Açık-koyu kahve renginde görülebilen ve doğumda yada erken çocukluk döneminde ortaya çıkan doğum lekeleri olarakta bilinmektedir. Café‑au‑lait macules; CALM olarakta kısaltılmaktadır. Fransızca "Café‑au‑lait” sütlü kahve anlamına gelmekte. 

CALM'lar  keskin sınırlı, yuvarlak yada oval şekilli, sıklıkla açık kahve renginde ve içerisinde homojen renk dağılımı gösteren lekeler şeklinde görülmekte. Çapları 2 mm ile 20 cm arasında değişmektedir. Vücudun her yerinde görülebilmekle birlikte sıklıkla gövde, kalçalar ve bacaklarda rastlanmaktadır. Çillere göre vücudun daha kapalı alanlarını tercih etmektedir.

Daha az sıklıkla baş, boyun, kollarda ve el üstünde büyük tek lezyonlar şeklinde görülebilmektedir.

Nadiren vücüdun tek tarafında belli bir anatomik alan boyunca çok satyıda yerleşme eğilimi göstermektedir. 

Yapılan çalışmalarda yeni doğan da görülme sıklığı % 0.4-2.7 oranında bulunmuştur. 5 yaşından daha küçük çocuklarda bir yada daha fazla CALM görülme oran % 24 iken 4-18 yaş arasında bu oran %35 lere kadar çıkmaktadır. Herhangi bir hastalığa bağlı olmaksızın 1-2 adet CALM görülme oranı % 36 iken 5 den fazla CALM görülme oranı % 1 lere kadar düşmektedir.

CALM larda normale göre daha büyük-dev melanositler ve bunlarda yoğun meanin artışı gözlenmekte. Bunun ortaya çıkışında abnormal salınım gösteren büyüme faktörleri(stem cell factor ve hepatocyte growth factor gibi) suçlanmakta. 

Basit bir doğum lekesi olabileceği gibi çok sayıda olduklarında ve belli bir özelikte dağılım gösterdiğinde genetik geçişli bir hastalığın belirtisi olabilmektedir. Bu nedenle tanısı, birlikte olabilecek hastalıkların değerlendirilmesi açısından önemlidir. Hastanın yaşı, ırk ve etnik kökeni(beyaz tenlilerde % 13 iken Afro-Amerikanlarda bu oran % 27 lere çıkmakta), CAL yapısal özellikleri, vücutta yerlerşim alanları, ailesel özellikleri ve diğer deri ve sistemik belirtiler hastalarda değerlendirilmelidir.

CALM varlığında klinik yaklaşımda ırksal-etnik köken, CALM sayı ve boyutu ve diğer klinik bulgular son derece önemlidir. Genel değerlendirmede;

• 1 CALM var ise klinik olarak nromal bir doğumsal ben olrak kabul edilir.
• 3 den fazla CALM var ise CALm birlikte olabileceği sendromlar klinik olarak değerlendirilmeli
• 5 den fazla CALM var ise nörfibromatozis klinik olarak dğerlendilrilmeli.
• Vücutta belli bir alanda bir çizgi halinde yerleşmiş CALM lar var ise ve buna eşlik eden  kolay kemik kırılmaları, erken ergenliğe girme(precocious puberty) klinik olarak görüldüğünde "McCune‑Albright sendromu" klinik olarak dğerlendilrilmeli.

Burada sıklıkla sayı öne çıkmakta eğer tek bir CALM var ise bu sıklıkla ailesel geçişli iken sayı fazla ise genetik geçişli sendromlar mutlaka değerlendirilmelidir. örneğin 6 dan fazla CALM yeni doğanda nromal olaraak görüme ihtimali % 0.3 kadar düşmektedir. 

Sayı ile birlikte CALM ların boyutları ve görüldüğü yaş dönemide önemli. Örneğin çocukluk döneminde 6 dan fazla ve 0.5 cm den büyük CALM nörofibromatozis açısından anlamlı iken erişkinlerde 6 dan fazla ancak 1.5 cm büyük CALM olması nörofibromztozisi desteklemekte.  

CAL' da klinik olarak renk dağılımı homojen ve kenar sınırları düzenli ise bu "Tipik CALM" olarak tanımlanmakta. Renk dağılımı homojen değil ve kenar sınırı düzensiz ise bu "Atipik CALM" olarak tanımlanmakta. Bazı sendromlarda atipik CALM dan daha çok tipik CALM daha sık görülmekte(nörofibromatozis tip I-NF1 gibi). 

Çok sayıda CALM ile birlikte olabilen sendromlardan bazırları ;

 

 Mutlaka çillerden, nevus spilus, dev boyutlu doğumsal benlerden, Becker’s melanosisten ayrıcı tanısı yapılmalıdır.

Neurofibromatozis Tip I ve Tip II daha detaylı bilgi için...

Legius Sendromu

İlk tanımlandığında NF I benzeyen sendrom olarak tanımlanmıştır. Koltuk altı ve kasıkta çillenmeler olmaksızın çok sayıda CAL ile birlikte olan otozomal dominant geçişli bir sendromdur. Deride ve sinir sisteminde NF görülen nörofibromlar bu sendromda görülmez. Bu sendromda genetik olarak SPRED1 (Sprouty-related EVH1 domaincontaining protein 1) geninde mutasyon olmakta. Buda NF olduğu gibi Ras-MAPK yolunu etkilemekte. Öğrenme güçlüğü NF olduğu gibi görülebilmektedir. NF görülen diğer tümör gelişme riski burada yoktur(%1 den daha az). 

Ailesel CALs

NF görülen diğer klinik bulgular olmaksızın sadece çok sayıda CALs olmakta. genetik geçiş henüz tam olarak bilinmemekte.

McCune Albright sendromu

AD genetik geçişli, yeni doğanda görülen, düzensiz-atipik CALM lar ve bunların % 50 oranında vücudun tek tarafında ve belli bir alanında, hatlar( blaschko çizgileri üzerinde) üzerinde dağıldığı çok sayıda yerleşim göstermekte. Bunlara eşlik eden kemiklerde fibroz displazi(uzun kemikler, pelvis, kranium, yüz kemikleri ve omurgada) kaynaklı kırıklar, erken yaşta ergenliğe girme-Precocious puberty, hipotirodizim-hipertirodizim ve pituitary adenoma gibi hormosal problemler görülebilmekte.

RAS patolojileri ile birlikte olan CALs sendromları

Noonan sendromu, Costello sendromu, Bloom sendromu, Cardiofaciocutaneous sendromlar, Ataxia telangiectasia...

Tuberous sclerosis

Daha detaylı bilgi için...

Fanconi anemisi

CALM lar % 25 olguda görülmekte. Bunlara eşlik eden kemik iliği yetersizliğinden kaynaklanan aplastik anemi, tüm vücutta hipo-hiperpigmentasyon, mental reterdasyon, mikrosefali görülebilmektedir. 

 

Tedavi

Café-au-lait lekelerinin tedavisinde Fraksiyonel CO2 lazer ve Q swiched Nd YAG ve KTP lazer kullanılmaktadır.

Uygulama öncesi leke üzerine 10-12 test atışı yapılmakta. Bu 2-3 hafta sonra değerlendirilmekte. Sonra seanslara geçilmektedir.

Bazı CALM olgularında uzun seanslar gerekebilmekte, hatta seasnlar sonrasında % 100 başarı sağlanmamakta.

Tedavilere dirençli CALM larda birkaç lazer birlikte kullanılmakta(Fraksiyonel CO2 lazer + Q swiched lazerler gibi).