliğin 2. ve 3. trimesterinde yani 6. ve 9. aylarda ortaya çıkan mozaisizmde Blaschko çizgilerine uyan lezyonlara rastlanabilmektedir. Blaschko çizgileri boyunca kalın yada ince tutulum alanları yapabilmektedir.

Ancak mozaisizme bağlı deri bulguları sadece Blaschko çizgilerini takip etmez. Mozaisizme bağlı deri bulguları blok/dama tahtası tip (Becker nevüste olduğu gibi), yaprak şekilli (filoid hipomelanoziste olduğu gibi),

Orta hat ayırımı olmadan yama şekilli (büyük doğumsal melanositik nevüslerde olduğu gibi) veya vücudun baştan ayağa kadar tüm vücudunda-sola yada sağa lateralizasyon (CHİLD sendromuunda olduğu gibi) şeklinde olabilir.

Blaschko çizgilerini izleyen cilt hastalıkları çoğunlukla deriye rengini veren melanositleri, deri epidermis hücreleri olan keratinositleri ve ter ve yağ hücrelerini etkilemektedir.

Embriyonal gelişim sırasında keratinositler nöral krestten dışarı doğru dizi halinde çoğaldıkları için bu hücreleri içeren çizgisel deri hastalıkları lezyonları klasik Blaschko çizgilerini izlemektedir.

Deride melanositleri yapacak olan melanoblastlar ise tek hücre halinde dışarı doğru ilerleyip deride bölgesel olarak çoğaldıkları için pek çok melanositleri etkileyen cilt hastalıkları yama ya da yaprak (filloid) şekilli görülmektedir.

Deride keratinositler dışında diğer hücrelerin de Blaschko çizgilerine yerleşen cilt hastalıklarının oluşmasında rol alabildiği bilinmektedir. Örneğin çizgisel yerleşimli atrofoderma ve çizgisel yerleşimli fibromatoziste dermal hücrelerinde rol oynadığı gösterilmiştir. Buna güzel bir diğer örnek lokal olarak dermiste hipoplazi ile seyreden Goltz sendromunda epidermis hücrelerinde gen mutasyonu olmakta ve dermiste atrofi oluşmata ancak keratinositlerdeki bu mutasyon dışında dermsi diğer hücrelerinde de etkilenme görülmektedir.

Bu arada mozaisizm tanımlayalım:

Normalde tek bir döllenmiş yumurtadan gelişmiş bir canlıda tek bir genotipte hücre gurupları bulunmaktadır. Mozaisizme ise tek bir döllenmiş yumurtadan gelişmiş bir canlıda farklı genotipte hücre gurupları bulunmaktadır.

Vücutta döküntülerin dağılımı, testis yada overlerin etkilenmesine göre somatizasyon 3 e ayrılmaktadır. Bunlar;

Mozaisizm Mekanizmalarının Sınıflaması

• Yarı-kromatid mutasyon: Gametogenezin 1. mayoz döneminde DNA polimerizasyonu sırasında yanlış baz eşleşmesi sonucu oluşur. Böylece kromatitin tek sarmalında yanlış bir baz bulunur. Çift sarmalın bir noktasında oluşan bu hata yanlış eşleşmiş bazları bulunduran bir kromozoma neden olur. Bu kromozomu taşıyan gamet döllenirse postzigotik embriyoda iki farklı hücre grubu oluşmasına neden olacaktır.
• Lyonizasyon: Her bir dişi hücrede sadece tek bir X kromozomunun aktif olması hipotezine dayanır. Döllenme sonrası erken hücre bölünmelerinin ardından (blastosist evresinden sonra) dişi embriyonun hücrelerinde anne veya babadan gelen X kromozomundan biri rastgele inaktive olur . İnaktif olan X kromozomu barr cisimciği olarak kalır. Seçim yapıldıktan sonra bölünme ile oluşan yeni hücrelerde aynı X kromozomu inaktif olarak kalır. Eğer aktif X kromozomu mutasyon taşıyorsa bu hücrelerin göç ettiği bölgelerde mutasyona ait fenotip ortaya çıkar. X inaktivasyonuna bağlı mozaisizm epigenetik mozaisizmdir. Son yıllarda yapılan çalışmalar retrotranspozonların X
  inaktivasyonunda kilit rol oynadığını göstermektedir.
• Postzigotik (somatik) mutasyon: Döllenme sonrası oluşan mutasyonlar mozaisizme neden olur.
• Kromozomal ayrılmama: Mayoz veya mitoz sırasında kromozomların ayrılmaması bölünme sonrası oluşan hücrelerde sayı veya yapı bakımından hatalı kromozomlara neden olur.
• Şimerizm: Döllenme sonrası oluşan iki zigotun birleşmesi veya iki spermin tek yumurtayı döllemesi ile (dispermik şimerizm) genetiği birbirinden farklı hücrelere sahip tek bir birey oluşmasıdır. Dispermik şimerizmde bir yumurta iki spermle birleşmekte ve triploid bir zigot oluşmaktadır. Ancak erken bölünme sonrası bazı hücreler diploid hale gelirse diploid/triploid hücreler bulunduran mozaik embriyo gelişebilmektedir. Bu bireylerde mozaisizme bağlı Blaschko çizgilerini izleyen lezyonlara rastlanabilir.

Blaschko Çizgilerini İzleyen Cilt Hastalıkları

Blaschko çizgilerini izleyen cilt hastalıkları doğuştan yada sonradan gelişebilmekte, kalıtımsal veya kalıtımsal olmadan sadece bu bireyde ortaya çıkabilmektedir.

1. Mozaisizm ve X’e Bağlı Deri Hastalıkları
   
   • X kormozomuna bağlı ve dominant geçiş
   • X kormozomuna bağlı ve resesif geçiş
2. Mozaisizm ve Öldürücü Olmayan Otozomal Dominant (OD) Deri Hastalıkları
   
   • Tip 1 Segmental Bulgular
   • Tip 2 Segmental Bulgular
3. Mozaisizm ile Kurtarılan Otozomal Dominant Letal Deri Hastalıkları
4. Paradominant Kalıtım ve Mozaisizmle Karakterize Deri Hastalıkları
5. Mozaisizm ve Otozomal Resesif Hastalıklar
6. Mozaisizmle Seyredebilen Otozomal Dominant veya Poligenik Kalıtıma Sahip Multifaktöriyel Hastalıklar
7. Blaschko Çizgilerini İzleyen İnflamatuar Deri Lezyonları ile Karakterize Dermatozlar
8. Blaschko çizgilerini izleyen psoriasiform plaklarla seyreden dermatozlar
9. Blaschko çizgilerini takip eden lezyonlarla karakterize noninflamatuar akkiz dermatozlar
10. Kromozom Anomalilerine Bağlı Mozaisizm ve Blaschko Çizgilerinde Pigmenter Hastalıklar
11. Blaschko Çizgilerini İzleyen Hiperpigmente Lezyonlarla Karakterize Hastalıklar 
12. Şimerizm ve Segmental Hiperpigmentasyon