Embriyonal gelişimsel defektler; deri, diş, beyin ve kemikleri etkilediği gibi tırnakları da etkilemektedir. Bundan kaynaklanan tırnak problemleri tek başına veya diğer gelişimsel problemlerle, hatta sendromlar ile birlikte görülebilmektedir. Bu nedenle, yenidoğan tırnak problemlerinin değerlendirilmesi son derece önemlidir.

Tırnağın embriyonal gelişimi 9. haftada başlamakta ve 20. haftada tamamlanmaktadır.

• Bu haftalarda gelişen süreçten kaynaklanan tırnak anomalileri embriyopati olarak,

• Sonrasında gelişen süreçten kaynaklananlar ise fetopati olarak tanımlanmaktadır.

Embriyopatiler genellikle genetik geçişli iken, fetopatiler dolaşımsal ve mekanik nedenlerle ortaya çıkmaktadır.

Doğumsal, genetik geçişli tırnak problemlerinde klinik bulgular; tırnağın matriks, çevre dokular ve tırnak yatağının etkilenmesine bağlı olarak değişmektedir.

Anonişi (Anonychia / Tırnak Yokluğu)

Doğumda tüm tırnakların yokluğu nadirdir. Sıklıkla el ve ayakta birçok parmakta tırnak yokluğu ya da tam oluşmaması şeklinde görülmektedir. Daha detaylı bilgi için...

Tırnak Patella Sendromu (Osteoonychodysplasia)

Bu sendrom Osteoonychodysplasia olarak da bilinmektedir. Daha Detaylı bilgi için...

Tırnak Belirtileri:

• Başparmak tırnaklarının iç kısımlarında görülen ve diğer parmaklarda azalan belirtilerdir.

• Sıklıkla iki elde ve simetrik yerleşim göstermektedir. Ayak tırnakları nadiren etkilenir.

• Tırnaklar; yok ya da kısa, dar, kaşık şeklinde, yumuşak ve çabuk kırılan yapıdadır. 

Pakionişi (Pachyonychia)

Tırnak plağının ve yatağının kalınlaşması ile kendisini gösteren bir tırnak deformasyonudur. Tırnak plağındaki bu kalınlaşma tırnak matriksinde de görüldüğünde onychauksis olarak tanımlanmaktadır. Daha detaylı bilgi için...

Kalınlaşmış tırnak yatağı değişimi sıklıkla hyponychium bölgesinde gözlenmektedir. Bu kabalaşma, tırnak plağında değişimlere neden olmaktadır:

• Tırnak plağı, "Pachyonychia congenita" gibi doğumsal genodermatozlarda sertleşirken,

• Psoriazis, Pityriasis rubra pilaris, kronik egzama ve tırnak mantarlarında ise yumuşamaktadır. 

Ektodermal Displaziler

Genetik geçişli, heterojen bir grubu içermektedir. Daha detaylı bilgi için...Bu grupta görülen belirtiler şunlardır:

• Kılların ve saçın azlığı (hipotrikozis),

• Dişlerin azlığı ya da yokluğu (hipodonti),

• Tırnak problemleri,

• Terleme yokluğu ya da azlığı (anhidrozis ve hipohidrozis). 

 Diskeratozis Konjenita (Dyskeratosis Congenita)

• Kısa ve atrofik el tırnakları erken çocukluk döneminde görülmektedir.

• X-linked resesif ve Otozomal Resesif (OR) formlarında, tırnak tutulumu ve deride lökoplaki $15$ yaşlarda mutlaka ortaya çıkmaktadır.

• Otozomal Dominant (AD) formu daha hafif seyretmekte ve sıklıkla geç yaşlarda ($30$ yaşlarda) görülmektedir.

• Tırnaklar ince, konkav, uzunlamasına çizgilenmeli ve pterygium mevcuttur. Zamanla tırnaklar kaybedilmektedir.

• Ellerde hiperkeratozis ve terleme artışı vardır.

• Ağız başta olmak üzere özofagus, anüs, idrar yolları ve vajinada mukozal lökoplaki oluşmaktadır. Bu bölgelerde erken kanserler gelişme riski bulunmaktadır.

Trikotiyodistrofi (Trichothiodystrophy)

• Bu hastalarda saç ve tırnakta sistinden düşük, zengin matriks proteinli bir yapı bulunmaktadır.

• Bu nedenle, çabuk kırılan ve dökülen saç ve tırnaklar klinik olarak görülmektedir.