Dermatomiyozit ($\text{DM}$), nedeni tam olarak bilinmeyen, inflamatuvar kas patolojileri ve deri belirtileri başta olmak üzere sistemik birçok organ tutulumu ile seyreden sistemik bir hastalıktır. Ancak klinik bulgular arasında deri ve kas tutulumunun her zaman bir arada olmaması, $\text{DM}$'nin tanısını güçleştirmektedir.

Kesin tanı, miyozitis spesifik antikorların ($\text{myositis specific antibodies - MSAs}$) pozitifliğinin gösterilmesi ile konulabilmektedir.

Genel Epidemiyoloji

• Sıklık: Oldukça nadir görülen bir hastalıktır. Erişkinlerde sıklığı yaklaşık $1-6/100.000$ olarak bildirilmektedir.

• Cinsiyet: Kadınlarda erkeklerden $2\text{ kat}$ daha fazla görülmektedir.

• Irk: Tüm ırkları eşit şekilde etkilemektedir.

Görülme Yaş Grupları ve Klinik Formları

Hastalığın sıklığının arttığı $2\text{ yas¸ grubu}$ bulunmaktadır:

1. $4-14\text{ yas¸ arası}$: Jüvenil Dermatomiyozit ($\text{JDM}$)

2. $40\text{ yas¸ sonrası}$: Erişkin Dermatomiyozit

Bunun dışında hastalığın $2\text{ klinik formu}$ görülmektedir:

• Myopati ile seyreden $\text{DM}$: Yani kas tutulumu olanlar.

• Kas tutulumu olmayan $\text{DM}$: (Amylopatik $\text{DM}$ olarak da bilinir).

Ancak son çalışmalarda, kas tutulumu olmayan $\text{DM}$ kliniğinin $\%25$ oranında ileri yıllarda kas tutulumuna dönüşebileceği gösterilmiştir.

Dermatomiyozit ($\text{DM}$) Deri Belirtileri

$\text{DM}$'de deri belirtileri oldukça çeşitlidir. Bu belirtileri geleneksel olarak aşağıdaki şekilde sınıflandırmaktayız.

$\text{DM}$'de Görülen ve Tanısal Değeri Olan Deri Belirtileri

Gottron Papülleri:

• Ellerde eklem çıkıntıları üzerinde (özellikle $\text{MCP}$ ve $\text{PIP}$ eklemleri) görülen morumsu-kırmızı papül ve plaklardır.

• Üzerinde hafif kepeklenme olabilir.

• İyileşme sürecinde hiperpigmentasyon, atrofi ve hatta skar dokusu gelişebilir.

Gottron Belirtisi:

• Diz ve dirsekler başta olmak üzere, eklemlerin üzerinde görülen eritemli (kırmızı) makül ve yama şeklindeki lezyonlardır.

• Üzerlerinde hafif kepeklenme olabilir.

Heliotropik Döküntü:

• Sıklıkla üst göz kapağında olmak üzere, eritemli (kırmızı/mor) döküntünün varlığıdır.

• Bu döküntü nadiren yanaklara dağılabilir.

Tırnak Katlantısı Değişiklikleri:

• Tırnak katlantısında eritem (kızarıklık).

• Telenjiektazi (kılcal damar genişlemesi).

• Kutikulanın distrofik (yapısal bozukluk) olması.

• Tırnak katlantılarında hemorajiler (kanamalar).

Bu bulgular, $\text{DM}$'nin erken tanısal bulgularından biri olarak kabul edilir ve tırnakta kapilleroskopi muayenesi ile kolaylıkla görülebilmektedir

"Şal Belirtisi" ($\text{Shawl Sign}$) ile Tanımlanan Döküntüler:

• Omuzların arkasında, boyunda, sırtta ve üst kollarda morumsu-kırmızı yamalar şeklinde döküntülerdir.

• Bu döküntüler poikiloderma yapısında olabilir (deride atrofi, telenjiektazi ve pigmentasyon değişikliklerinin birleşimi).

Dekolte Bölgesinde Eritemli Makül ve Yamalar ($\text{V Sign}$):

• Dekolte (boynun alt ve göğsün üst) bölgesinde, $\text{V}$ şeklini andıran bir dağılımla görülen eritemli (kırmızı/mor) makül ve yama şeklindeki döküntülerdir.

• Bu döküntüler genellikle güneşe maruziyetin belirgin olduğu alanlarda ortaya çıkar ve $\text{Shawl Sign}$'a benzer şekilde poikiloderma yapısında olabilir.

Holster (Silah Kılıfı) Deri Belirtisi:

• Kalçada ve üst uylukta, yani bir tabanca kılıfının oturduğu alana benzeyen bölgelerde görülen retiküler (ağ şeklinde), livedoid (alacalı-mor) ya da çizgisel lezyonlardır.

• Bu belirti, genellikle poikiloderma yapısındadır (deri atrofisi, pigmentasyon değişikliği ve telenjiektazi içerir).

• Bu bölge de, Güneş'e maruz kalan bir alandır.

Saçlı Deri Tutulumu:

• Saçlı deride kaşıntılı, kepekli plakların varlığıdır.

• Bu durum, seboreik dermatite benzeyebilir ancak tedaviye dirençli olabilir ve saç dökülmesine (alopesi) yol açabilir.

$\text{DM}$'de bu spesifik deri bulguları dışında, daha az yaygın ancak önemli olan şu belirtiler de görülebilir:

• Vezikülobüllöz, nekrotik ve ülseratif lezyonlar

• Vaskülitik deri belirtileri (damar iltihabına bağlı lezyonlar)

• Kalsinozis kutis (deri altında kalsiyum birikimi)

• Folliküler hiperkeratozis

• Müsinozis

• Pannikülit (deri altı yağ dokusunun iltihabı)

• Ağız ve mukozal lezyonlar

• Eritroderma (tüm vücudu saran kızarıklık)

• Raynaud fenomeni (soğukta parmaklarda renk değişimi)

Deri Belirtilerinin Genel Özellikleri

• Birliktelik: $\text{DM}$'li hastada bir ya da daha fazla deri belirtisi bir arada bulunabilir.

• Kas Tutulumu ile İlişki: Deri belirtilerinin sayısı ve klinik şiddeti, kas tutulumunun şiddetine paralel olmayabilir. Hatta deri belirtileri, kas tutulumundan önce de başlayabilir.

• Klinik Seyir: Tüm deri lezyonları sıklıkla kaşıntılı, yanma hissi ile birlikte ve güneş/ışık duyarlılığı ile birliktedir. Bu durum, kişinin yaşam kalitesini etkileyecek düzeyde olabilir.

 

Dermatomiyozit ($\text{DM}$) Kas Bulguları ve Sistemik İlişkisi

Kas Bulguları

$\text{DM}$ hastalarının yaklaşık $\%80$'inde miyopatiler görülmektedir. Klasik kas bulguları şunlardır:

• Ani başlayan ve simetrik yerleşimli kas zayıflıklarıdır.

• Kol ve bacaklarda üst kas gruplarını tutar.

• Sıklıkla ağrı yoktur, ancak belirgin güçsüzlük hissi mevcuttur.

• Kas tutulumuna bağlı olarak kanda $\text{CK, AST}$ ve $\text{ALT}$ enzim değerleri yükselir.

• Yutma güçlüğü ve konuşma güçlüğü gelişebilir; bunlar klinik seyrin olumsuz olduğunun göstergeleridir.

Amiyopatik Dermatomiyozit ($\text{CADM}$): Deri belirtileri var ancak kas bulguları yok ise bu durum "amiyopatik dermatomiyozit" olarak tanımlanır.

Miyozitis Spesifik Antikorlar ($\text{MSAs}$)

$\text{DM}$ tanısı için kritik öneme sahip olan Miyozitis Spesifik Antikorlar ($\text{MSAs}$), hastalığın alt tipleri ve seyri hakkında önemli bilgiler sağlar. Başlıca $\text{MSAs}$ antikorları $\text{anti-Mi2, anti-MDA5, anti-NXP2, anti-TIF1}$ ve $\text{anti-SAE}$’dir.

• $\text{MSAs}$ test pozitifliği olgularda $\%20$ ila $\%50$ arasında değişmektedir. Testlerin negatif olduğu $\text{DM}$ olgularının varlığı unutulmamalıdır.

Önemli Antikor-Klinik İlişkiler:

• Anti-Mi-2: Tipik $\text{DM}$ deri belirtileri (Gottron, heliotropik döküntü) ve üst kas zayıflığı ile birliktedir. İyi bir klinik seyir ve daha düşük kanser/akciğer problemi riski göstergesidir.

• Anti-TIF1: Kanser birlikteliği ve hematolojik problemler ile ilişkilidir. $\text{UV}$ duyarlılığını ve sindirim sistemi tutulum riskini artırır.

• Anti-MDA5: Amiyopatik $\text{DM}$ ($\text{CADM}$)'de sık görülür ve yüksek akciğer tutulum riskini (özellikle hızlı ilerleyen interstisyel akciğer hastalığı) gösterir.

• Anti-NXP2: Özellikle Jüvenil $\text{DM}$ ($\text{JDM}$) hasta grubunda pozitiftir ve ağır klinik seyre işaret eder. Aynı zamanda kanser sıklığını, kalsinozisi ve distal ülserasyonu destekler.

• Anti-SAE: Şiddetli deri klinik bulguları ve yavaş ilerleyen miyopatiler (yutma güçlüğü gibi) ile ilişkilidir.

DM Tanı ve Takip Stratejileri

$\text{DM}$ klinik şüphesinde multidisipliner bir değerlendirme esastır:

1. Tüm vücut deri muayenesi yapılmalıdır.

2. Kas fonksiyonları değerlendirilmelidir.

3. Sistemik tutulumlar (akciğer, kalp, sindirim sistemi) değerlendirilmelidir.

4. Laboratuvar testleri (özellikle $\text{MSAs}$) istenmelidir.

Kanser Taraması

Erişkin dönem $\text{DM}$'de sistemik bir kanserin varlığı $\%20$ kadar yüksektir ($\text{JDM}$'de bu oran düşüktür).

• Yüksek riskli hastalarda ($\text{anti-TIF-1}$ ve $\text{anti-NXP2}$ pozitifliği gibi) kanser belirteçleri, $\text{CT, MRI}$ ya da $\text{PET-CT}$ ile vücut taraması yapılmalı ve aralıklarla tekrarlanmalıdır.

Akciğer Tutulumu

Akciğer tutulumu, kötü klinik seyre ve $\%50$'den yüksek ölüm riskine işaret ettiğinden önemlidir. Bu nedenle akciğer fonksiyon testleri ve akciğer $\text{CT}$ yapılmalıdır. $\text{Anti-MDA5}$ antikorları pozitifliği, yüksek akciğer tutulum riskini gösteren önemli bir belirteçtir.

 

Dermatomiyozit ($\text{DM}$) Tedavisi

$\text{DM}$ tedavi seçimi, hastalığın karmaşık doğası nedeniyle aşağıdaki faktörlere göre bireyselleştirilmelidir:

1. Deri Lezyonlarının Tipi: Damarsal patolojilerle birlikte (parmak ülserleri vb.) veya olmaksızın (şal belirtisi, heliotropik döküntü vb.) seyretmesi, kalsinozis varlığı.

2. Kas Tutulumunun Varlığı.

3. Eşlik Eden Sistemik Bulgular: Organ tutulumu, kanser varlığı.

4. $\text{MSAs}$ ($\text{Myositis Specific Antibodies}$) Antikorlarının Varlığı.

5. Hastanın Yaşı.

Deri Lezyonlarına Yönelik Tedavi

Hastada damarsal patolojiler olmaksızın sadece deri lezyonları var ise ($\text{CADM}$):

Lokal Tedaviler

• Güneşten koruyucu kullanımı.

• Kortikosteroid ve/veya kalsinörin inhibitörlerinin topikal kullanımı.

Sistemik Tedaviler

• Sistemik Kortikosteroidler: Sadece cilt belirtileri ile seyreden $\text{DM}$'de ($\text{CADM}$) tek başına tercih edilmemelidir. Ancak kas tutulumu var ise ilk seçenektir.

• Antimalaryal İlaçlar: $\text{DM}$ deri belirtilerinde ilk basamak tercihlerinden olmalıdır.

  • UYARI: Bu ilaçların kullanımı düşünülmeden önce $\text{anti-SAE}$ testi yapılmalıdır. Testin pozitif olması, bu ilaçlara bağlı yan etki risklerinin yüksek olduğunu gösterir. Bu ilaçlar $\text{DM}$'de deri dışında klinik olarak etkili değildir.

• Mikofenolat Mofetil ve Metotreksat: Damarsal lezyon tutulumu yoksa veya deride kalsinozis gelişmediyse yüksek dozlarda kullanılabilir. Kas tutulumu olan $\text{DM}$'de sistemik kortikosteroidler ile kombine edilebilir.

İleri Sistemik Tedaviler ve Biyolojik Ajanlar

• Rituksimab: Yukarıdaki sistemik tedaviler yetersiz kaldığında kullanılabilir. Aşağıdaki durumlarla birlikte sistemik kortikoterapi ile kombine edilebilir:

  • Damarsal patoloji veya deride kalsinozis.

  • Erişkin $\text{DM}$ hastada $\text{anti-MDA5}$ pozitifliği.

  • Genç yaştaki $\text{DM}$ hastalarda $\text{anti-NXP2}$ pozitifliği.

• Sistemik Kalsinörin İnhibitörleri (Siklosporin, Takrolimus): Özellikle akciğer tutulumu olan $\text{DM}$'de takrolimus tercih edilebilir.

• Diğerleri: İrkilisimab ($\text{Infliximab}$), azatiyoprin ve siklofosfamid ($\text{Cyclophosphamide}$).

Özel Klinik Durumlara Göre Tedavi

Damarsal Tutulum ile Birlikte Deri Tutulumu

Deri bulgularında ülserasyon, ters yerleşimli Gottron papülleri veya tırnak katlantısında damarsal bulgular varsa, damarsal patolojiler düşünülmelidir.

• İlk Seçenek: İmmünosüpresifler olmalıdır.

• Biyolojik Ajan: Rituksimab tercih edilebilir.

• Vazodilatörler: Damarsal patolojilerde nifedipin, sildenafil gibi damar genişleticiler kullanılabilir.

Kalsinozis Kutis

• Bu durumda ilk seçenek yine immünosüpresifler olmalıdır.

Kas Tutulumunda Tedavi

• Kas tutulumunun tedavisi, Romatoloji ve Nöroloji uzmanı tarafından düzenlenmelidir.

MSAs Değerlerine Göre Tedavi

• $\text{MSAs}$ değerlerine göre özelleşmiş tedavi yaklaşımı, henüz daha çok netleşmemiş ve sürekli gelişmekte olan bir alandır.

DM Tanısal Algoritma

 

 DM için genel değerlendirme