HHT, Osler-Weber-Rendu hastalığı olarakta bilinmektedir.

Genetik geçişli AD bir damarsal hastalıktır.

Vücutta deri, mukoza ve iç organlarda yaygın telenjektaziler bulunmaktadır. Tipik lezyonlar 1-4 mm çapında örümcek benzeri açık kırmızı telenjektazilerdir.

Telenjektaziler sıklıkla yüzde, dil, dudaklar, burun ve ağız mukozasında, gözde konjuktivada, ellerin ve parmakların iç kısmında ve tırnak yataklarında gözlenmektedir.

Multisistem telenjektaziler ve kanamalar ile seyretmektedir.

Telenjektaziler çocukluk döneminde ortaya çıkmakta ve yaşla artmaktadır. İlk telenektaziler sıklıkla dil üstünde gözlenmektedir.

Burun kanaması en sık belirtiler arasındadır. Sıklıkla 10 yaşlarında başlamakta ve ileri yaşlarda daha şiddetli seyretmektedir. Burun kanamasının ileri yaşlarda klinik olarak artması  gelişen arteriovenöz malformasyonlara bağlı olarak high-output kalp yetmezliğinin habercisi olabilmektedir.

Sık kan transferleri ve demir eksikliği grülebilmektedir.

30-40 yaşlarda telenjektaziler daha belirgin hale gelmektedir.

Bu sendromda en sıklıkla akciğerlerde arteriovenöz fistüller 5% -15% oranında gözlenmektedir.

CREST sendromu (calcinosis, Raynaud’s phenomenon, esophageal-yemek borusu tutulumu, sclerodactyly, telangiectasia) HHT ye çok benzemektedir. GIS kanamaları 50-60 yaşlarda başlamaktadır. Ayrıca balgamla kan gelmesi, gaitada kanama ve idrarda kanama diğer telenjektazi kanama belirtileridir.

4 tanısal kriter bulunmaktadır. Bunlar; kendiliğinden tekrarlayan burun kanamalarının varlığı, deri ve mukozada telenjektaziler, iç organlarda telenjektaziler( GİS, akciğer ve beyin ile omurilikte arteriovenöz malformasyonlar) ve ailesel öyküdür. Tanın konulmasında bunlardan bir kaç tanesinin varlığı son derece önemlidir.

HHT nin HHT1, HHT2 ve Juvenile polyposis ile birlikte olan 3 klinik formu bulunmaktadır.

HHT1 de ENG gen mutasyonu HHT2 ACVRL1gen mutasyonu bulunmaktadır. HHT ve juvenile poliposiste birlikteliğinde MADH4 gen mutasyonu bulunmaktadır.

HHT1 hastalarında akciğer arteriovenöz malformasyon gelişme riski daha fazladır.

HHT2 klinik olarak daha geç başlayan formudur. Ancak bu hastalarda karaciğer tutulumu daha fazladır.

Gebeliklerde HTT kliniği kötüleşmektedir.

Kafa içerisinde kanama nörolojik belirtilere neden olmaktadır.

Dalak büyümesi olabilmektedir. Karaciğer yetmezliği karaciğer içerisinde arteriovenöz malformasyonlara bağlı olarak dolaşım ssteminin karaciğeri bypass etmesinden kaynaklanmaktadır.

Kanamalar böbrek, dalak, mesane, karaciğer, beyin meningsleri ve beyinde olabilmektedir. Bu nedenle HTT takibinde bu organ taramalarının yapılması önemlidir.

Arteriovenöz şantlar akciğerde hipertansiyona neden olmaktadır. Bu şantlar ayrıca septik emboli ile beyin abselerinede neden olmaktadır.  

Tedavi

Epistaksis yani burun kanamasında  postpubertal östrojen ve OCT verilebilmektedir.

Burun kanamalarında  günde 4 kez 1 gr tranexamic acid kullanılabilir. Bu ilacın burun içi kullanımı da etkilidir.

Cerrahi olarak burun septum mukozası alınarak deri greftleri yapılabilir.

Topikal tranexamic acid kullanılabilir.

Lokal hiperfibrinolizis Arteriovenöz malformasyonlar için embolizasyon yapılabilir.

Tahalidomide yada lenalidomide GIS kanamalarında kullanılabilir.

Bevacizumab VEGF üzerinden etkilidir.

Elektrocerrahi