Saçların gövdelerinde (şaftında) yapısal bozukluklar, tanı ve tedavi açısından zorluk oluşturabilen, doğuştan veya sonradan gelişebilen bir grup saç anormalliklerini tanımlar. Bu anormallikler izole bir fenomen olarak ortaya çıkabileceği gibi bir genetik sendrom ile ilişkili olabilir. Saçların fiziksel görünümleri, dokusu ve uzamasındaki herhangi bir değişiklik, herhangi bir saç gövdesi anomalisi olup olmadığının değerlendirilmesini gerektirir. Tanı, saçların yanı sıra tırnaklar, dişler gibi diğer yapıların (sendromlarda bunlar da etkilenmektedir) klinik öyküsü ve fiziksel muayeneleri ile konulabilir. Saç gövde anomalilerinin değerlendirilmesinde "basit saç çekme testi" gerçekleştirilerek saçların kopma ve kırılganlıkları değerlendirilebilir. Trikoskopi, saç gövde bozukluğunun belirli türlerinin belirlemesinde kullanılmaktadır. Özellikle yenidoğan ve çocuklarda saç gövde anomalileri dikkatli bir şekilde değerlendirilerek sendromlarla olası ilişkileri iyi incelenmelidir.

Saçlar, fiziksel olarak deri içerisindeki folliküler yapılardan başlayarak deri dışında görünür kısım olan saç gövdesi ile devam etmektedir. Saç, deride epidermisten gelişir ancak ektodermal bir yapıdır. Bu nedenle doğumsal saç anomalilerinde ektodermal kökenli diğer dokularda; tırnak, diş, sinir sistemi ve melanositer hücrelerde dikkatli klinik değerlendirme yapılmalıdır. Folliküllerde saç gövdesindeki medulla, korteks ve kütikülü oluşturmak için birçok farklı epidermal hücre tipi faaliyet göstererek saçın başlıca biyokimyasal bileşenleri olan keratinler ve keratinle ilişkili proteinleri oluşturur. Genetik hastalıklar, cilt hastalıkları ve çevresel faktörlerden kaynaklanan değişimler saç gövdesinin görünümünde, dokusunda, renginde, kırılarak dökülmesinde, uzama problemlerine ve şekil almasında zorluklar gibi değişikliklere neden olabilir.

 

Saç gövdesinde yapısal yani fiziksel anomaliler "saç gövdesi, şaft anomalileri" olarak tanımlanmaktadır. Bu anomaliler doğumla ya da doğumdan sonraki ilk aylarda ortaya çıkabilir. Bunlar "doğumsal, konjenital saç şaft anomalileri" olarak tanımlanmaktadır. Doğumsal saç şaft anomalilleri tek başlarına olabildiği gibi, klinik bulgular ile bir sendromun parçası olabilmektedir. Doğumdan sonra yaşamın herhangi bir döneminde sonradan da ortaya çıkabilimekte ve bunlar akiz saç şaft anomalileri olarak tanımlanmaktadır. Saç şaft anomalileri saçlarda kırılmalara, koparak dökülmelere neden olabilirler yada dökülme olmaksızın görünümünde, dokusunda, renginde değişikler yapabilir yada uzama problemlerine ve şekil almasında zorluklara yol açmaktadır.

Saç şaft anomalileri, saçlarda dökülme yapıp yapmamasına ve doğumsal olmasına göre sınıflandırılmıştır. 

1. Saçlarda kırılma, kopmalar yaparak saç dökülmesinde artışa neden olan saç gövde, şaft anomalileri

• Akiz, sonradan gelişenler
  • Acquired Trichorrhexis Nodosa
  • Bubble hair
  • Pseudomonilethrix
• Konjenital, doğumla gelişenler
  • Trichorrhexis Nodosa Congenita
  • Monilethrix
  • Pili torti
  • Trichorrhexis invaginata-Bambu saçlar
  • Trichodystrophia
  • Menke's kinky hair 

2.Saç dökülmesinde artışa neden olmayan saç şaft anomalileri

• • Wooly hair
  • Pili annulati
  • Pili bifurcate
  • Plli multgemini
  • Trichonodosis
  • Trichoptilosis 

Saç şaftı bozukluğu olan bir hastaya yaklaşım

Saç gövdesi bozukluğunda hastadan saç dökülmesinin kapsamlı bir öyküsü alınarak başlanır; başlangıç yaşı, saçların uzaması, şekil almada karşılaşılan zorluklar ve benzer bulguların aile geçmişinde bulunması gibi. Muayene sırasında saçların genel görünümüne, rengine, parlaklığına, saçların düz ya da kıvrımlı olup olmadığına, saç anomalisinin saçlı deride dağılımına (tüm saçlı deride ya da belli bir anatomik alanda, fokal olabilir) bakılmalıdır. Koyu renkli saçlar beyaz bir kağıt üzerine konulduğunda kontrast yaratılarak saçlar fiziksel olarak daha iyi değerlendirilir. Böylece saç uçlarına bakılarak kırık veya kesilmiş saçların karakteristiği olan künt uçları daha rahat fark edilebilir. Saç kırılganlığını anlamak için basit bir saç çekme testi yapılabilir. Bu testte saçlar uçlarından birkaç santimetre geriden tutularak uçlarından çekilir; saçlar çok kırılgan ise kısa 2–4 mm'lik saç parçaları kolayca dökülerek gözlenebilir.

Saçlı deride tanısal amaçlı kullanılan dermoskopi yöntemi olan trikoskopi, saç gövdesinin yapısını analiz etmeye yardımcı olan basit, etkili ve hızlı bir yöntemdir. Saçlı deride istenen anatomik alandaki birden fazla saçın koparılmadan incelenmesine olanak tanır. Sadece tanısal önemi dışında, fotoğraflanabiliyor olmasıyla tedavilerde ve takiplerde yardımcı olur. Trikoskopi, polarize ve polarize olmayan modları ile saç gövdesinin değerlendirilmesini kolaylaştırır. Saçlar koparılarak ışık mikroskobu ile de değerlendirilebilir. Ancak trikoskopide saçların koparılmaması ve moniletriks ile psödomoniletriks arasında kesin bir ayrım sağlamasıyla daha fazla tercih edilmektedir. Trikoskopi, polarize edici transilluminasyon ile kullanıldığında zor olan trikotiyodistrofi tanısını sağlamaktadır.

saç gövde anomalileri trikoskopide saçlarda kopma ve kırılmalar yapanlar, saç çapında daralmalar yapanlar, saç üzerinde nodüller yapanlar, saçlarda kıvrılma ve dönmeler yapanlar, saç boyunca renk bantı yapanlar ve kısa saçlar olmak üzere ayrılmaktadır.

Tanıyı destekleyebilecek diğer araştırmalar arasında amino asitler ve eser elementler için serum ve idrar analizi yer alır. Genetik geçişli saç anomalillerinde mutlaka hasta ve ailesin genetik testler yapılmalıdır. Çeşitli saç gövde bozukluklarının tanısına yönelik algoritmik yaklaşım ise; 

 

Saçlarda kopmalar, dökülme artışlarına neden olan saç anomalileri

Moniletriks, Monilethrix

"Boncuklu saç" veya "kolye saçı" olarak da bilinen moniletriks, saç gövdesi üzerinde düzenli olarak yerleşmiş düğümler (nodlar) ve bunların arasında saç gövdesinde daralma bölgeleri (internodal) gözlenir. Saç gövdesindeki kusur, daralan bölgelerde yer alırken, bu alanlarda saçlarda kırılma ve kopmalar gelişmektedir (medulla'dan yoksun daralma alanlarında saçlar kolayca kırılmakta ve kopmaktadır). Düğümler ise normal saç gövdesine aittir. Bu nedenle moniletriks, saç gövdesi boyunca düzenli incelme alanları olarak tanımlanması daha doğrudur.

Moniletriks Tip 2, saç keratin genleri olan KRT 81, KRT 83 ve KRT 86'da mutasyonla otozomal dominant bir genetik geçiş gösterirken, desmoglein 4 (DSG4) geninde mutasyonla otozomal resesif bir genetik geçiş göstermektedir. Tüm saçlı deride görülebileceği gibi, sıklıkla oksipital alanda kısa kırılmış saçların varlığı ile kendini göstermektedir. Saçlı deride dağınık yerleşim gösterdiğinde, 0.5-2.5 cm çaplarında alopesik alanlar ve içerisinde kıl folliküllerine uyan küçük kabartılar ortaya çıkmaktadır. Temporal ve oksipital bölgelerde tipik saç şaftı anomalliği trikoskopi ile saptanmaktadır. Doğumda saçlı deride velluslar vardır; vellusları etkilemediği için doğuştan saçlar normaldir, ancak kısa bir sürede bunlar yerini kuru, kırık ve sağlam olmayan saçlara bırakmaktadır. Hastalar, erken çocukluk döneminde kısa ve kırılgan saçlardan şikayet ederler ve genellikle saçlarını kestiremediklerini ifade ederler. Saç anomalisinin olduğu saçlı deride hafif perifoliküler eritemden büyük hiperkeratotik foliküler papüllere kadar çeşitli perifoliküler anormallikler mevcut olabilir. Bu foliküler papüller, keratosis pilaris kliniğine benzemektedir. Saçlar dışında kaşlar, kirpikler, vücut kılları, koltuk altı veya kasık bölgesi kılları da etkilenebilir. Saç gövdesinde düzenli nodların ve internodal aralıkların varlığı, yalancı moniletriksten (psödomoniletriks) ayrımı için önemlidir.

Moniletriks genellikle yetişkinliğe kadar devam eder, ancak ergenlikte iyileşebilir. Oral etretinat, oral asitretin, topikal tretinoin ve topikal minoksidil ile tedavi değişken sonuçlarla denenmiştir.

Monilethrix’e benzeyen saçlar, Pohl-Pinkus Constriction Hairs

Monilethrix'e benzer, saçların uzun aksları boyunca gövdede birden daralmalar olmaktadır. Dış ve iç faktörler ile gelişmektedir. Kronik ve doğumsal bazı hastalıklar bu saç gövde anomalisine yol açmaktadır. Alopesi, kemoterapiler, genel enfeksiyonlar ve yoğun kanamalı hastalıklarda, interferon alfa 2c tedavilerinde ve lokalize hipotrikoziste görülmektedir.

Yalancı Moniletriks, Pseudomonilethrix

Saç şaftı üzerinde düzensiz genişleme ve düzleşmeler bulunmaktadır. Fazla kozmetik saç ürünü kullanan kişilerde görülmektedir.

Trikoreksis nodoza, Trichorrhexis nodosa

En sık gözlenen saç şaft anomalisidir. Trikoreksis nodozada saç gövdesi boyunca zayıflamış noktalar ve düğümler bulunmaktadır(saç gövdesi boyunca bir yada birden fazla alanda saçların uzunlamasına dışa doğru ayrılması saç çapında genişle, nodül görünümüne neden olmakta) bunlar saç gövdesinde kırılganlığı ve kopmaları artırmakta, saçlar bu noktalarda kırılarak fırça benzeri uçlar bırakmaktadır. Klinik olarak, saç çeşitli uzunluklarda kırılma eğilimiyle kırılgan ve kuru görünmektedir. Saçlar üzerinde çıplak gözle bile görülebilen beyaz noktalar nodulları göstermektedir.

Trikoreksis nodoza, doğumla birlikte sendromlarla ilişkili olabileceği gibi, yaşamın bir döneminde çevresel nedenlerden dolayı sonradan, edinilmiş olarak da gelişebilmektedir. 

• Doğumsal formlar, doğumda veya yaşamın ilk 6 ayı içinde gelişmektedir. Altta yatan metabolik bir bozukluk veya bir sendromun araştırılması gerekir. Doğumsal trikoreksis nodoza nedenleri;
  • Argininosüksinikasidüri
  • Sitrülinemi
  • Menkes hastalığı
  • Trikotiodistrofi
  • Ektodermal distrofi
  • Netherton sendromu
  • Laron sendromu
• Edinilmiş formlar genellikle çevresel faktörlerden, hormonlardan yada saçlı deri hastalıklarından kaynaklanır.
  • Isı, fön çekme ve saç şekillendirme gibi saç gövdesine zarar veren travmalar
  • Bu saç şaft problemi saçlı deride şiddetli kaşıntı olduğunda mekanik travmaya bağlı olarakta gelişebilmektedir.
  • Seboreik dermatitis
  • Vitamin A, biotin ve çinko eksikliği
  • Hipotiroidizim
  • İshal

Trikoskopide nodlara karşılık gelen gri beyaz alanlar, bu beyaz alanlarda birbirine itilmiş iki fırça veya süpürgeye benzeyen ve dışarı doğru açılan kırılmalar ile uçları bir boya fırçası gibi görünen saçlar görülebilir.

Tedavi, nedene yönelik olarak yapılmalıdır. Edinilmiş trikoreksis nodozada tedavi kolay ve prognozu iyidir. Saçlardaki çevresel travmayı sınırlamak, hastalığın ilerlemesini önler. Sitrülinemi, argininosüksinik asidüri ve biyotinidaz eksikliğiyle ilişkili trikoreksis nodozada bebeklikte uygulanan özel diyetlerle tedavi edilebilir.

Saçların enlemesine kırılması,Trichoclasis, Trichoschisis

Normal kişilerde ve bazı saç şaft anomalilerinde görülebilmektedir.

Pili torti

Pili torti terimi, saç gövdesinin uzun eksen etrafında 180° bükülmesini ifade eder. 180° bükülme ile saç gövdesinde düzensiz aralıklarla incelmeler gelişmekte, bu alanlarda kırılma ve kopmalar olmaktadır. Esas olarak saçları etkilese de, vücut kılları da etkilenebilir. Saçlar kuru ve kırılgandır ve uzamadan önce kırılma eğilimindedir.

Pili torti, doğumla birlikte sendromlarla ilişkili olabileceği gibi, yaşamın bir döneminde edinilmiş olarak da gelişebilmektedir. Menkes hastalığında(Menkes hastalığı doğumsal  bakır metabolizma hastalığıdır) olabilmektedir. Pili torti ve nörolojik belirtiler birlikte olmaktadır. Başka bir hastalık olmaksızın tek başına yada çinko eksikliği,  ektodermal displasialar gibi başka problemlerlede  birlikte olabilmektedir.

• Doğumsal pili torti;
  • Klasik erken başlangıçlı form (Ronchese tipi) erken çocukluk döneminde görülür ve ektodermal anormalliklerle, sendromlarla ilişkili olabilir. Bu form kadınlarda görülür ve hastalar normal veya kolayca kırılan, benekli anormal saçlarla doğarlar. Ayrıca, saçın rengi daha açıktır.

 

• Geç başlangıçta (Beare tipi) genetik geçiş otozomal dominanttır ve klinik ergenliğe doğru çıkar ve erikin yaşlarda kaybolabilir. Bu formda sıklıkla saçlar daha koyudur.

• Edinilmiş pili torti, saç gövdesinin tekrarlayan travmalarında, retinoidlerin sistemik kullanımında ve skar alopesi nedeniyle olabilir.

Trikoskopi, saç şaftı boyunca sarmal benzeri bir desen oluşturan çoklu bükülmeler ve saç şaftlarının düzensiz aralıklarla ve farklı açılarda bükülmesini göstermektedir.

Altta yatan bozukluğu yönetmekten başka kesin bir tedavi yoktur. Geç başlangıçlı tip genellikle ergenlikte iyileşir. Menke hastalığı olan bir bebekte 2 ay boyunca deri altı bakır histidinat uygulamasının saç rengini koyulaştırdığı bulunmuştur. Biyotin eksikliği olan bireylerde, yaşam boyu 30-100 mcg/gün biyotin takviyesi yeterlidir.

Trikoreksis invaginata, Trichorrhexis invaginata

Golf sopası saçı, bambu saçı olarak da adlandırılan trikoreksis invaginata, saç gövdesi boyunca birçok noktada distal kıl gövdesinin proksimal kıl gövdesinin içerisine teleskop gibi geçmesinden oluşur. Bu geçiş alanında bir fincan görünümünde bir top oluşturur. Bu alanlarda kolay kırılma olduğu için saçlar kırık, kaba, seyrek ve kısa görünmektedir. Benzer klinik görüntü kaşlarda da fark edilmektedir. Yaşla düzelebilmektedir.

İktiyozis linearis sirkumfleksa, atopi ve trikoreksis invaginata klinik olarak Netherton sendromunda görülür (Netherton sendromu genetik geçişlidir ve sıklıkla kadınlarda gözlenir).

Trikoskopi, şaft boyunca düzensiz bir şekilde yerleştirilmiş çok sayıda küçük nodül gösterir (golf sopası işareti). Kaşların trikoskopisinde trikoreksis invaginataya ait golf sopası işareti kolayca görülebilir.

Tedavi, oral asitretin, düşük doz oral steroidler, etretinat, psoralen ultraviyole A tedavisi, topikal takrolimus ve %12 laktat losyonunu içerir.

Trikotiyodistrofi, Trichothiodystrophy

Trikotiyodistrofi, saç gövdesinde keratini oluşturan sistein ve sülfür azalmasına bağlı olarak saçlarda kırılmalar ve dökülmelere yol açmaktadır(keratini birbirine bağlayan sülfür azlığından dolayı kısa ve kırılgan saçlar bulunmaktadır). Klinik olarak, sadece saç gövdesine izole bir kusur olarak ortaya çıkabileceği gibi, zihinsel engellilik, fiziksel gelişimsel gerilik, tırnak ve diş gelişim bozuklukları, katarakt, erken yaşlanma, tekrarlayan enfeksiyonlar hatta erken çocukluk döneminde ölümle sonuçlanan daha şiddetli bir form olarak da görülebilir. Trikotiyodistrofinin klinik ve genetik sınıflandırması:

• Transkripsiyon faktörü IIH alt birimlerini kodlayan genlerdeki mutasyonlarla birlikte ortaya çıkan ışığa duyarlılığın olduğu trikotiyodistrofi
• TTDN1 mutasyonu olan, ışığa duyarlılığın olmadığı trikotiyodistrofi
• TTDN1'i kodlayan gende mutasyon olmadan (genetik temeli olmayan, ışığa duyarlılığın olmadığı) trikotiyodistrofi

Trikotiyodistrofide saçlar, kirpikler ve kaşlar kırılgan ve değişken uzunluktadır. Işık mikroskobunda, saç telleri dalgalı ve kıvrımlı görünür. Tanı için, parlak ve koyu bantların dönüşümlü olarak değişmesini ifade eden karakteristik "kaplan kuyruğu bantlaması"nı gösteren polarize ışık mikroskobu ile yapılan inceleme gerçekleştirilir. Trikotiyodistrofide yakın zamanda bir trikoskopik bulgu tanımlanmıştır. Tanı, saçın aminoasit analizinin sistein içeriğinin azaldığını göstermesiyle daha da doğrulanabilir.

Trikotiyodistrofinin yaşla birlikte iyileşmediği ve radikal bir tedavi olmadığı bilinmektedir. Trikotiyodistrofi ve fotosensitivitesi olan bireylerde UV radyasyonundan kaçınılmalıdır.

Kabarcıklı, süngerimsi saç gövdesi, Bubble hair

Saç gövdesinde ısı hasarı nedeniyle gelişen edinilmiş bir saç gövde rahatsızlığıdır. 175°C veya daha yüksek sıcaklıkta kullanılan saç kurutma makineleri ve 125°C sıcaklıkta çalışan saç maşaları ile saç şekillendirme işlemleri, saç liflerinde bu deformasyona neden olmaktadır. Çok fazla ısı uygulanması, saç lifindeki suyu buhara dönüştürerek saç gövdesinde hava boşluklarına yol açar ve böylece saç süngerimsi bir yapıya dönüşür. Bu durum, saç gövdesinin bütünlüğünü bozarak zayıf ve kırılgan saçlara yol açar. Klinik olarak, saçlar kırılmış ve kıvırcık görünür; zamanla bölgesel saç dökülmeleri ve alopesi gelişebilir.

Ektodermal displazilerde görülen saç gövde anomalilieri

Ektodermal displaziler iki veya daha fazla ektodermal yapının (saç, ter bezleri, diş veya tırnak) displazisi ile tanımlanan büyük bir bozukluk grubudur. Bu hastalarda birçok saç gövde anomalisi bir arada olabilmektedir; trikonodozum, pili torti, trikoşizis, pili kanalikülleri, trikotiyodistrofi veya moniletriks gibi.  Bu hastalardaki saçlar genellikle ince, seyrek, kuru, hafif pigmentli, kıvırcık ve kırılgandır. 

Hava koşullarından etkilenmiş saç gövde anomalileri

Saçların çevresel koşullardan tekrarlayan etkilenmesi ile ortaya çıkmaktadır. Çevresel etkenler; UV ışınları, tuzlu veya klorlu su, rüzgar ve hava kirliliği, saç boyaları, saç açıcılar, saç kurutucular, saç düzleştiriciler, saç maşaları, saçların sert ve sık taranması ve fırçalanması, sık saç stil verici ürünlerin kullanılması, fırçalama ve saç stil vericiler vb.Bu saçlar kolayca kırılmakta, saçta trichorrhexis nodosa ve trichoptilosis gelişmektedir. Saçlar kuru, opak ve zor taranmaktadır.

 

Saçlarda kopmalar, dökülme yapmayan saç anomalileri

Pili annulati

Pili annulati "halka saç" olarak da bilinmektedir. Saç gövdesi üzerinde dönüşümlü beyaz ve koyu bantlar (halkalar) görülmektedir (açık alanlar koyu alanlardan daha kısadır). Bunlar saçın şaftını kısmen ya da tamamen kaplayabilmektedir. Saçın ucuna geldikçe bu bantlar kaybolmaktadır. Saçların % 20-80'ini etkileyebilmektedir. Otozomal dominant geçişli genetik bir hastalıktır ve gen lokusu 12q24.32-24.33 kromozomunda belirlenmiştir. Koyu bantlar normal saç gövdesini tanımlarken, beyaz bantlar saç gövdesinde hava dolu boşlukları tanımlamaktadır. Doğumda veya bebeklik döneminde ortaya çıkar. Klinik olarak saçlar parlak ve benekli olarak görülür. Saçlar en sık etkilenir, ancak koltuk altı, kasık ve erkeklerde sakal kılları da etkilenebilir. Saçlarda kırılmaya bağlı dökülme olmasa da, kırılganlığı olan birkaç vaka bildirilmiştir. Pili annulati ile birincil immünoglobulin A eksikliği ve otoimmün tiroid hastalığı arasında ilişkiye dair bazı raporlar bulunmaktadır.

Trikoskopide, hem sarı hem de koyu saçlarda saç şaftlarında dönüşümlü beyaz ve koyu bantlar görülebilir. Bu açık renkli bantlar saç şaftı kalınlığının %50-100'ünü kaplar.

Pili annulati'nin prognozu iyidir ve tedavi genellikle gereksizdir.

Pili bifurcati

Pili bifurcatide, saç gövdesi düzensiz aralıklarla uzunlamasına ikiye ayrılmakta ve çatallanmakta. İkiye ayrılan saç gövdesi kütikül içermektedir. Nadir görülmekle birlikte telogen effluvium, pili canaliculi, monilethrix, pseudomonilethrix, mozaik trizomi 8 veya protein eksikliği durumlarıyla birlikte olabileceği bildirilmiştir. Saçlar, kaş ve kirpiklerde kısa ve ince görünmektedir. Işık mikroskobu, trikoskopi ve elektron mikroskobu saç şaftında çatallanmayı ortaya koyabilir. Genellikle temel saç bakımıyla çözülen geçici bir kusurdur. 3 ay boyunca %2'lik topikal minoksidil uygulaması önemli iyileşme göstermiştir.

Pili multigemini

Pili multigemini'de, aynı kıl foliküler ünitesinden benzer kalınlıkta birden fazla kıl çıkar. Klinik olarak bu deformasyonu olan alanda kısa ve düzensiz saç yamaları görülebilir. Trikoskopik inceleme, tek bir kıl kanalından çıkan ayrı kütiküllere sahip farklı boyutlarda iki kıl gövdesini gösterir. Pili multigemini, saçların anagen evresinde kinetik olarak folliküler papilla bölünmesi nedeniyle oluşur. Saçlı deri dermoskopisinde bu folliküllerde perifoliküler eritem ve peripiler dökülme de görülebilir. Yetişkinlerde sakal genellikle etkilenirken, çocuklarda saç derisi etkilenir. Bu saç deformitesi, kleidokraniyal disostoz ile ilişkili olabilir. Pili multigemininin nedeni bilinmemektedir, ancak genetik bir bağlantı olduğunu öne süren çalışmalar vardır. Bu folliküler ünitelerin aşamalı olarak çıkarılması için lazer tedavileri kullanılabilir.

Yünlü saç, Woolly Hair

Yünlü saç, saç gövdesi boyunca düzensiz yılan gibi çok kıvrımlar, kısa ve kıvrık saçlar ile karakterizedir. Üç varyantı tanımlanmıştır:

• Yünlü saç nevüsü,
• Otozomal dominant geçişli yünlü saç,
•  Otozomal resesif geçişli yünlü saç.

Yünlü saç, palmoplantar keratoderma ile birlikte olabilmektedir ve Carvajal sendromu veya Naxos sendromu gibi ölümcül kardiyomiyopatilerle ilişkilendirilmiştir.

Yünlü saç ile birlikte konjenital iktiyozis, keratosis pilaris, Noonan sendromu, kardiyofasyokutanöz sendrom, tırnak distrofisi, osteoma kutis ve ciddi nörolojik bozukluklar bildirilmiştir.

Trikoskopide saç gövdelerinde değişken kalınlık, kıvrılma, düzensiz saç gövde çapları ve saç gövdesinde "sürünen yılan" görünümü tespit edilebilir.

Yünlü saç çoğunlukla çocukluk çağında ortaya çıkar ve yaşla birlikte azalarak iyileşebilir. Ablatif olmayan fraksiyonel lazerler otozomal resesif formunda kullanılmış ve olumlu yanıtlar alınmıştır.

Taranamayan saç sendromu, Uncombed hair syndrome, Pili trianguli et canaliculi

Taranamayan saç sendromunda hastaların çoğu sonradan gen mutasyonları geliştirmektedir; ancak otozomal dominant ve resesif genetik geçişler de bildirilmiştir. Mutasyonlar PADI3 (peptidil arginin deiminaz 3), TGM3 (transglutaminaz 3) ve TCHH (trikohiyalin) içeren genlerde meydana gelir.

Saç gövdesi analizlerinde tutarlı fiziksel veya kimyasal anormallikler bulunamamıştır; ancak bazı çalışmalarda saç ekzokütikülünde yüksek kükürt protein içeriği ve saç gövdesinde anormal lifli proteinlerin çözünürlüğünün azaldığı ileri sürülmüştür. Bozukluğun, saçların keratinizasyonu sırasında üçgen biçimli saç kök kılıfından kaynaklandığı düşünülmektedir. Saç gövdesinde uzunlamasına oluklanmalar oluşmaktadır. Bu oluklanma, saçların taranmasını zorlaştırmaktadır. En sık bebeklik veya erken çocukluk döneminde kuru, kıvırcık, sarı saç şeklinde ortaya çıkar. Saçlar cam gibi bir görünüme sahiptir ve genellikle tüm saç şekillendirme çabalarına karşı çıkar. Saçlar normal şekilde uzar ve kırılgan değildir.

Taranamayan saç sendromu ile ilişkili olarak ektodermal displazi, juvenil katarakt, retina displazisi/pigment distrofisi, diş minesi anomalileri, oligodonti, falango-epifiz displazisi ve dijital anormallikler bildirilmiştir.

Taranamayan saç sendromu tanısı elektron mikroskobu gerektirir. Trikoskopide saç gövdesi üzerinde oluklanma görülebilir. trkoskopid

Taranamayan saç sendromunun prognozu iyidir; yaşla birlikte düzelmesi beklenir ve kesin bir tedavisi yoktur. Oral biotin takviyesinin (günde 5 mg) kıl matrisini değiştirerek kılları güçlendirdiği varsayılmıştır ve taranamayan saçların şekil verilmesinin kolaylaştırılması için kullanılabilir.

Trikonodozis, Trichonodosis

Trikonodozis, yaygın görülmesine rağmen nadiren bildirilen bir saç gövde anomalisidir. Saç gövdesi boyunda düğümlemeler olmakta. Kendiliğinden veya saçı sertçe kaşıma ya da tarama gibi mekanik faktörlere ikincil olarak ortaya çıkabilir. Sıklıkla kısa ve kıvırcık saçları olanlarda görülmektedir. Saç taranırken veya fırçalanırken, düğümler genellikle ince dişli taraklarda ve daha az sıklıkla saç fırçalarında takılır. Saç gövdesindeki düğümlenme ışık mikroskobu ve trikoskopide rahatlıkla görülebilir.

 

Trikoptilozis, Trichoptilosis, Saçların uçlardan saçaklanması

Trikoptilozis, travmaya bağlı olarak saçların uçlarında ayrılması veya yıpranması anlamına gelir. Sağlıklı insanlarda görülebilmektedir, ancak genellikle uzun saçların uçlarında görülür. Saç maşası kullanımı, aşırı saç boyası, kıvırcık ve dolaşık saçlarda tarağı kuvvetlice çekme ve tekrarlanan travmalar, saç gövdesinin ucunda uzunlamasına iki veya daha fazla ayrılmalara ve saçaklanmaya yol açabilir. Sıklıkla trikotilomani de bulunabilir. Eğer kısa saçların uçlarında bu gözlenirse, birçok saç şaftı anomalisinin akla getirilmesi gerekmektedir.

Ünlem işareti Saçlar, Exclamation Mark Hairs

Saçın görünümü ünlem işaretine benzemektedir. Sıklıkla saçın üst kısımlarında renklenme de azalmıştır. 1-3 cm uzunluğunda çıplak gözle görülebildikleri gibi 1-5 mm uzunluğunda ancak trikoskopi ile görülebilen mikro ünlemler saçlarda bulunmaktadır.

Özellikle saç kıran (alopecia areata) hastalığında gözlenmektedir. Bu saçların varlığı, hastalığın aktif olduğunu ve hatta tedavide IL steroidlerin tercih edilmesi gerektiğini göstermektedir.

Ayrıca trikotillomaniada, kemoterapilerde ve zehirlenmelere bağlı anajen effluviumda da görülmektedir.

Koni saçlar, Tapered Hairs

Bunlar aslında daha uzun ünlem işareti saçlarıdır. Beslenme düzensizliklerinde, kan kayıplarında ve kronik zehirlenmelerde ortaya çıkmaktadır.

Virgül ve tirbüşon şeklinde saçlar, Comma Hairs, Corkscrew Hairs

Virgül şeklinde saçlar kısa, C şeklindedir ve saçlı deri mantar hastalığında görülmektedir. Virgül saçlar çok sarmallı tirbüşon şeklinde olabilir. Bunlar da saçlı deri mantar hastalığında görülmektedir. Tirbüşon saçlar ektodermal displaziada ve C vitamini eksikliğinde de görülmektedir.

 Siyah çizgi saçlar, Dark Lines

Bu saçlar kısa, ince ancak normale göre daha koyu saçlardı. Özellikle alopesi areatada görülmektedir.

Lale yaprağı şeklinde saçlar, Tulip Hair

Saçların uçları lale yapraklarına benzemektedir. Alopecia areata ve trikotillomaiada görülmektedir.

Peripilar keratin cast, Hair Cast

Saç şaftının çevresinde, ince beyaz renkte ve saç şaftı boyunca hareket ettirilebilen yapılar bulunmaktadır. Saç bitlenmesinde sirkeler benzer. Saçlı deride kepeklenmeye neden olan sedef, seboreik dermatit ve liken planopilaris ile birlikte görülmektedir. Sağlıklı kişilerde de görülebilir. Bazı saç kozmetiklerinin kullanımı bu görünüme neden olabilmektedir.

Domuz kuyruğuna benzer saçlar, Pigtail Hairs

Bunar kısa, domuz kuyruğu gibi kıvrılmış gibi görünmektedir. Bu tip saçlar özellikle saç dökülmeleri sonrası yeni saç çıkışında görülmektedir.

Kanca şeklinde saçlar, Coiled Hair, Hook Hairs

İlk olarak trikotillomani hastalığında % 40 adar yüksek oranlarda tanımlanmıştır. Saçlar çekilerek koparıldığı için gelişmektedir.

Zigzag şeklinde saçlar, Zigzag Hair

Saç gövdesi boyunca keskin açılanmalar görülmektedir. Saçlı deri mantar hastalığı, alopesi areata, trikoreksis nodoza da görülmektedir.

 

Mors kodlu saçlar, Interrupted (Morse Code) Hairs

Pili annulatiye benzer ancak buradaki koyu ve açık saç bantları daha düzensizdir. İlk olarak Microsporum canis nedenli saçlı deri mantar hastalıklarında gözlenmiştir.

Akiz progresif kinking hair

Kulak arkasında- periauriküler alanda kıvırcık ve kısa saçlar olmakta sıklıkla androgenetik alopeside gözlenmektedir.