Yüzün morfolojik şekli, kraniyofasiyal evrim (antropoloji), yüz tanıma (bilgisayar bilimi), yüz estetik analizleri ve yaşlanma sürecinin değerlendirilmesi (estetik tıp), yüz büyüme ve gelişim tahminleri (klinik ortodonti) ve sosyal etkileşimlerde yüz özelliklerinin algılanması (sosyoloji ve psikoloji) ile ilgilenen çeşitli bilimsel disiplinlerin ilgisini çekmektedir. Tüm bu disiplinlerin ortak çalışma alanlarından biri de yüzü şekillendiren faktörlerin daha iyi anlaşılması olmuştur. Yüz şekli, tüm biyolojik morfolojilerde olduğu gibi genetik ve çevresel faktörler ile bunların karmaşık ilişkilerinden etkilenir. Hormonlar, beslenme, hastalıklar, travma, cerrahi, dentofasiyal ortopedi, yaşam tarzı faktörleri (örneğin sigara, alkol, egzersiz) ve oral fonksiyonlar (çiğneme, solunum, yutma) dahil olmak üzere çeşitli çevresel etkiler, belirli baş ve yüz şekillerden sorumludur. Çevresel faktörler, epigenetik mekanizmaları etkileyebilir (DNA dizisinde bir değişiklik olmadan oluşan gen fonksiyonunda edinilmiş ve kalıtsal değişiklikler). Yüzün kişinin cinsiyetini, yaşını, vücut kompozisyonunu, hormonal durumunu, önceki çevresel maruziyetini, genel sağlığını, sosyal ilişkilierini ve duygu durumunu yansıttığını biliyoruz.  

Yüzün şekli cinsiyete,ırksal özelliklere bağlı olarak kusursuz bir farklılık göstermekte. 

 

Yaşlanma sürecinde genetik ve çevresel faktörlerin etkisi altında değişmektedir.

 

Yüz kemikleri, dişler , deri ile altında yer alan yumuşak ve destek doku yüzün şeklini belirlemekte. Bu tüm anatomik yapıların gelişimi, şekillenmesi ve yaşlanma sürecinde değişimler genlerin kontrolü altında ve çevresel faktörlerden etkilenmekte. Yüzün şeklini belirleyen genetik temelleri anlamanın bir yolunu bulurlarsa, bu birçok pratik kazanıma yol açabiliecektir. Örneğin, bir tedavi planı tasarlayan ortodontistler, çenenin yıllar içerisinde ne kadar büyüyeceğini ve belirli tedavilerin işe yarayıp yaramayacağını bilmek ister. Yüz şekli vücuttaki hastalıkların teşhisinde bir tarama aracı olarak kullanılabilir. Örneğin, ölümcül bir bağ dokusu rahatsızlığı olan sendromlar belirgin yüz özellikleri ile erken tanınabilir. 

Ebebeyinlerde geçen 22 çift otozomal kromozom ve cinsiyeti belirleyen 1 çift (XX; kadın ve XY; erkek) kromozom genetik yüz-kafatası şeklini, genotipimizi belirlemektedir. Bu yüzden biraz anne, biraz babamıza benzeriz. Anne rahminde gelişimimiz sırasında ve yaşamımız boyunca maruz kaldığımız çevresel faktörler bu genetik yapıyı etkilemekte ve fenotipimizi belirlemektedir. Yaklaşık olarak 20.000 genden bahsedilmektedir. Bu genler bağımsız çalışmamaktadır. Sıklıkla bir gen, aynı genomda ya da farklı genomda bulunan bir ya da daha fazla genin (değiştirici genler) varlığına bağlıdır. Ayrıca genler çevresel faktörler ile de kontrol edilmektedir. Gebelik sırasında sigara ve alkol kullanımına bağlı gelişen GRID2 ve ELAVL2 genleri gibi. Bunların varlığı, yarık dudak ve damak gibi yüz şekillerini değiştiren deformasyonlara neden olmaktadır. Normal bir yüzün şekillenmesinde genetik yapı ve çevresel faktörlerin etkisi ikizler üzerinde çalışmalarla araştırılmıştır. İkiz çalışmaları, genlerin %100'ünü paylaşan monozigot ikizler (tek yumurta ikizleri) ve %50'sini paylaşan dizigot (çift yumurta ikizleri) üzerinde yapılmıştır. İkizlerde yapılan çalışmada, kalıtımsal yüz özelliklerine bakıldığında; yüz boyutu (yükseklik), üst dudağın çeneye göre daha belirgin olması, gözler arası mesafe, burun (genişlik, belirginlik ve yükseklik), üst dudak yükseklikleri arasında ikizler arasında yüksek benzerlikler bulunmuştur. Birkaç yüz parametresinde özellik potansiyel baskın genetik etki görülmektedir; burnun belirginliği ve yüksekliği, alt dudağın çeneye göre belirginliği ve üst dudak filtrumunun uzunluğu gibi. Çevresel katkı en çok alt çene kemğinin yüksekliğinde ve yatay yüz asimetrisinde etkili olmaktadır.

Yüzün genel şekli ve estetik anatomik alanların yapısının gelişimide bir çok saptanmıştır. Bunlardan birkaçı;

• Göz iç kısmı ile burun kökü arasındaki morfolojji PAX 3 geni ile
• Burun genişliği ve yükselliği PRDM16 geni ile
• Gözler arası mesafe TP63 geni ile
• Burnun yüzdeki yerleşimi C5orf50 geni ile
• Göz genişliği HMGA2 geni ile
• Burun sırtı geniliği SUPT3H/RUNX2 geni ile
• Burun kanatlarının geniliği GLI3/PAX1 gen ile
• Çenenin önde yer alması EDAR geni ile
• Üst yüz derinliği TRPC6 geni gibi.

Her bir yüz bölgesinde çok sayıda gen bulunmasının yanı sıra, şu ana kadar ortaya çıkarılan varyantlar her bir yüzün özelliklerini iyi bir şekilde açıklamıyor. Yüzlerin genetiği üzerine yapılan bir araştırmada, genetik varyantlar, yüzlerdeki farklılıkların yalnızca yaklaşık %14'ünü açıklarken, yaş %7, cinsiyet %12 ve vücut kitle indeksi yaklaşık %19'luk varyasyondan sorumludur. Geriye tamamen açıklanamayan %48'lik kocaman bir bölüm kalıyor. Bu eksik varyasyonun bir kısmı çevre tarafından açıklanmakatdaır. Yanaklar, alt çene ve ağız dahil olmak üzere yüzün belirli kısımlarının diyet, yaşlanma ve iklim gibi çevresel etkilere daha duyarlı olduğu belirtilmiştir. 

Yüz ve vücut şeklinin belirlenmesinde ve hastalıklara bakıldığında genetik ve genetik+çevresel(fenotip) faktörler arasındaki ilişki alağıdaki tabloda özetlenmiş.

Yukardaki şekilde görüldüğü gibi yüz yüksekliği, burnun belirgin yapısı, göz arası mesafe ve üst dudağın çeneye göre belirgin yapısı kalıtımsal. Bu kalıtımsal geçişte 995 babada 465 oğul ve 530 kız çocuklarında araştrılmış.  Babanın göz çevresi yapısı kız ve erkek çocuklarda yüksek oranlarda uyumlu iken, burun ucu ve çene erkek çocuklarda burun ve ağız çevresi kız çocuklarda daha yüksek uyumlu çıkmış. Bu genlerin yüz etkisini belirmeindeki etkisinden kaynaklanmakta. 

Genetik yapımız dışında çevresel faktörlerde yüz şeklimizi belirlemekte. Travmalar, ameliyatlar, enfeksiyonlar, yanıklar ve sonrasında kalan skar dokusu belkide ilk akla gelenleri. Ancak bunun dışında birçok dış faktör yüz yapısını etkilemekte. Bunlardan bir kaç tanesi;

• Yaşadığımız coğrafya ve iklim koşulları; tropikal bölgelerde daha erken yüksek rakımlı yerlerde daha geç ergenlik dönemine girişi sağlamakta buda hormonsal sistem üzerinden yüzün morfolojisini değitirmekte.
• Astım; astımlı hastalarda burun kanatları genilliği 0.4 mm daha geniş ve orta yüz yüksekliği 0.4 mm daha kısa olarak ölçülmüştür. 
• Atopik dermatitis; atpik dermatitisli çocuklarda yüzün toplam ve orta yüz yüksekliği 0,6 mm daha yüksek bulunmuştur. 
• Çocukluk çağı hastalıkları; çok net tanımlanmamakla birlikte bazı hastalıkların yüzde asimetri yaptığı ifade edilmekte. 
• Gebelik döneminde annenin alkol kullanımı; üst dudakta filtrumun silik olması, küçük baş ve düşük IQ 
• Metabolik durum ve hastalıklar; insülin, glukoz, kolestrol, trigliseridler ve yüksek ve düşük lipoproreinler yüzün şeklini etkileyebilmektedir. 
• Beslenme; düzensiz ve yetersiz beslenme genel vücut gelişimi ile birlikte yüz yapısını gelişimini etkilemekte. Dengesiz beslenme hormonsal sistem üzerinden puberte başlangıç yaşını değiştirebilir. 
• Obesite; ergenliğin hormonsal sürecini erkene çekebilir. 
• Fiziksel aktivite; atlet ve balerinlerde menstrüral zamanın geciktiği gösterilmiştir.
• Gece nefes alma problemleri; bu kişilerde ağızdan nefes alma nedeni ile yüz yüksekliği 0.3 mm artmakta, burun genişliği ve burun yüksekliği azalmakta.
• Sosyoekonomik seviye; sosyal ve ekonomik seviye arttıkça daha erken ergenlik yaşları görülmekte. 

Hormonlar, insanlarda yüz şeklini etkileyen en önemli faktörler arasındadır. Erkeklerde ve kadınlarda yaşam boyu testosteron ve östrojenin farklı etkileri, kemik ve kıkırdak üzerinde doğrudan etki yoluyla veya ilişkili yumuşak doku fonksiyonel matrislerinin (kaslar ve organlar) büyümesini etkileyerek, yüzde cinsiyet farklılıklarından sorumludur. Yetişkinlerde daha belirgin olmasına rağmen, seks hormonlarının yüz morfolojisi üzerindeki etkisi muhtemelen yaşamın erken dönemlerinde başlar. 

Yüz gelişiminde ergenliğin başlangıç yaşı son derece önemlidir. Ergenlik yaş başlangıcı, genetik yapımız ve metabolik faktörleri etkileyen çevresel faktörlerin kontrolü altındadır. Ergenlik döneminin hormonsal süreci, tüm vücutta olduğu gibi yüz ve kafa kemiklerinin olgunlaşma sürecini tanımlar. Ergenlik döneminin başlangıcı olan pubertenin erken ya da geç başlaması, yüzün kemikten yumuşak dokuya kadar tüm anatomik yapılarının büyüme sürecini etkileyecektir. Aşağıdaki grafiklerde kadın ve erkeklerde puberte döneminde kemik ve yumuşak doku büyüme oranları ve yaş dönemleri gösterilmiştir. Her iki cinsiyette de kemiksel büyüme ve yaş eğrileri benzer, ancak yumuşak doku değişimleri farklıdır. Bu farklılık, ırklar arasındaki çalışmalarda da gösterilmiştir.